Bulozna epidermoliza

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Iraqi-boy-epidermolysis bullosa-090216-M-8096M-001.jpg
Petogodišnji dječak sa epidermolysis bullosa
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q81.2
ICD-9757.39
OMIM131750
DiseasesDB29580
MeSHD016108

Bulozna epidermoliza (lat. Epidermolysis bullosa; EB) je grupa rijetkih medicinskih stanja koja rezultiraju lahkim mjehurićima (plikovima) na koži i sluzokožama. Plikovi se javljaju uz manju traumu ili trenje i bolni su. Težina bolesti  može varirati od blage do smrtonosne.[1]

Uzroci i dijagnoza[uredi | uredi izvor]

EB je posljedica mutacija u najmanje jednom od 16 različitih gena. Neki tipovi su autosomno dominantni dok su drugi autosomno recesivni.[2] Osnovni mehanizam je defekt u vezivanju između ili unutar slojeva kože. Postoje četiri glavna tipa: epidermolysis bullosa simplex (EBS), distrofijska bulozna epidermoliza (DEB), spojna bulozna epidermoliza (JEB) i Kindlerov sindrom. Na dijagnozu se sumnja na osnovu simptoma i potvrđuje biopsija kože ili genetičko testiranje.

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain L. C.; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (24. 9. 2020). "Epidermolysis bullosa". Nature Reviews Disease Primers (jezik: engleski). 6 (1): 78. doi:10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.
  2. ^ "Epidermolysis bullosa". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 16. 5. 2018.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

  • Freedberg, Irwin M.; Eisen, Arthur Z.; Wolff, Klauss; Austen, K. Frank; Goldsmith, Lowell A.; Katz, Stephen I., ured. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th izd.). McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
  • James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th izd.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  • Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

ebd na NIH/UW GeneTests