Ataksija

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Ataksija
Ataxia.jpg
Cerebelumska ataksija
SpecijalnostNeurologija, psihijatrija
Simptomi
  • Nedostatak koordinacije
  • Nerazumljiv govor
  • Problemi s jelom i gutanjem
  • Pogoršanje finih motornih sposobnosti
  • Poteškoće pri hodanju
  • Abnormalnosti u hodu
  • Abnormalnosti pokreta očiju
  • Tremor
  • Problemi sa srcem

Ataksija (grč. α– [negativni prefiks] + –τάξις – taksis [red] = nedostatak reda) je neurološki znak koji se sastoji od nedostatka voljne koordinacije mišićnih pokreta što može uključivati anomalnost hoda, promjene govora i abnormalnosti u pokretima očiju. Ataksija je klinička manifestacija koja ukazuje na disfunkciju dijelova nervnog sistema koji koordiniraju pokretljivost, kao što je cerebelum. Ataksija može biti ograničena na jednu stranu tijela, što se naziva hemiataksija. Postoji nekoliko mogućih uzroka za ove obrasce neurološke disfunkcije. Distaksija je blagi stepen ataksije. Friedreichova ataksija ima abnormalnost hoda kao najčešće predstavljen simptom.[1]


Tipovi[uredi | uredi izvor]

Cerebelumski[uredi | uredi izvor]

Termin cerebelumska ataksija koristi se za označavanje ataksije zbog disfunkcije malog mozga.[2] Mali mozak je odgovoran za integraciju značajne količine neuronskih informacija koje se koriste za koordinaciju nesmetanih pokreta i za učešće u motornom planiranju. Iako ataksija nije prisutna kod svih cerebelumskih lezija, mnoga stanja koja utječu na mali mozak izazivaju ataksiju.[3] Osobe s cerebelumskom ataksijom mogu imati problema s regulacijom sile, raspona, smjera, brzine i ritma mišićnih kontrakcija.[4] Ovo rezultira karakterističnim tipom nepravilnog, nekoordiniranog pokreta koji se može manifestirati na mnogo mogućih načina, kao što su astenija, asinergija, odgođeno vrijeme reakcije i dishronometrija.[5] Osobe sa Također mogu pokazati nestabilnost hoda, poteškoće sa pokretima očiju, disartriju, disfagiju, hipotoniju, dismetriju i disdijadohokineziju.[3] Ovi deficiti mogu varirati u zavisnosti od toga koje su strukture malog mozga oštećene i da li je lezija bi- ili unilateralna.

Osobe sa cerebelumskom ataksijom u početku mogu imati lošu ravnotežu, što se može pokazati kao nesposobnost da stoje na jednoj nozi ili izvode tandemski hod. Kako stanje napreduje, hodanje se karakteriše proširenom bazom i visokim koracima, kao i teturanjem i pomeranjem s jedne strane na drugu.[3] Okretanje je također problematično i može dovesti do padova. Kako cerebelumska ataksija postaje ozbiljna, potrebna je velika pomoć i napor da se stoji i hoda.[3] Disartrija, oštećenje artikulacije, također može biti prisutno i karakterizira ga "skenirajući" govor koji se sastoji od sporijeg ritma, nepravilnog ritma i promjenjive jačine zvuka.[3] Također, može se javiti nejasan govor, drhtanje glasa i ataksijski disanje. Cerebelumska ataksija može rezultirati nekoordinacijom pokreta, posebno u ekstremitetima. Prekoračenje (ili hipermetrija) se javlja kod testiranja od prsta do nosa i pete do potkoljenice; dakle, dismetrija je evidentna.[3][6] Oštećenja sa naizmeničnim pokretima (disdijadohokinezija), kao i disritmija, također se mogu pojaviti, kao i tremor glave i trupa (titubacija).[3]

Smatra se da je dismetrija uzrokovana nedostatkom u kontroli interakcije momenta u višezglobnom kretanju.[7] Momenti interakcije stvaraju se na poveznom spoju kada se primarni zglob pomjeri. Naprimjer, ako je pokret zahtijevao posezanje kako bi se dodirnuo cilj ispred tijela, fleksija na ramenima bi stvorila moment u laktovima, dok bi produžetak lakta stvorio obrtni moment na zapešću. Ovi momenti se povećavaju kako se povećava brzina kretanja i moraju se kompenzirati i prilagoditi, kako bi se stvorilo koordinirano kretanje. To, dakle, može objasniti smanjenu koordinaciju pri većim brzinama i ubrzanjima.

