Idi na sadržaj

THAP1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
THAP1
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

2JTG, 2KO0, 2L1G

Identifikatori
AliasiTHAP1
Vanjski ID-jeviOMIM: 609520 MGI: 1921004 HomoloGene: 10005 GeneCards: THAP1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 8 (čovjek)
Hrom.Hromosom 8 (čovjek)[1]
Hromosom 8 (čovjek)
Genomska lokacija za THAP1
Genomska lokacija za THAP1
Bend8p11.21Početak42,836,674 bp[1]
Kraj42,843,325 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 8 (miš)
Hrom.Hromosom 8 (miš)[2]
Hromosom 8 (miš)
Genomska lokacija za THAP1
Genomska lokacija za THAP1
Bend8|8 A2Početak26,648,169 bp[2]
Kraj26,654,179 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija vezivanje iona metala
sequence-specific DNA binding
vezivanje sa DNK
vezivanje iona cinka
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
vezivanje identičnih proteina
nucleic acid binding
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
protein homodimerization activity
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Ćelijska komponenta PML body
intracellular membrane-bounded organelle
jedro
nukleoplazma
fibrillar center
Biološki proces ćelijski ciklus
endothelial cell proliferation
regulation of mitotic cell cycle
transcription, DNA-templated
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_199003
NM_018105

NM_199042

RefSeq (bjelančevina)

NP_060575
NP_945354

NP_950243

Lokacija (UCSC)Chr 8: 42.84 – 42.84 MbChr 8: 26.65 – 26.65 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein 1 sa THAP domenom je protein koji je kod ljudi kodiran genom THAP1. Sinonim je DYT6 (skr. od distonija 6).[5][6][7]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 213 aminokiselina, а molekulska težina 24.944 Da.[8]

1020304050
MVQSCSAYGCKNRYDKDKPVSFHKFPLTRPSLCKEWEAAVRRKNFKPTKY
SSICSEHFTPDCFKRECNNKLLKENAVPTIFLCTEPHDKKEDLLEPQEQL
PPPPLPPPVSQVDAAIGLLMPPLQTPVNLSVFCDHNYTVEDTMHQRKRIH
QLEQQVEKLRKKLKTAQQRCRRQERQLEKLKEVVHFQKEKDDVSERGYVI
LPNDYFEIVEVPA

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Protein kodiran ovim genom sadrži THAP-domen, konzervirani domen koji se veže za DNK. Ovaj protein kolociran je s proteinom apoptoznog odgovora PAWR/PAR-4 u jedarnim tijelima promijelocitne leukemije (PML) i funkcionira kao proapoptotski faktor koji povezuje PAWR s jedarnim tijelima PML. Primijećene su alteranivno prerađene varijante transkripta, koje kodiraju različite izoforme.[7]

Interakcije

[uredi | uredi izvor]

Pokazano je da THAP1 stupa u interakciju sa PAWR.[6]

Klinički značaj

[uredi | uredi izvor]

Protein 1 s domenom [THAP] i apoptozom povezan s tanatosomom (THAP1), protein je koji veže DNK, uzročnikom DYT6 distonije, nasljednim poremećajem kretanja, koji uključuje trajne, nehotične kontrakcije mišića.[9][10]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000131931 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037214 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Roussigne M, Kossida S, Lavigne AC, Clouaire T, Ecochard V, Glories A, Amalric F, Girard JP (Feb 2003). "The THAP domain: a novel protein motif with similarity to the DNA-binding domain of P element transposase". Trends in Biochemical Sciences. 28 (2): 66–9. doi:10.1016/S0968-0004(02)00013-0. PMID 12575992.
  6. ^ a b Roussigne M, Cayrol C, Clouaire T, Amalric F, Girard JP (Apr 2003). "THAP1 is a nuclear proapoptotic factor that links prostate-apoptosis-response-4 (Par-4) to PML nuclear bodies". Oncogene. 22 (16): 2432–42. doi:10.1038/sj.onc.1206271. PMID 12717420.
  7. ^ a b "Entrez Gene: THAP1 THAP domain containing, apoptosis associated protein 1".
  8. ^ "UniProt, Q9NVV9" (jezik: engleski). Pristupljeno 22. 9. 2021.
  9. ^ Fuchs T, Gavarini S, Saunders-Pullman R, Raymond D, Ehrlich ME, Bressman SB, Ozelius LJ (Mar 2009). "Mutations in the THAP1 gene are responsible for DYT6 primary torsion dystonia". Nature Genetics. 41 (3): 286–8. doi:10.1038/ng.304. PMID 19182804. S2CID 205348799.
  10. ^ Cem Sengel, Sophie Gavarini, Nutan Sharma, Laurie J Ozelius, D Cristopher Bragg (2011): Dimerization of the DYT6 dystonia protein, THAP1, requires residues within the coiled-coil domain. Journal of Neurochemistry. 2011 Jul 14;: 21752024

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]