CCDC180

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CCDC180
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jeviGeneCards: [1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

105477180

n/a

Ensembl

n/a

n/a

UniProt

n
a

n/a

RefSeq (mRNK)

XM_011733563

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretraga[1]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Protein 180 sa upredenom zavojnicom (CCDC180) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC180.[2] Poznato je da se ovaj protein lokalizuje u jedru i smatra se da je uključen u regulaciju transkripcije, kao i mnogi proteini koji sadrže domene upredene zavojnice. Kako je eksprimiran u sjemenicima i reguliran faktorom koji određuje testis i faktorom transkripcije, SOX to bi mogao biti uključen u određivanje spola.

Gen[uredi | uredi izvor]

Linijama je označena lokacija CCDC180 na ljudskom hromosomu 9 u sekvenci 9q22.33.

CCDC180 je poznat i po pseudonimima KIAA1529, BDAG1 KIAA1529, BDAG1 (pridruženi gen 1 uz Behçetovu bolest) i C9orf174.[2]

Osobine gena[uredi | uredi izvor]

Gen CCDC180 dug je 71.221 parova baza. Sadrži 37 egzona i orijentiran je na prednji dio hromosoma.[3]

iRNK[uredi | uredi izvor]

Ne postoje poznate izoforme ili alternativne varijante prerade CCDC180-ove iRNK.[3]

Protein[uredi | uredi izvor]

Opća svojstva[uredi | uredi izvor]

CCDC180 sadrži 1.701 aminokiselinu[4] i ima molekulsku težinu od 197,3 kDa. Izoelektrična tačka (pI) je 5,74. Nizak pI pripisuje se relativno visokoj koncentraciji glutaminske kiseline u usporedbi s drugim ljudskim proteinima od 12,9%. CCDC180 također sadrži relativno nisku koncentraciju glicina u odnosu na prosječni ljudski protein od 3,5%.[5]

Domeni[uredi | uredi izvor]

Ovdje su prikazani glavni domeni u proteinu CCDC180: domeni nepoznate funkcije 4455 i 4456, dva domena sa zavojnicom i domen bogat glutaminskom kiselinom.

CCDC180 sadrži dva domena nepoznate funkcije (DUF -ovi): DUF4455 i DUF4456. Postoje i dvije regije upredene zavojnice, koje se preklapaju sa DUF-ovima. Postoji regija niske složenosti koja je vrlo bogata glutaminskom kiselinom.

Model sekundarne i tercijarne strukture CCDC180 prema Michigan I-TASSER-skom serveru.[6]

Sekundarna i tercijarna struktura[uredi | uredi izvor]

Predviđa se da je sekundarna struktura CCDC180 gotovo u potpunosti sastavljena od alfa-heliksa, sa samo nekoliko predviđenih beta-listova.[7] Tercijarna struktura još nije u potpunosti okarakterizirana, ali je prikazan model koji je predvidio server I-TASSER na Univerzitetu u Michiganu

Translacija iRNK i proteinske sekvence za ljudski protein CCDC180, uključujući domene, sekundarnu strukturu, mjesta spajanj egzona i mjesta nakon prerade nakon translacije.

Posttranslacijske modifikacije[uredi | uredi izvor]

Predviđa se da CCDC180 prolazi kroz razne posttranslacijske modifikacije:

Modifikacija Položaj Kontekst
Fosforilacija serina 195 KARESENTI
Fosforilacija serina 627 LRQQSDKET
Fosforilacija serina 680 SSALSQYFF
Fosforilacija serina 734 RSEESISSG
Fosforilacija serina 961 NELDSELEL
Fosforilacija serina 1069 VTQVSLRSF
Fosforilacija serina 1087 KLRYSNIEF
Fosforilacija serina 1105 GGNFSPKEI
Fosforilacija serina 1381 QPENSGKKA
Fosforilacija serina 1396 TSAGSFTPH
Fosforilacija serina 1526 KFFTSKVEI
Fosforilacija serina 1649 LAGLSLKEE
Fosforilacija serina 1663 IERGSRKWP
Fosforilacija treonina 521 WKAFTEEEA
Fosforilacija treonina 1621 DEVVTIDDV
Fosforilacija treonina 1690 SSISTTKTT
Fosforilacija tirozina 345 EKTSYLMRP
Fosforilacija tirozina 650 MKSRYECFH
Fosforilacija tirozina 1141 LENEYLDQA
Fosforilacija tirozina 1447 AEEFYRKEK
Fosforilacija tirozina 1485 QANKYHNSC
Sumoilacija 89 ERSVTLKSGRIPMM
Sumoilacija 137 REKERAKREKARES
Sumoilacija 355 DTWKALKKEALLQS
Sumoilacija 492 VGALQGKVEEDLEL
Sumoilacija 1590 LAGLSLKEESEKPL
Serinski O-vezana β-N-acetilglukozamin 1635 KQKLSMLIRR

