Želatinozna kapljičasta rožnjačna distrofija
| Želatinozna kapljičasta distrofija rožnjače (Subepitelna amiloidoza rožnjače) | |
|---|---|
 Potpuno neprozirna rožnjača sa višestrukim zamućenjima u obliku kapi. U neprozirnoj rožnjači asu neki krvni sudovi | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | H18.5 |
| OMIM | 204870 |
| MeSH | C535480 |
Želatinozna kapljkičasta distrofija rožnjače, poznata i kao amiloidna rožnjačna distrofija, rijedak je oblik distrofija rožnjače. Bolest je opisao Nakaizumi još 1914. godine.[1]
Ispoljavanje[uredi | uredi izvor]
Glavne patološke karakteristike ove distrofije su želatinozne mase u obliku duda, ispod epitela rožnjače. Pacijenti pate od fotofobije, osjećaja stranog tijela u rožnjači. Gubitak vida je ozbiljan. Utvrđeno je da amiloidni čvorići sadrže laktoferin, ali gen koji kodira laktoferin nije pogođen.
Čini se da je ovaj oblik amiloidoze rožnjače češći u Japanu.[2]
Genetika[uredi | uredi izvor]
Brojne mutacije koje uzrokuju ovu bolest su opisane u genu M1S1 (TACSTD2), koji kodira tumor-pridruženi transduktor kalcijskog signala 2, ali nemaju svi pacijenti ove mutacije, što ukazuje na uključenost drugih gena.[3]
Liječenje[uredi | uredi izvor]
Kod svih pacijenata javlja se ponavljanje bolesti u roku od nekoliko godina nakon transplantacije rožnjače. Za smanjenje recidiva, efikasna su mehka kontaktna sočiva.
Reference[uredi | uredi izvor]
Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]
 |
Commons ima datoteke na temu: Gelatinous droplike corneal dystrophy |