FAM83H
| FAM83H | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | FAM83H | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | OMIM: 611927 MGI: 2145900 HomoloGene: 15890 GeneCards: FAM83H | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 8: 143.72 – 143.74 Mb | Chr 15: 75.87 – 75.89 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
FAM83H je gen koji kod ljudi kodira protein znan kao FAM83H (neokarakterizirani protein FAM83H). FAM83H je usmjeren na jedtro i predviđeno je da ima ulogu u strukturnom razvoju i kalcifikaciji zubne ]]gleđ]]i.
Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]
Dužina polipeptidnog lanca je 1.179 aminokiselina, а molekulska težina 127.122 Da.[5]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MARRSQSSSQ | GDNPLAPGYL | PPHYKEYYRL | AVDALAEGGS | EAYSRFLATE | ||||
| GAPDFLCPEE | LEHVSRHLRP | PQYVTREPPE | GSLLDVDMDG | SSGTYWPVNS | ||||
| DQAVPELDLG | WPLTFGFQGT | EVTTLVQPPP | PDSPSIKDEA | RRMIRSAQQV | ||||
| VAVVMDMFTD | VDLLSEVLEA | AARRVPVYIL | LDEMNAQHFL | DMADKCRVNL | ||||
| QHVDFLRVRT | VAGPTYYCRT | GKSFKGHVKE | KFLLVDCAVV | MSGSYSFMWS | ||||
| FEKIHRSLAH | VFQGELVSSF | DEEFRILFAQ | SEPLVPSAAA | LARMDAYALA | ||||
| PYAGAGPLVG | VPGVGAPTPF | SFPKRAHLLF | PPPREEGLGF | PSFLDPDRHF | ||||
| LSAFRREEPP | RMPGGALEPH | AGLRPLSRRL | EAEAGPAGEL | AGARGFFQAR | ||||
| HLEMDAFKRH | SFATEGAGAV | ENFAAARQVS | RQTFLSHGDD | FRFQTSHFHR | ||||
| DQLYQQQYQW | DPQLTPARPQ | GLFEKLRGGR | AGFADPDDFT | LGAGPRFPEL | ||||
| GPDGHQRLDY | VPSSASREVR | HGSDPAFAPG | PRGLEPSGAP | RPNLTQRFPC | ||||
| QAAARPGPDP | APEAEPERRG | GPEGRAGLRR | WRLASYLSGC | HGEDGGDDGL | ||||
| PAPMEAEAYE | DDVLAPGGRA | PAGDLLPSAF | RVPAAFPTKV | PVPGPGSGGN | ||||
| GPEREGPEEP | GLAKQDSFRS | RLNPLVQRSS | RLRSSLIFST | SQAEGAAGAA | ||||
| AATEKVQLLH | KEQTVSETLG | PGGEAVRSAA | STKVAELLEK | YKGPARDPGG | ||||
| GAGAITVASH | SKAVVSQAWR | EEVAAPGAVG | GERRSLESCL | LDLRDSFAQQ | ||||
| LHQEAERQPG | AASLTAAQLL | DTLGRSGSDR | LPSRFLSAQS | HSTSPQGLDS | ||||
| PLPLEGSGAH | QVLHNESKGS | PTSAYPERKG | SPTPGFSTRR | GSPTTGFIEQ | ||||
| KGSPTSAYPE | RRGSPVPPVP | ERRSSPVPPV | PERRGSLTLT | ISGESPKAGP | ||||
| AEEGPSGPME | VLRKGSLRLR | QLLSPKGERR | MEDEGGFPVP | QENGQPESPR | ||||
| RLSLGQGDST | EAATEERGPR | ARLSSATANA | LYSSNLRDDT | KAILEQISAH | ||||
| GQKHRAVPAP | SPGPTHNSPE | LGRPPAAGVL | APDMSDKDKC | SAIFRSDSLG | ||||
| TQGRLSRTLP | ASAEERDRLL | RRMESMRKEK | RVYSRFEVFC | KKEEASSPGA | ||||
| GEGPAEEGTR | DSKVGKFVPK | ILGTFKSKK |
Gen[uredi | uredi izvor]
Lokacija[uredi | uredi izvor]
FAM83H se nalazi na dugom (q) kraku hromosoma 8, sekvenca 8q24.3, počevši od bp 143,723.933 i završavajući na bp 143,738.030 . Gen FAM83H obuhvata 14.097 parova baza i orijentiran je na — lanac. Kodirajuća regija sastoji se od 5.604 parova baza i pet egzona.[6]
Ekspresija[uredi | uredi izvor]
FAM83H se sveprisutno eksprimira u cijelom ljudskom tijelu na relativno niskim nivoima.[7][8]
Vatrijante transkripta[uredi | uredi izvor]
Kod ljudi postoji samo jedan poznati glavni proizvod gena FAM83H.[9][10][11]
Protein[uredi | uredi izvor]
Opća svojstva[uredi | uredi izvor]
Molekulska težina FAM83H je 127,1 kD i sadrži 1.179 aminokiselina. Izoelektrična tačka je 6.52. U proteinu nema značajnih grupa pozitivnog ili negativnog naboja. Postoji dio 210 iz 254–275 i dio 0 0 iz 420–444.1 [12]
Kompozicija[uredi | uredi izvor]
FAM83H je bogat prolinom, sa 10,32% ukupnog proteina, a nedostaje mu asparagin sa samo 1,1%. Postotni sastav svake aminokiseline je prilično konzistentan u svim ortolozima proteina. Najdalji ortolog pokazuje najveću varijaciju u sastavu aminokiselina.