Subćelijska lokalizacija[uredi | uredi izvor]

Predviđeno je da je CCDC180 lokaliziran u jedru i da sadrži četiri jedarne lokalizacije sekvenci.[12]

Ekspresija[uredi | uredi izvor]

GEO profil ekspresije lhdskog proteina CCDC180 u normalnim tkivima.[13]

CCDC180 se eksprimira sveprisutno na niskim nivoima u cijelom tijelu, a najveća ekspresija se dosljedno vidi u sjemenicima. Druga replicirana tkiva visoke ekspresije uključuju dušnik i oko.[13][14]

Regulacija ekspresije[uredi | uredi izvor]

Regulacija transkripcije[uredi | uredi izvor]

Za transkripciju CCDC180 predviđa se da će biti regulirana baznim parom 664 promotora, sa ID GXP_1829211. Ovo predviđanje podržano je transkriptima GXT_23217882, GXT_24495001, GXT_24495002 i GXT_24495003. Predviđeno je da se transkripcijski faktor veže za ovu promotorsku regiju.[15]

Interaktivni proteini[uredi | uredi izvor]

Pokazano je da sljedeći proteini stupaju u interakciju sa CCDC180 u dvohibridnim testovima kvasca.[16]

Protein Funkcija
Y kutijski vezujući protein 1 Vezanje DNK i RNA, transkripcijski i translacijska regulacija[17]
Mitotska kontrolna tačka serin/treonin-kinaze Pomaže u sastavljanju vretena prilikom sastavljanja mitoze [18]
B-ćelijski CLL/limom 10 Inducira apoptozu i aktivira NF-κB[19]
Homolog neuroblastomskog RAS virusnog onkogena Regulira diobu ćelija[20]
Erb-B2 receptor tirozin-kinaze 2 Stabilizira vezanje liganda u ostale članove porodice EGF-receptora [21]
Retinoblastom 1 Negativna regulacija progresije ćelijskog ciklusa[22]
Proto-onkogenska tirozin-protein kinaza Src Transdukcija signala[23]
Mutatiran in kolorektumskim kancerima Negativna regulacija progresije ćelijskog ciklusa [24]
Katenin alfa-1 Pridruživanje kadherinima[25]
mutL homolog 1 Popravak DNK[26]
Povećanje postmejozne segregacije 2 Popravak neusklađenosti DNK[27]
Homolog fosfataze i tenzina Supresija tumora[28]
Proteinka tIrozin-fosfataza, ne-receptorski tip 12 Trasdukcija signala[29]
Majke protiv dekapentaplegijskoh homologa 4 Regulacija transkripcije [30]
Trombocitno izvedeni receptor faktora rasta Nepoznata, moguća supresija tumora[30]
Serin/treonin-kinaza 11 Regulira ćelijsku polarnost[31]
Ciklin-ovisni inhibitor kinaze 2A Stabilizira p53[32]
Folikulin Nepoznata, moguća supresija tumora[33]
Protein aktivacije DLC Rho GTPaze Regulira male GTP-vezane proteine[34]
mutL homolog 3 Popravak DNK[35]

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

Jednonukleotidni polimorfizam (SNP) u genu koji dovodi do promjene jedne aminokiseline (S995C) pokazalo se u studiji asocijacije na cijelom genomu značajno povezanim s Behçetovom bolesti, a ova oznaka dovela je do pseudonima Behcetova bolest-gena 1 (BDAG1).[36] Uloga CCDC180 u fenotipu bolesti je nepoznata.

Homologija[uredi | uredi izvor]

Kod ljudi ne postoje paralozi za ovaj gen, ali postoje ortolozi u velikom broju organizama, koji se protežu sve do jednoćelijskih zelenih algi. CCDC180 nije konzerviran u bakterijama, arhejama, biljkama, gljivama ili protistima. Sljedeća tabela uključuje podskup vrsta koje sadrže proteinske ortologe CCDC180. Nije iscrpan, ali ukazuje na raznolikost vrsta koje sadrže ortologe CCDC180.

