TRMT12

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
TRMT12
Identifikatori
AliasiTRMT12
Vanjski ID-jeviOMIM: 611244 MGI: 1915510 HomoloGene: 32379 GeneCards: TRMT12
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 8 (čovjek)
Hrom.Hromosom 8 (čovjek)[1]
Hromosom 8 (čovjek)
Genomska lokacija za TRMT12
Genomska lokacija za TRMT12
Bend8q24.13Početak124,450,820 bp[1]
Kraj124,462,150 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 15 (miš)
Hrom.Hromosom 15 (miš)[2]
Hromosom 15 (miš)
Genomska lokacija za TRMT12
Genomska lokacija za TRMT12
Bend15|15 D1Početak58,744,523 bp[2]
Kraj58,748,976 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
transferase activity
tRNA 4-demethylwyosine alpha-amino-alpha-carboxypropyltransferase activity
tRNA methyltransferase activity
Ćelijska komponenta citoplazma
Biološki proces tRNA processing
tRNA methylation
wybutosine biosynthetic process
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_017956

NM_026642

RefSeq (bjelančevina)

NP_060426

NP_080918

Lokacija (UCSC)Chr 8: 124.45 – 124.46 MbChr 15: 58.74 – 58.75 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Homolog proteina vakuoskog sortiranja 37 (S. cerevisiae) je protein koji je kod ljudi kodiran genom VPS37A.[5] Član je kompleksa endosomnog sortiranja potrebnog za transportni (ESCRT) sistem.[6]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 397 aminokiselina, а molekulska težina 44.314 Da.[7]

1020304050
MSWLFPLTKSASSSAAGSPGGLTSLQQQKQRLIESLRNSHSSIAEIQKDV
EYRLPFTINNLTININILLPPQFPQEKPVISVYPPIRHHLMDKQGVYVTS
PLVNNFTMHSDLGKIIQSLLDEFWKNPPVLAPTSTAFPYLYSNPSGMSPY
ASQGFPFLPPYPPQEANRSITSLSVADTVSSSTTSHTTAKPAAPSFGVLS
NLPLPIPTVDASIPTSQNGFGYKMPDVPDAFPELSELSVSQLTDMNEQEE
VLLEQFLTLPQLKQIITDKDDLVKSIEELARKNLLLEPSLEAKRQTVLDK
YELLTQMKSTFEKKMQRQHELSESCSASALQARLKVAAHEAEEESDNIAE
DFLEGKMEIDDFLSSFMEKRTICHCRRAKEEKLQQAIAMHSQFHAPL

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

Pokazalo se da misens mutacija (K382N) u proteinu VPS37A uzrokuje kompleks nasljedne spazamske parapareza (cHSP). <cHSP).[8]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000183665 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037085 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Vacuolar protein sorting 37 homolog A (S. cerevisiae)". Pristupljeno 20. 4. 2012.
  6. ^ Bache KG, Slagsvold T, Cabezas A, Rosendal KR, Raiborg C, Stenmark H (septembar 2004). "The growth-regulatory protein HCRP1/hVps37A is a subunit of mammalian ESCRT-I and mediates receptor down-regulation". Mol. Biol. Cell. 15 (9): 4337–46. doi:10.1091/mbc.E04-03-0250. PMC 515363. PMID 15240819.
  7. ^ "UniProt, Q8NEZ2" (jezik: engleski). Pristupljeno 22. 9. 2021.
  8. ^ Zivony-Elboum Y, Westbroek W, Kfir N, Savitzki D, Shoval Y, Bloom A, Rod R, Khayat M, Gross B, Samri W, Cohen H, Sonkin V, Freidman T, Geiger D, Fattal-Valevski A, Anikster Y, Waters AM, Kleta R, Falik-Zaccai TC (juni 2012). "A founder mutation in Vps37A causes autosomal recessive complex hereditary spastic paraparesis". J Med Genet. 49 (7): 462–72. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100742. PMID 22717650. S2CID 30471834.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]