Hromosom 8 (čovjek)
Hromosom 8 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Svaka normalna osoba ima dvije kopije (jedan par) ovog hromosoma. Hromosom 8 čini oko 145 milliona baznih parova (bp) a njegova DNK čini 4.5–5.0% ukupne DNK u ćeliji.[1] Hromosom ima dva kraka: 8p i 8q. Kratki kra (8p), ima oko 45 milliona bp, oko 1.5% genoma, a uključuje 484 gena i 110 pseudogena. Oko 8% tih gena je uključeno u razvoj i funkciju mozga, a oko 16% je uključeno u kontrolu kancera. Jedinstvena karakteristika 8p je velika regija od oko 15 megabaza koja, kako izgleda, ima visoku stopu mutiranja, a ispoljava ogromnu divergenciju između čovjeka i šimpanza. To ukazuje na to da su njene visoke stope mutiranja doprinijele evoluciji ljudskog mozga.[1] Identifikacija svakog gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Zbog različitih istraživačkih pristupa u predikciji broja gena na svakom hromosomu, procjene o tome često variraju. Hromosom 8 vjerovatno sadrži od 700 do 1.000 gena.
Geni[uredi | uredi izvor]
Slijedeći geni su neki od lociranih na hromosomu 8:
- AEG1: povišeni astrocitski geni (vezano za hepatocelularni karcinom i neuroblastomu)
- Arc/Arg3.1
- COH1
- FGFR1: fibroblastni faktor rasta receptor 1 (fms-vezana tirozin kinaza 2, Pfeiffer sindrom)
- GDAP1: gangliozid-inducirana, za diferencijaciu asocirani protein 1
- LPL: lipoprotein lipaza
- MCPH1: mikrocefalija, primarno autosomno recesivna 1
- NDRG1: N-myc downstream regulirani gen 1
- NEF3: neurofilament 3 (150kDa srednji)
- NEFL: neurofilament, laki polipeptid 68kDa
- SLC20A2: Natrijum-ovisni fosfatni transporter 2
- SNAI2: "pužev" homolog 2 (Drosophila)
- TG: tiroglobulin
- tkivni plasminogenski aktivatorTPA
- VMAT1: vezikulski monoaminski transporter, protein
- WRN: Werner sindrom
- GULOP pseudogen: odgovorna za nesposobnost produciranja vitamina C
Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]
Sljedeće bolesti i poremećaji su neki od onih čiji se genetički determinatori vežu za hromosom 8:
- 8p23.1 duplikacijski sindrom
- Burkittov limfom
- Charcot-Marie-Toothova bolest
- Charcot-Marie-Toothova bolest, tip 2
- Charcot-Marie-Toothova bolest, tip 4
- Rascijepljene usne i nepce
- Cohenov sindrom
- Kongenitalni hipotiroidizam
- Fahrov sindrom
- Nasljedna multipla egzostoza
- Lipoprotein lipazna deficiencija, porodična
- Pfeifferov sindrom
- Primarna mikrocefalija
- Rothmund-Thomsonov sindrom, ili poikiloderma congenitale
- Šizofrenija, asocirana sa 8p21-22 lokusom[2][3][4]
- Waardenburgov sindrom
- Wernerov sindrom
- Pingelapezno sljepilo
- Langer-Giedionov sindrom
- Robertsov sindrom
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b Tabarés-Seisdedos R, Rubenstein JL (2009). "Chromosome 8p as a potential hub for developmental neuropsychiatric disorders: implications for schizophrenia, autism and cancer". Mol Psychiatry 14 (6): 563–89. PMID 19204725. doi:10.1038/mp.2009.2.
- ^ Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al. (September 1998). "Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21". Nat. Genet. 20 (1): 70–3. PMID 9731535. doi:10.1038/1734.
- ^ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al. (March 2001). "Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23". Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661–73. PMC 1274479. PMID 11179014. doi:10.1086/318788.
- ^ Suarez BK, Duan J, Sanders AR, et al. (February 2006). "Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample". Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315–33. PMC 1380238. PMID 16400611. doi:10.1086/500272.
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]