Rod i vrsta Uobičajeno ime Divergencija od ljudi (milioni godina) [37] Pristupni broj Dužina sekvence Identitet % Sličnost %
Homo sapiens Čovjek – NP_065944.2 1.701 - -
Pan paniscus Bonobo 6,6 XP_008972301.1 1.703 99% 99%
Capra hircus Koza 97,5 mya XP_013821462.1 1.746 70% 83%
Physeter cotodon Spermasti kit 97,5 XP_007131156.1 1.744 72% 84%
Struthio camelus Noj 320,5 XP_009664045.1 1605 39% 58%
Apteryx australis Smeđi kivi 320,5 XP_013797236.1 1.606 40% 60%
Alligator sinensis Kineski aligator 320,5 XP_006029881.1 1558 40% 59%
Gekko japonicus Gekon 320,5 XP_015266758.1 1.638 40% 58%
Thamnophis sirtalis Zmija podvezica 320,5 XP_013926700.1 556 41% 56%
Chelonia mydas Zelena morska kornjača 320,5 XP_007061172.1 1.632 45% 68%
Salmo salar Atlantski losos 429,6 XP_014027541.1 1.488 38% 54%
Lepisosteus oculatus Pjegavi gar 429,6 XP_015222467.1 1.480 40% 59%
Ciona intestinalis Morski mlaz 733,0 XP_002123678.2 1571 32% 51%
Branchiostoma floridae Floridska kopljača 733,0 XP_002609423.1 1.515 33% 50%
Saccoglossus kowalevskii Žirasta glista 747,8 XP_002742433.1 1523 33% 53%
Priapulida caudatus Priapulidni crv 847,0 XP_014672086.1 1.293 28% 46%
Crassostrea gigas Pacifićka ostriga 847,0 XP_011430927.1 1144 33% 51%
Lottia gigantea Sova 847,0 XP_009044533.1 886 34% 52%
Lingula anatina Brahiopoda 847,0 XP_013409374.1 1.523 35% 53%
Chlamydomonas reinhardtii Hlamidomonas 1513,9 XP_001694909.1 1544 20% 40%
Salpingoeca rosetta Hoanoflagelata 1724,7 XP_004997848.1 1.514 24% 49%

Evolucijska historija[uredi | uredi izvor]

Aminokiselina se mijenja na 100 (m) u izboru ortologa CCDC180 u odnosu na vrijeme divergncije vrste od čovjeka u milionima godina. Ovo se upoređuje sa citohromom C i fibrinogenom, kako bi se pokazalo relativno velika brzina evolucije proteina CCDC180.

CCDC180 je relativno brzoevoluirajući gen u odnosu na druge dobro poznate gene. Ne postoje poznati članovi porodice, varijante prerade ili izoforme, niti dokazi o duplikacijama gene u njihovoj historiji.

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  2. ^ a b "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CCDC180&keywords=CCDC180". www.genecards.org. Pristupljeno 6. 5. 2016.
  3. ^ a b "CCDC180 coiled-coil domain containing 180 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  4. ^ "coiled-coil domain-containing protein 180 [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  5. ^ "SDSC Biology Workbench". Arhivirano s originala, 8. 3. 2001. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  6. ^ "I-TASSER results". zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Arhivirano s originala, 13. 8. 2016. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  7. ^ Kelley, Lawrence. "PHYRE2 Protein Fold Recognition Server". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  8. ^ "NetPhos 2.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  9. ^ "ExPASy - Sulfinator tool". web.expasy.org. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  10. ^ "SUMOplot™ Analysis Program | Abgent". www.abgent.com. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  11. ^ "YinOYang 1.2 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  12. ^ "PSORT II Prediction". psort.hgc.jp. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  13. ^ a b "Home - GEO Profiles - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  14. ^ "Home - EST - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  15. ^ "Genomatix: Gene2Promoter Result". www.genomatix.de. Pristupljeno 10. 5. 2016.[mrtav link]
  16. ^ IntAct. "www.ebi.ac.uk/intact/". www.ebi.ac.uk. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  17. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=YBX1". www.genecards.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  18. ^ "BUB1 - Mitotic checkpoint serine/threonine-protein kinase BUB1 - Homo sapiens (Human) - BUB1 gene & protein". www.uniprot.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  19. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=BCL10". www.genecards.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  20. ^ Reference, Genetics Home. "NRAS". Genetics Home Reference. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  21. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ERBB2". www.genecards.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  22. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=RB1". www.genecards.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  23. ^ "SRC - Proto-oncogene tyrosine-protein kinase Src - Homo sapiens (Human) - SRC gene & protein". www.uniprot.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  24. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MCC". www.genecards.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  25. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CTNNA1". www.genecards.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  26. ^ Reference, Genetics Home. "MLH1". Genetics Home Reference. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  27. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PMS2". www.genecards.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  28. ^ "PTEN phosphatase and tensin homolog [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  29. ^ "PTPN12 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 12 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  30. ^ a b "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SMAD4". www.genecards.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  31. ^ "STK11 serine/threonine kinase 11 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  32. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CDKN2A". www.genecards.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  33. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FLCN". www.genecards.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  34. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DLC1". www.genecards.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  35. ^ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MLH3". www.genecards.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
  36. ^ Vieira AR, McHenry TG, Daack-Hirsch S, Murray JC, Marazita ML (septembar 2008). "Candidate gene/loci studies in cleft lip/palate and dental anomalies finds novel susceptibility genes for clefts". Genetics in Medicine. 10 (9): 668–74. doi:10.1097/GIM.0b013e3181833793. PMC 2734954. PMID 18978678.
  37. ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". www.timetree.org. Pristupljeno 10. 5. 2016.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=CCDC180&oldid=3495184"