OTUD6B

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
OTUD6B
Identifikatori
AliasiOTUD6B
Vanjski ID-jeviOMIM: 612021 MGI: 1919451 HomoloGene: 6064 GeneCards: OTUD6B
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 8 (čovjek)
Hrom.Hromosom 8 (čovjek)[1]
Hromosom 8 (čovjek)
Genomska lokacija za OTUD6B
Genomska lokacija za OTUD6B
Bend8q21.3Početak91,070,196 bp[1]
Kraj91,087,095 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za OTUD6B
Genomska lokacija za OTUD6B
Bend4|4 A1Početak14,809,498 bp[2]
Kraj14,826,587 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0070122 peptidase activity
cysteine-type peptidase activity
hydrolase activity
thiol-dependent deubiquitinase
Ćelijska komponenta eukaryotic translation initiation factor 4F complex
Biološki proces Proteoliza
Ćelijska proliferacija
protein deubiquitination
negative regulation of translation
proteasome assembly
positive regulation of translation
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001286745
NM_016023

NM_152812

RefSeq (bjelančevina)

NP_001273674
NP_057107

NP_690025

Lokacija (UCSC)Chr 8: 91.07 – 91.09 MbChr 4: 14.81 – 14.83 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein OTU sa domenom 6B je protein koji je kod ljudi kodiran genom OTUD6B.[5]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 293 aminokiseline, а molekulska težina 33.813 Da.[6]

1020304050
MEAVLTEELDEEEQLLRRHRKEKKELQAKIQGMKNAVPKNDKKRRKQLTE
DVAKLEKEMEQKHREELEQLKLTTKENKIDSVAVNISNLVLENQPPRISK
AQKRREKKAALEKEREERIAEAEIENLTGARHMESEKLAQILAARQLEIK
QIPSDGHCMYKAIEDQLKEKDCALTVVALRSQTAEYMQSHVEDFLPFLTN
PNTGDMYTPEEFQKYCEDIVNTAAWGGQLELRALSHILQTPIEIIQADSP
PIIVGEEYSKKPLILVYMRHAYGLGEHYNSVTRLVNIVTENCS

Funkcija[uredi | uredi izvor]

OTUD6B je funkcionalan deubikvitinirajući enzim, klasa proteaza, koja specifično cijepa ubikvitinske veze, negirajući djelovanje ubikvitin ligaza . OTUD6B, poznat i kao DUBA5, pripada potporodici DUB, koju karakterizira tumorski domen jajnika (OTU).[5] Funkcija OTUD6B-a može biti povezana s rastom i proliferacijom.[7][8] Ova hipoteza potkrijepljena je nedavnom studijom koja pokazuje da su OTUD6B nokaut-miševa, dobiveni delecijom egzona 4, zamjenjivi i manje veličine.[9] In humans, OTUD6B mutations have been connected to an intellectual disability syndrome associated with dysmorphic features.[9]

Fenotip Otud6b nokaut-miša
Svojstvo Fenotip
Vijabilnost homozigota Normalan
Plodnost Normalan
Tjelesna težina Normalan
Anksioznost otvorenog polja Normalan
Neurološka procjena Normalan
naga stiska Normalan
Test vruće ploče Normalan
Dismorfologija Normalan
Indirektna kalorimetrija Normalan
Test tolerancije glukoze Normalan
Slušni odgovor moždanog stabla Normalan
DEXA Normalan
Radiografija Normalan
Tjeelsna temperatura Normalan
Morfologija oka Normalan
Klinička hemija Normalan
Plazmatski imunoglobulini Normalan
Hematologija Normalan
Limfociti periferne krvi Normalan
Mikronukleus test Normalan
Težina srca Normalan
Histopatologija kože Normalan
Histopatologija mozga Normalan
Salmonella infekcija Normalan[10]
Citrobacter infekcija Normalan[11]
Svi testovi i alalize bili su prema:[12][13]

U studiji funkcije OTUD6B-a upotrebljen su i modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Otud6btm1a(EUCOMM)Wtsi[14][15] generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe— visokopropusnog projekta za generiranje mutageneze životinjskih bolesti i distribucije zainteresiranim naučnicima.[16][17][18]

Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu, kako bi se utvrdili efekti delecija.[12][19] Provedeno je 25 testova na homozigotnim mutantnim odraslim miševima, ali nisu uočene značajne abnormalnosti.[12]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000155100 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040550 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: OTU domain containing 6B". Pristupljeno 30. 8. 2011.
  6. ^ "UniProt, Q8N6M0" (jezik: engleski). Pristupljeno 20. 9. 2021.
  7. ^ Sobol A, Askonas C, Alani S, Weber MJ, Ananthanarayanan V, Osipo C, Bocchetta M (novembar 2016). "Deubiquitinase OTUD6B Isoforms are Important Regulators of Growth and Proliferation". Molecular Cancer Research. 15 (2): 117–127. doi:10.1158/1541-7786.MCR-16-0281-T. PMC 5290186. PMID 27864334.
  8. ^ Xu Z, Zheng Y, Zhu Y, Kong X, Hu L (januar 2011). "Evidence for OTUD-6B participation in B lymphocytes cell cycle after cytokine stimulation". PLOS ONE. 6 (1): e14514. Bibcode:2011PLoSO...614514X. doi:10.1371/journal.pone.0014514. PMC 3022568. PMID 21267069.
  9. ^ a b Santiago-Sim, Teresa; Burrage, Lindsay C.; Ebstein, Frédéric; Tokita, Mari J.; Miller, Marcus; Bi, Weimin; Braxton, Alicia A.; Rosenfeld, Jill A.; Shahrour, Maher (6. 4. 2017). "Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features". American Journal of Human Genetics. 100 (4): 676–688. doi:10.1016/j.ajhg.2017.03.001. ISSN 1537-6605. PMC 5384096. PMID 28343629.
  10. ^ "Salmonella infection data for Otud6b". Wellcome Trust Sanger Institute.
  11. ^ "Citrobacter infection data for Otud6b". Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ a b c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  13. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  14. ^ "International Knockout Mouse Consortium". Arhivirano s originala, 20. 3. 2012. Pristupljeno 5. 1. 2012.
  15. ^ "Mouse Genome Informatics".
  16. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  17. ^ Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  18. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  19. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]