Idi na sadržaj

Hromosom 8

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
(Preusmjereno sa Hromosom 8 (čovjek))
Hromosom 8
Par ljudskih hromosoma 8 nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Par ljudskih hromosoma 8
u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)145,138,636 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena646 (CCDS)[2]
VrstaAutosom
Pozicija centromereSubmetacentrik[3]
(45,2 Mb)
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 8
EntrezHromosom 8
NCBIHromosom 8
UCSCHromosom 8
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000008 (FASTA)
GenBankCM000670 (FASTA)

Hromosom 8 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Svaka normalna osoba ima dvije kopije (jedan par) ovog hromosoma. Hromosom 8 čini oko 145 milliona baznih parova (bp) a njegova DNK čini 4.5–5.0% ukupne DNK u ćeliji.[4]

Hromosom ima dva kraka: 8p i 8q. Kratki krak (8p), ima oko 45 milliona bp, oko 1.5% genoma, a uključuje 484 gena i 110 pseudogena. Oko 8% tih gena je uključeno u razvoj i funkciju mozga, a oko 16% je uključeno u kontrolu kancera. Jedinstvena karakteristika 8p je velika regija od oko 15 megabaza koja, kako izgleda, ima visoku stopu mutiranja, a ispoljava ogromnu divergenciju između čovjeka i šimpanze. To ukazuje na to da su njene visoke stope mutiranja doprinijele evoluciji ljudskog mozga.[4] Identifikacija svakog gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Zbog različitih istraživačkih pristupa u predikciji broja gena na svakom hromosomu, procjene o tome često variraju. Hromosom 8 vjerovatno sadrži od 700 do 1.000 gena.

Broj gena

[uredi | uredi izvor]

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

Baza podataka Protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
646 [2] 2016-09-08
HGNC
656242539 [5] 2017-05-12
Ensembl
6701.052613 [6] 2017-03-29
UniProt
703 [7] 2018-02-28
NCBI
719848682 [8][9][10] 2017-05-19

Lista gena

[uredi | uredi izvor]

Slijedeći geni su neki od lociranih na hromosomu 8: Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromosomu 8. Za potpunu listu pogledajte vezu u info kutiji s desne strane.

Bolesti i poremećaji

[uredi | uredi izvor]

Sljedeće bolesti i poremećaji su neki od onih koji se odnose na gene na hromosomu 8:

