CAPNS1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CAPNS1
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jeviGeneCards: [1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretragan/an/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Kalpainska mala podjedinica 1 (CSS1) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CAPNS1 sa q kraka hromosoma 19.[1][2][3]

Struktura[uredi | uredi izvor]

Kalpaini su sveprisutna, dobro konzervirana porodica cisteinskih proteaza ovisnih o kalciju. Porodice kalpaina su uključene u neurodegenerativne procese, jer njihova aktivacija može biti izazvana prilivom kalcija i oksidativnim stresom. Kalpain I i II su heterodimeri sa različitim velikim podjedinicama povezanim sa zajedničkim malim podjedinicama, koje su sve kodirane različitim genima. Mala regulatorna podjedinica sastoji se od N-terminalnog domena, koji sadrži oko 30% ostataka glicina i C-terminalnog Ca-vezujućeg domena.[4] Two transcript variants encoding the same protein have been identified for this gene.[3]

Funkcije[uredi | uredi izvor]

Miotonusna distrofija[uredi | uredi izvor]

Ovaj gen kodira malu podjedinicu zajedničku i za kalpain I i za II i povezan je sa miotonusnom distrofijom.[3]

Biomarker[uredi | uredi izvor]

Utvrđeno je da je povećana ekspresija CAPNS1 povezana s progresijom različitih karcinoma kao što su hepatoćerlijskii i bubrežni karcinom. [5]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Miyake S, Emori Y, Suzuki K (novembar 1986). "Gene organization of the small subunit of human calcium-activated neutral protease". Nucleic Acids Research. 14 (22): 8805–17. doi:10.1093/nar/14.22.8805. PMC 311912. PMID 3024120.
  2. ^ Ohno S, Emori Y, Suzuki K (juli 1986). "Nucleotide sequence of a cDNA coding for the small subunit of human calcium-dependent protease". Nucleic Acids Research. 14 (13): 5559. PMC 311560. PMID 3016651.
  3. ^ a b c "Entrez Gene: CAPNS1 calpain, small subunit 1".
  4. ^ Lin GD, Chattopadhyay D, Maki M, Wang KK, Carson M, Jin L, Yuen PW, Takano E, Hatanaka M, DeLucas LJ, Narayana SV (juli 1997). "Crystal structure of calcium bound domain VI of calpain at 1.9 A resolution and its role in enzyme assembly, regulation, and inhibitor binding". Nature Structural Biology. 4 (7): 539–47. doi:10.1038/nsb0797-539. PMID 9228946. S2CID 31913560.
  5. ^ Zhuang Q, Qian X, Cao Y, Fan M, Xu X, He X (april 2014). "Capn4 mRNA level is correlated with tumour progression and clinical outcome in clear cell renal cell carcinoma". The Journal of International Medical Research. 42 (2): 282–91. doi:10.1177/0300060513505524. PMID 24514433.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]