Razlika između verzija stranice "Granulasta rožnjačna distrofija tip I"

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Pregled historije
[pregledana izmjena][pregledana izmjena]
Novija izmjena →
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
VizualnoWikitekst
Nova stranica: {{Infokutija bolest | ime =Zrnasta distrofija rožnjače | slika =Granular_corneal_dystrophy_type_I._Numerous_irregular_shaped_discrete_crumb-like_corneal_opacities.JPEG | veličina_slike = 300px | opis_slike = Zrnasta distrofija rožnjače tip I, brojna diskretna zamućenja rožnjače nepravilnog oblika *Oblast: Oftalmologija | symptoms = | complications = | onset = | duration = | types = | causes...
 
m razne ispravke
Red 26: Red 26:
Zrnasta distrofija rožnjače ima dva tipa:
Zrnasta distrofija rožnjače ima dva tipa:
* '''Zrnasta distrofija rožnjače tip I''', također i distrofija rožnjače Groenouwov tip I, rijedak je oblik distrofije rožnjače kod ljudi. Prvi ga je opisao njemački oftalmolog [[Arthur Groenouw]] 1890. godine.<ref name=omim1>{{OMIM|121900}}</ref>
* '''Zrnasta distrofija rožnjače tip I''', također i distrofija rožnjače Groenouwov tip I, rijedak je oblik distrofije rožnjače kod ljudi. Prvi ga je opisao njemački oftalmolog [[Arthur Groenouw]] 1890. godine.<ref name=omim1>{{OMIM|121900}}</ref>
* '''Zrnasta distrofija rožnjače tip II''', zvana '''Avellinska distrofija rožnjače''' ili '''kombinirana zrnastorešetkasta distrofija rožnjače'''<ref name=omim2>{{OMIM|607541}}</ref> je također rijedak oblik distrofije [[rožnjača]]. Poremećaj su prvi opisali Folberg i saradnici 1988. Naziv Avellinska distrofija rožnjače dolazi od prva četiri pacijenta u originalnoj studiji, od kojih svaki prati svoje porodično porijeklo do [[italija]]nske provincije [[Avellino]].<ref name="pmid3278259">{{cite journal |vauthors=Folberg R, Alfonso E, Croxatto JO, Driezen NG, Panjwani N, Laibson PR, Boruchoff SA, Baum J, Malbran ES, Fernandez-Meijide R |title=Clinically atypical granular corneal dystrophy with pathologic features of lattice-like amyloid deposits. A study of these families |journal=Ophthalmology |volume=95 |issue=1 |pages=46–51 |date=January 1988 |pmid=3278259 |doi= 10.1016/s0161-6420(88)33226-4}}</ref>
* '''Zrnasta distrofija rožnjače tip II''', zvana '''Avellinska distrofija rožnjače''' ili '''kombinirana zrnastorešetkasta distrofija rožnjače'''<ref name=omim2>{{OMIM|607541}}</ref> je također rijedak oblik distrofije [[rožnjača]]. Poremećaj su prvi opisali Folberg i saradnici 1988. Naziv Avellinska distrofija rožnjače dolazi od prva četiri pacijenta u originalnoj studiji, od kojih svaki prati svoje porodično porijeklo do [[italija]]nske provincije [[Avellino]].<ref name="pmid3278259">{{cite journal |vauthors=Folberg R, Alfonso E, Croxatto JO, Driezen NG, Panjwani N, Laibson PR, Boruchoff SA, Baum J, Malbran ES, Fernandez-Meijide R |title=Clinically atypical granular corneal dystrophy with pathologic features of lattice-like amyloid deposits. A study of these families |journal=Ophthalmology |volume=95 |issue=1 |pages=46–51 |date=januar 1988 |pmid=3278259 |doi= 10.1016/s0161-6420(88)33226-4}}</ref>


== Ispoljavanje ==
== Ispoljavanje ==
Red 32: Red 32:


== Genetika ==
== Genetika ==
Granulasta distrofija rožnjače uzrokovana je mutacijom gena [[TGFBI]], koji se nalazi na [[hromosom]]skom segmentu [[hromosom 5|5q31]].<ref name=gcdgene>{{Cite journal| doi = 10.1038/ng0397-247| title = Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies | first7 = D. F.| last7 = Schorderet | first6 = G.| last6 = Pescia | first5 = L.| last5 = Zografos | first4 = D. L.| last4 = Paslier | first3 = A.| last3 = Djemaï | first2 = E.| last2 = Korvatska | first1 = F. L.| date = March 1997| last1 = Munier| journal = Nature Genetics| volume = 15| pages = 247&ndash;251| pmid = 9054935| issue = 3}}</ref> Poremećaj se [[nasljeđivanje|nasljeđuje]] na [[autosom]]no dominantan način.<ref name=gcdad/> Ovo ukazuje da se defektni gen odgovoran za poremećaj nalazi na autosomu (hromosom 5 je autosom), a samo jedna kopija gen je dovoljan da izazove poremećaj, ako je naslijeđen od roditelja koji ima poremećaj.
Granulasta distrofija rožnjače uzrokovana je mutacijom gena [[TGFBI]], koji se nalazi na [[hromosom]]skom segmentu [[hromosom 5|5q31]].<ref name=gcdgene>{{Cite journal| doi = 10.1038/ng0397-247| title = Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies | first7 = D. F.| last7 = Schorderet | first6 = G.| last6 = Pescia | first5 = L.| last5 = Zografos | first4 = D. L.| last4 = Paslier | first3 = A.| last3 = Djemaï | first2 = E.| last2 = Korvatska | first1 = F. L.| date = mart 1997| last1 = Munier| journal = Nature Genetics| volume = 15| pages = 247&ndash;251| pmid = 9054935| issue = 3}}</ref> Poremećaj se [[nasljeđivanje|nasljeđuje]] na [[autosom]]no dominantan način.<ref name=gcdad/> Ovo ukazuje da se defektni gen odgovoran za poremećaj nalazi na autosomu (hromosom 5 je autosom), a samo jedna kopija gen je dovoljan da izazove poremećaj, ako je naslijeđen od roditelja koji ima poremećaj.


[[Gen]] TGFBI kodira protein keratoepitelin.<ref name=gcdad>{{Cite journal| doi = 10.1001/archophthalmol.2009.262| title = Clinical and Genetic Profile of Avellino Corneal Dystrophy in 2 Families from North India | first5 = R. B.| last5 = Vajpayee | first4 = A.| last4 = Sharma | first3 = R.| last3 = Tandon | first2 = J.| last2 = Gupta | first1 = P.| last1 = Paliwal| date = Oct 2009| journal = Archives of Ophthalmology| volume = 127| pages = 1373&ndash;1376| pmid = 19822856| issue = 10| doi-access = free}}</ref>
[[Gen]] TGFBI kodira protein keratoepitelin.<ref name=gcdad>{{Cite journal| doi = 10.1001/archophthalmol.2009.262| title = Clinical and Genetic Profile of Avellino Corneal Dystrophy in 2 Families from North India | first5 = R. B.| last5 = Vajpayee | first4 = A.| last4 = Sharma | first3 = R.| last3 = Tandon | first2 = J.| last2 = Gupta | first1 = P.| last1 = Paliwal| date = Oct 2009| journal = Archives of Ophthalmology| volume = 127| pages = 1373&ndash;1376| pmid = 19822856| issue = 10| doi-access = free}}</ref>
Red 46: Red 46:
{{reflist|refs}}
{{reflist|refs}}
{{Distrofija ljudske rožnjače}}
{{Distrofija ljudske rožnjače}}

[[Kategorija:Geni na hromosomu 5]]
[[Kategorija:Geni na hromosomu 5]]
[[Kategorija:Poremećaji bionjače i rožnjače]]
[[Kategorija:Poremećaji bionjače i rožnjače]]

