FAM47E-STBD1

FAM47E-STBD1
Identifikatori
Aliasi	FAM47E-STBD1
Vanjski ID-jevi	GeneCards: FAM47E-STBD1
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 4 (čovjek)
Kraj	76,311,129 bp
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• molekularna funkcija;
Ćelijska komponenta	• citoplazma;
Biološki proces	• GO:0022610 biološki proces;
	Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
	100631383
	n/a
	ENSG00000272414
	n/a
	Q6ZV65
	n/a
	NM_001242939
	n/a
	NP_001130042; NP_001229865; NP_001229868
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Čitač FAM47E-STBD1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM47E-STBD1 sa hromosoma 4.^[3]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 393 aminokiseline, а molekulska težina 45.662 Da.^[4].

C: Cistein

D: Asparaginska kiselina

E: Glutaminska kiselina

F: Fenilalanin

G: Glicin

H: Histidin

I: Izoleucin

K: Lizin

L: Leucin

M: Metionin

N: Asparagin

P: Prolin

Q: Glutamin

R: Arginin

S: Serin

T: Treonin

V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

10	20	30	40	50
MADRRRRLRP	GTLAPVREGV	NCRSRCFTKH	KNGLKFPTSL	HSRQLVFPRK
GLDDFRKGCP	PCTGLVTQVP	VEGFLPQIYH	RAPQLAPKKR	QIKLLKEADV
LSKLSPAQQA	RKAFLEDVEA	HLTPHPLALY	LNLEEAMPIE	LLSKVLEVLD
PDRKLEDTWA	YCQDTRKGMK	EPTKLLKKHS	TQVYLGPSKK	TSVSNAGQWL
YEEKPHKMDL	LHENGPRPGL	HENGISDIDE	EFILKQFDID	YETKPSHDAL
HTMKLNQVPL	ELKRSVGLSK	LQETEFFQKL	GYERKLQKPQ	NPYKPKWVKM
RYGAWYLNPK	LWKKQRVDEP	LVDPEVSHKA	QEENFKKELQ	EQEELLADLH
GTVAFKDFIL	SRGYRTPRFL	ENMYIGKECK	RACNKTPIKR	TQA

Funkcija

Ovaj lokus predstavlja prirodnu transkripciju okvira čitanja između susjednih FAM47E (porodica sa sličnošću sekvence 47, član E) i STBD1 (domen koji vezuje škrob 1) gena na hromosomu 4. Pročitani transkript kodira protein koji dijeli identičnost sekvence sa uzvodnim genskim proizvodom, ali je njegova C-terminalna regija različita zbog pomaka okvira u odnosu na nizvodni gen.^[3]

Reference

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000272414 - Ensembl, maj 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
1 2 "Entrez Gene: FAM47E-STBD1 readthrough".
↑ "UniProt, Q6ZV65" (jezik: engleski). Pristupljeno 26. 10. 2021.

Dopunska literatura

Simón-Sánchez J, Schulte C, Bras JM, Sharma M, Gibbs JR, Berg D, et al. (decembar 2009). "Genome-wide association study reveals genetic risk underlying Parkinson's disease". Nature Genetics. 41 (12): 1308–12. doi:10.1038/ng.487. PMC 2787725. PMID 19915575.
Do CB, Tung JY, Dorfman E, Kiefer AK, Drabant EM, Francke U, Mountain JL, Goldman SM, Tanner CM, Langston JW, Wojcicki A, Eriksson N (juni 2011). "Web-based genome-wide association study identifies two novel loci and a substantial genetic component for Parkinson's disease". PLOS Genetics. 7 (6): e1002141. doi:10.1371/journal.pgen.1002141. PMC 3121750. PMID 21738487.

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000272414 - Ensembl, maj 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-3] 1 2 "Entrez Gene: FAM47E-STBD1 readthrough".

[UniProt-4] "UniProt, Q6ZV65" (jezik: engleski). Pristupljeno 26. 10. 2021.

[1]

[2]

[3]

[4]