RANBP3L

RANBP3L
Dostupne strukture
PDB	Pretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova
	2CRF, 2Y8F, 2Y8G
Identifikatori
Aliasi	RANBP3L
Vanjski ID-jevi	OMIM: 616391 MGI: 2444654 HomoloGene: 35407 GeneCards: RANBP3L
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 5 (čovjek)
Kraj	36,302,114 bp
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity; • SMAD binding;
Ćelijska komponenta	• centrosom; • jedro; • citoplazma; • jedrova pora;
Biološki proces	• intracellular transport; • RNA export from nucleus; • ubiquitin-dependent protein catabolic process; • protein import into nucleus; • GO:0043146 spindle organization; • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • positive regulation of mitotic centrosome separation; • positive regulation of myoblast differentiation; • negative regulation of osteoblast differentiation; • mesenchymal cell differentiation involved in bone development; • G1/S transition of mitotic cell cycle; • protein export from nucleus;
	Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
	202151
	223332
	ENSG00000164188
	ENSMUSG00000048424
	Q86VV4
	Q6PDH4
NM_001161429; NM_145000; NM_001323273; NM_001323274; NM_001323275;
	NM_001323276; NM_001323277; NM_001323278; NM_001323279; NM_001323280
	NM_198024
NP_001154901; NP_001310202; NP_001310203; NP_001310204; NP_001310205;
	NP_001310206; NP_001310207; NP_001310208; NP_001310209; NP_659437
	NP_932141
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

Proteinoliki 3 RAN-vezujći protein je jest protein koji je kod ljudi kodiran genom RANBP3L sa hromosoma 5.^[4]

U jednom istraživanju iz 2017., polazi se od činjenice da etiologija benigne hiperplazije prostate (BPH) nije dobro utvrđena. Poželjan medicinski tretman za mnoge muškarce sa simptomskom benignom hiperplazijom prostate je ili antagonist α-adrenergijskih receptora (α-blokator) ili inhibitor 5α-reduktaze. Jednonukleotidni polimorfizam (SNP) tj. tačkasta mutacija moćno je oruđe za uspješnu provedbu individualiziranog liječenja.

Genotipizirano je 18 SNP-a povezanih s djelotvornošću lijekova u kineskoj populaciji, u 790 slučajeva BPH (330 agresivnih i 460 neagresivnih slučajeva BPH) i 1.008 kontrola. Svi pacijenti sa BPH liječeni su α-adrenergijskim blokatorima najmanje devet mjeseci. Testirana je povezanost označavajućjednonukleotidnih ih polimorfizama i rizika/agresivnost BPH, kliničkih karakteristika na početku, uključujući Međunarodnu ocjenu simptoma prostate (IPSS) i ukupnog volumena prostate, te promjena u kliničkim karakteristikama nakon liječenja.

Nađeno je devet SNP-a povezanih s rizikom od BPH, kliničkom progresijom i terapijskim učinkom.

(1) U genima CYP3A4, CYP3A5 i RANBP3L nađeno je devet tSNP.
(2) SNP, rs16902947 u RANBP3L pri 5p13.2 (p=0,01), bio je značajno povezan sa BPH.
(3) Nađena su dva SNP-a, rs16902947 u RANBP3L u 5p13.2 (p =0,0388) i rs4646437 u CYP3A4 u 7q21.1 (p =0,0325), povezani s učinkom lijeka.
(4) Utvrđeno je da alel "G" za rs16902947 predstavlja alele rizika za BPH (OR = 2,357, 95%CI 1,01-1,48). Alel "A" rs4646437 bio je povezan s nižim IPSS -om na početku (β = -0,4232, p =0,03255).

U zakljčcima naglašava se da su jednonukleotidni polimorfizmi rs16902947, rs16902947 i rs4646437 značajno povezani s kliničkim karakteristikama benigne hiperplazije prostate i djelotvornošću liječenja benigne hiperplazije prostate.^[5]

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164188 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: RAN binding protein 3-like". Pristupljeno 31. 10. 2012.
^ Xiaoqiang Qian, Ding Xu, Hailong Liu, Xiaoling Lin, Yongjiang Yu, Jian Kang, Xujun Sheng, Jianfeng Xu, Siqun Zheng, Danfeng Xu, Jun Qi (2017): Genetic variants in 5p13.2 and 7q21.1 are associated with treatment for benign prostatic hyperplasia with the α-adrenergic receptor antagonist. Aging Male, 20(4):250-256; pmid: 28787260: doi: 10.1080/13685538.2017.1358261

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164188 - Ensembl, maj 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-4] "Entrez Gene: RAN binding protein 3-like". Pristupljeno 31. 10. 2012.

[5] Xiaoqiang Qian, Ding Xu, Hailong Liu, Xiaoling Lin, Yongjiang Yu, Jian Kang, Xujun Sheng, Jianfeng Xu, Siqun Zheng, Danfeng Xu, Jun Qi (2017): Genetic variants in 5p13.2 and 7q21.1 are associated with treatment for benign prostatic hyperplasia with the α-adrenergic receptor antagonist. Aging Male, 20(4):250-256; pmid: 28787260: doi: 10.1080/13685538.2017.1358261

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]