Domeni[uredi | uredi izvor]
FAM83H ima dva poznata domena. Domen PLDc_FAM83H (domen sličan fosfolipazama) proteže se od u rasponu aminokiselina 17–281 na FAM83H. Nedostaje mu funkcionalno važan histidin, pa iako ima sličnu strukturu, najvjerojatnije mu nedostaje PLD aktivnost. MIP-T3 domen vezivanja mikrotubula proteže se u rasponu aminokiselina 909–1176.[13]
Posttranslacijske modifikacije[uredi | uredi izvor]
FAM83H je visoko fosforilirana posttranslacijska modifikacija. Postoji 11 predviđenih fosforiliranih mjesta. Postoje dva motiva sa velikom vjerovatnoćom mjesta, nakon sumiilacijske posttranslacijske modifikacije. Mjesta sumoilacije uključena su u brojne ćelijske procese, uključujući jedarno-citosolni transport, regulaciju transkripcije i stabilnost proteina. FAM83H nema signalni peptid
Sekundarna struktura[uredi | uredi izvor]
Fam83H se prvenstveno sastoji od alfa-heliksa i slučajnih zavojnica. Alfa-heliksi čine većinu proteina. Postoji transmembranski domen između aminokiselina 231 i 252.[14][15]
Subćelijska lokalizacija[uredi | uredi izvor]
Protein FAM83H je usmjeren na jedro.[16]
Interaktivni proteini[uredi | uredi izvor]
Utvrđeno je da FAM83H stupa u interakciju s WDR72 i MMP20.[17] MMP20 je odgovoran za razgradnju vanćelijskog matriksa i ima ulogu u remodeliranju tkiva u ameloblastima. Smatra se da mutacije u WDR72 igraju ulogu u poremećaju amelogenesis imperfecta
Homologija[uredi | uredi izvor]
Paralozi[uredi | uredi izvor]
Ne postoje paralozi FAM83H [10]
Ortolozi[uredi | uredi izvor]
Ispod je tabela različitih ortologa ljudskog FAM83H. Uključuje blisko, srednje i udaljeno povezane ortologe.
Ortolozi ljudsog proteina FAM83H navedeni su gore u opadajućem redoslijedu ili datumu divergencije, a zatim u rastućem postotku identiteta. FAM83H je visoko konzerviran u svim ortolozima, to se pokazuje sa 40% identiteta u najmanje sličnom ortologu. FAM83H ie vremenom sporo i ravnomjerno evoluirao.[18][19]
Klinički značaj[uredi | uredi izvor]
Priružene za bolesti[uredi | uredi izvor]
Ljudi koji pate od amelogenesis imperfecta izgubili su funkciju u FAM83H.[6][10]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b c ENSG00000273889 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000180921, ENSG00000273889 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000046761 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "UniProt, Q6ZRV2" (jezik: engleski). Pristupljeno 17. 9. 2021.
- ^ a b "NCBI gene database". NCBI.
- ^ "GEO profiles". NCBI geo profiles.
- ^ "EST profiles". NCBI EST profiles.
- ^ "Emsembl". Vega.
- ^ a b c "Genecards". The Gene Human Database.
- ^ "Aceview". NCBI.
- ^ "SAPS". Statistical Analysis of Protein Sequence, Biology Workbench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 17. 9. 2021.
- ^ "NCBI Structure". The Gene Human Database.
- ^ "PELE". San Diego Supercomputer Center.
- ^ "CHOFAS (Predict Secondary Structure of PS". Chou-Fasman. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 9. 5. 2015.
- ^ "PSORT II". Expasy.
- ^ "IntAct". EMNL-EBI.
- ^ "BLAST". NCBI.
- ^ Hedges, SB. "TimeTree". Bioinformatics.
Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]
- Kim JW, Lee SK, Lee ZH, et al. (2008). "FAM83H mutations in families with autosomal-dominant hypocalcified amelogenesis imperfecta". Am. J. Hum. Genet. 82 (2): 489–94. doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.020. PMC 2427219. PMID 18252228.
- Ding Y, Estrella MR, Hu YY, et al. (2009). "Fam83h is associated with intracellular vesicles and ADHCAI". J. Dent. Res. 88 (11): 991–6. doi:10.1177/0022034509349454. PMC 2835506. PMID 19828885.
- Hart PS, Becerik S, Cogulu D, et al. (2009). "Novel FAM83H mutations in Turkish families with autosomal dominant hypocalcified amelogenesis imperfecta". Clin. Genet. 75 (4): 401–4. doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01112.x. PMC 4264522. PMID 19220331.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
- Lee SK, Hu JC, Bartlett JD, et al. (2008). "Mutational spectrum of FAM83H: the C-terminal portion is required for tooth enamel calcification". Hum. Mutat. 29 (8): E95–9. doi:10.1002/humu.20789. PMC 2889227. PMID 18484629.
- El-Sayed W, Shore RC, Parry DA, et al. (2010). "Ultrastructural analyses of deciduous teeth affected by hypocalcified amelogenesis imperfecta from a family with a novel Y458X FAM83H nonsense mutation". Cells Tissues Organs (Print). 191 (3): 235–9. doi:10.1159/000252801. PMC 4432877. PMID 20160442.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S, et al. (2004). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038/nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
- Wright JT, Frazier-Bowers S, Simmons D, et al. (2009). "Phenotypic variation in FAM83H-associated amelogenesis imperfecta". J. Dent. Res. 88 (4): 356–60. doi:10.1177/0022034509333822. PMC 2754853. PMID 19407157.
- Hyun HK, Lee SK, Lee KE, et al. (2009). "Identification of a novel FAM83H mutation and microhardness of an affected molar in autosomal dominant hypocalcified amelogenesis imperfecta". International Endodontic Journal. 42 (11): 1039–43. doi:10.1111/j.1365-2591.2009.01617.x. PMID 19825039.