Verzija na dan 12 januar 2022 u 14:29

Zrnasta distrofija rožnjače
Zrnasta distrofija rožnjače tip I, brojna diskretna zamućenja rožnjače nepravilnog oblika
Klasifikacija i vanjski resursi
Zrnasta distrofija rožnjače tip II, zamućenja nalik mrvicama promjenjive veličine u stromi rožnjače koja su se srasla u područjima što dovodi do izduženih i zvjezdastih oblika

Granulasta distrofija rožnjače ili zrnasta rožnjačna distrofija je sporo progresivna distrofija rožnjače koja najčešće počinje u ranom djetinjstvu.

Zrnasta distrofija rožnjače ima dva tipa:

  • Zrnasta distrofija rožnjače tip I, također i distrofija rožnjače Groenouwov tip I, rijedak je oblik distrofije rožnjače kod ljudi. Prvi ga je opisao njemački oftalmolog Arthur Groenouw 1890. godine.[1]
  • Zrnasta distrofija rožnjače tip II, zvana Avellinska distrofija rožnjače ili kombinirana zrnastorešetkasta distrofija rožnjače[2] je također rijedak oblik distrofije rožnjača. Poremećaj su prvi opisali Folberg i saradnici 1988. Naziv Avellinska distrofija rožnjače dolazi od prva četiri pacijenta u originalnoj studiji, od kojih svaki prati svoje porodično porijeklo do italijanske provincije Avellino.[3]

Ispoljavanje

Zrnasta distrofija rožnjače dijagnostikuje oftalmolog ili optometrista tokom pregleda očiju. Lezije se sastoje od centralnih, finih, bjelkastih zrnastih lezija u rožnjači. Oštrina vida je blago smanjena.

Genetika

Granulasta distrofija rožnjače uzrokovana je mutacijom gena TGFBI, koji se nalazi na hromosomskom segmentu 5q31.[4] Poremećaj se nasljeđuje na autosomno dominantan način.[5] Ovo ukazuje da se defektni gen odgovoran za poremećaj nalazi na autosomu (hromosom 5 je autosom), a samo jedna kopija gen je dovoljan da izazove poremećaj, ako je naslijeđen od roditelja koji ima poremećaj.

Gen TGFBI kodira protein keratoepitelin.[5]

Liječenje

Transplantacija rožnice nije potrebna osim u vrlo teškim i kasnim slučajevima. Osetljivost na svetlost može se prevazići nošenjem zatamnjenih naočala.

Također pogledajte

Reference

  1. ^ OMIM: 121900
  2. ^ OMIM: 607541
  3. ^ Folberg R, Alfonso E, Croxatto JO, Driezen NG, Panjwani N, Laibson PR, Boruchoff SA, Baum J, Malbran ES, Fernandez-Meijide R (januar 1988). "Clinically atypical granular corneal dystrophy with pathologic features of lattice-like amyloid deposits. A study of these families". Ophthalmology. 95 (1): 46–51. doi:10.1016/s0161-6420(88)33226-4. PMID 3278259.
  4. ^ Munier, F. L.; Korvatska, E.; Djemaï, A.; Paslier, D. L.; Zografos, L.; Pescia, G.; Schorderet, D. F. (mart 1997). "Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies". Nature Genetics. 15 (3): 247–251. doi:10.1038/ng0397-247. PMID 9054935.
  5. ^ a b Paliwal, P.; Gupta, J.; Tandon, R.; Sharma, A.; Vajpayee, R. B. (Oct 2009). "Clinical and Genetic Profile of Avellino Corneal Dystrophy in 2 Families from North India". Archives of Ophthalmology. 127 (10): 1373–1376. doi:10.1001/archophthalmol.2009.262. PMID 19822856.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Granulasta_rožnjačna_distrofija_tip_I&oldid=3391340"