Citogenetičke pruge/bendovi

[uredi | uredi izvor]
G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 8
G-prugani idiogram ljudskog hromosoma 8 u rezoluciji 850 bphs.Dužina pruga u ovom dijagramu odražava proporcije dužine baznih parova. Ovaj tip idiograma općenito se upotrebljava u pretraživačima genom (npr. Ensembl, Genome Browser).
Obrasci G-pruganja ljudskog hromosoma 8 u tri različite rezolucije (400,[14] 550[15] i 850[16]).Dužina pruga u ovom dijagramu zasniva se idiogramima iz ISCN (2013).[17] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruge pod mikroskopom, u različitim fazama tokom procesa mitoze.[18]
G-pruge ljudskog hromosome 8 u rezoluciji 850 bphs[16]
Hromosom Krak[19] Pruga/Bend ISCN
start[20]
ISCN
stop[20]
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja[21] Gustoća
8p 23.3011512.300.000 gneg
8p 23.21153312.300.0016.300.000 gpos75
8p 23.13316906.300.00112.800.000 gneg
8p 2269099212.800.00119.200.000 gpos100
8p 21.3992117919.200.00123.500.000 gneg
8p 21.21179138023.500.00127.500.000 gpos50
8p 21.11380163927.500.00129.000.000 gneg
8p 121639189729.000.00136.700.000 gpos75
8p 11.231897204136.700.00138.500.000 gneg
8p 11.222041215638.500.00139.900.000 gpos25
8p 11.212156234339.900.00143.200.000 gneg
8p 11.12343247243.200.00145.200.000 acen
8q 11.12472264545.200.00147.200.000 acen
8q 11.212645281747.200.00151.300.000 gneg
8q 11.222817303351.300.00151.700.000 gpos75
8q 11.233033327751.700.00154.600.000 gneg
8q 12.13277349354.600.00160.600.000 gpos50
8q 12.23493362260.600.00161.300.000 gneg
8q 12.33622380961.300.00165.100.000 gpos50
8q 13.13809393865.100.00167.100.000 gneg
8q 13.23938409667.100.00169.600.000 gpos50
8q 13.34096431269.600.00172.000.000 gneg
8q 21.114312454572.000.00174.600.000 gpos100
8q 21.124545462874.600.00174.700.000 gneg
8q 21.134628485874.700.00183.500.000 gpos75
8q 21.24858495983.500.00185.900.000 gneg
8q 21.34959528985.900.00192.300.000 gpos100
8q 22.15289557792.300.00197.900.000 gneg
8q 22.25577569297.900.001100.500.000 gpos25
8q 22.356925922100.500.001105.100.000 gneg
8q 23.159226152105.100.001109.500.000 gpos75
8q 23.261526267109.500.001111.100.000 gneg
8q 23.362676611111.100.001116.700.000 gpos100
8q 24.1166116726116.700.001118.300.000 gneg
8q 24.1267266942118.300.001121.500.000 gpos50
8q 24.1369427244121.500.001126.300.000 gneg
8q 24.2172447431126.300.001130.400.000 gpos50
8q 24.2274317661130.400.001135.400.000 gneg
8q 24.2376617804135.400.001138.900.000 gpos75
8q 24.378048250138.900.001145.138.636 gneg

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 2013-12-24. Pristupljeno 2017-03-04.
  2. 1 2 "Search results - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Pristupljeno 2017-05-28.
  3. Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. 1 2 Tabarés-Seisdedos R, Rubenstein JL (2009). "Chromosome 8p as a potential hub for developmental neuropsychiatric disorders: implications for schizophrenia, autism and cancer". Mol Psychiatry. 14 (6): 563–89. doi:10.1038/mp.2009.2. PMID 19204725.
  5. "Statistics & Downloads for chromosome 8". HUGO Gene Nomenclature Committee. 2017-05-12. Arhivirano s originala, 26. 10. 2017. Pristupljeno 2017-05-19.
  6. "Chromosome 8: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Arhivirano s originala, 2019-12-03. Pristupljeno 2017-05-19.
  7. "Human chromosome 8: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 2018-02-28. Pristupljeno 2018-03-16.
  8. "Search results - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Pristupljeno 2017-05-20.
  9. "Search results - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Pristupljeno 2017-05-20.
  10. "Search results - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Pristupljeno 2017-05-20.
  11. Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al. (September 1998). "Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21". Nat. Genet. 20 (1): 70–3. doi:10.1038/1734. PMID 9731535. S2CID 52804924.
  12. Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al. (March 2001). "Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23". Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661–73. doi:10.1086/318788. PMC 1274479. PMID 11179014.
  13. Suarez BK, Duan J, Sanders AR, et al. (February 2006). "Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample". Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315–33. doi:10.1086/500272. PMC 1380238. PMID 16400611.
  14. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  15. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  16. 1 2 Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  17. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  19. "p": Kratki krak; "q": Dugi krak.
  20. 1 2 Ove vrijednosti (ISCN start/stop) zasnovane su na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za ljudsku citogenetsku nomenklaturu (2013). Proizvoljna jedinica.
  21. gpos: Regija koja je pozitivno obojena G-pruganjem, općenito bogata AT i siromašna genima; gneg: Regija koja je negativno obojena G-trakama, općenito bogata CG i bogata genima; acen Centromera. var: Varijabilna regija; stalk: Drška satelita.

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]
  • National Institutes of Health. "Chromosome 8". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 5. 4. 2016. Pristupljeno 2017-05-06.
  • "Chromosome 8". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 2017-05-06.