  • Disfunkcija vestibulocerebeluma (flokulonodulski režanj) narušava ravnotežu i kontrolu pokreta očiju. Ovo se predstavlja kao posturna nestabilnost, u kojoj osoba teži da odvoji stopala pri ustajanju, da dobije širu osnovu i izbjegne titubaciju (tjelesne oscilacije koje imaju tendenciju da budu naprijed-nazad). Nestabilnost se, dakle, pogoršava kada stojite sa spojenim stopalima, bez obzira da li su oči otvorene ili zatvorene. Ovo je negativan Rombergov test, tačnije, označava nesposobnost osobe da izvrši test, jer se osjeća nestabilno čak i sa otvorenim očima.
  • Disfunkcija spinocerebeluma (vermis i pridružena područja blizu srednje linije) se predstavlja kao "pijani mornar" sa kodom široke baze (naziva se trunkusna ataksija),[8] karakterizirana neizvjesnim startovima i zaustavljanjima, bočnim odstupanjima i nejednakim koracima. Kao posljedica ovog poremećaja u hodu, zabrinjava sklonost padovima, kod pacijenata sa ataksijom. Studije koje ispituju padove u ovoj populaciji pokazuju da je 74-93% pacijenata palo barem jednom u protekloj godini, a čak 60% priznaje da se boji pada.[9][10]
  • Disfunkcija cerebrocerebeluma (lateralne hemisfere) manifestira se kao smetnje u izvođenju voljnih, planiranih pokreta ekstremiteta (naziva se apendikulna ataksija).[8] Ovo uključuje:
    • Intemcijski tremor (grubo drhtanje, naglašeno nad izvođenjem voljnih pokreta, eventualno zahvatajući glavu i oči, kao i udove i trup)
    • Neobične abnormalnosti u pisanju (velika, nejednaka slova, nepravilno podvlačenje)
    • Neobičan obrazac disartrija (nejasan govor, ponekad karakteriziran eksplozivnim varijacijama u intenzitetu glasa uprkos pravilnom ritmu)
    • Pojavljuje se nemogućnost izvođenja brzih naizmjeničnih pokreta, poznatih kao disdijadohokinezija, koja može uključivati brzo prebacivanje sa pronacije na supinaciju podlaktica. Pokreti postaju nepravilniji sa povećanjem brzine.[11]
    • Dešava se nemogućnost procjene udaljenosti ili dometa kretanja. Ova dismetrija se često smatra nedostatkom, hipometrija ili hipermetrijasa prekoračenjem potrebne udaljenosti ili dometa za postizanje cilja. Ovo se ponekad vidi kada se od pacijenta traži da ispruži ruku i dodirne nečiji prst ili dodirne svoj nos.[11]
    • Fenomen povratka, također poznat kao gubitak refleksa provjere, također se ponekad viđa kod pacijenata sa cerebelumskom ataksijom, naprimjer, kada pacijenti izometrijski savijaju laktove u odnosu na otpor. Kada se otpor iznenada ukloni bez upozorenja, ruke mogu zamahnuti, pa čak i sami sebe udariti. Sa netaknutim refleksom provjere, pacijenti provjeravaju i aktiviraju suprotne tricepse kako bi usporili i zaustavili pokret.[11]
    • Pacijenti mogu ispoljiti konstelaciju suptilnih do otvorenih kognitivnih simptoma, koji su okupljeni pod terminologijom Schmahmannov sindrom.[12]

Nasljedne ataksije[uredi | uredi izvor]

Ataksija može zavisiti od nasljednih poremećaja koji se sastoje od degeneracije malog mozga ili kičme; većina slučajeva ima i jedno i drugo u određenoj mjeri, pa stoga postoji preklapanje cerebelumske i senzorne ataksije, iako je jedna često očiglednija od druge. Nasljedni poremećaji koji uzrokuju ataksiju uključuju autosomno dominantne one kao što su spinocerebelumska ataksija, epizodna ataksija i dentatorubropalidoluzijska atrofija, kao i autosomno recesivni poremećaji kao što je Friedreichova ataksija (senzorna i cerebelumska, sa prvom preovlađujućom) i Niemann-Pickova bolest, ataksija-telangiektazija (senzorna i cerebelumska, sa potonjom preovlađujućim) i abetalipoproteinemija. Primjer X-vezanog ataksijskog stanja je rijedak sindrom tremora/ataksije povezan s krhkim X ili FXTAS.

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

  • Studije snimanja – CT skeniranje ili MRI mozga mogu pomoći u određivanju potencijalnih uzroka. MRI ponekad može pokazati skupljanje malog mozga i drugih moždanih struktura kod ljudi s ataksijom. Također može pokazati druge nalaze koji se mogu liječiti, kao što je krvni ugrušak ili benigni tumor, koji bi mogao pritiskati mali mozak.
  • Slabinska punkcija (spinalna tapka) – Igla se ubacuje u donji deo leđa (slabinska regija) između dva slabinska pršljena da bi se dobio uzorak cerebrospinalne tečnosti za testiranje.
  • Genetičko testiranje – određuje da li je prisutna mutacija koja uzrokuje jedno od nasljednih ataksijskih stanja. Testovi su dostupni za mnoge, ali ne i sve nasljedne ataksije.

Liječnje[uredi | uredi izvor]

Liječenje ataksije i njena efikasnost zavise od osnovnog uzroka. Liječenje može ograničiti ili smanjiti efekte ataksije, ali je malo vjerovatno da će ih u potpunosti eliminirati. Oporavak je obično bolji kod osoba s jednom žarišnom ozljedom (kao što je moždani udar ili benigni tumor), u usporedbi s onima koji imaju neurodegenerativno stanje.[13] Pregled liječenja degenerativne ataksije objavljen je 2009.[14] Mali broj rijetkih stanja koja se manifestiraju izraženom cerebelumskom ataksijom podložni su specifičnom liječenju i prepoznavanje ovih poremećaja je kritično. Bolesti uključuju nedostatak vitamina E, abetalipoproteinemiju, cerebrotendinoznu ksantomatozu, Niemann-Pickova bolest tipa C, Refsumovu bolest, nedostatak transportera glukoze tipa 1, epizodnu ataksiju tip 2, ataksiju glutena, ataksiju dekarboksilaze glutaminske kiseline.[15] Nove terapije ciljaju na defekte RNK povezane s cerebelumskim poremećajima, koristeći posebno antisens oligonukleotide.[16]

Poremećaji pokretljivosti ikretanja povezani sa ataksijom mogu se upravljati farmakološkim tretmanima i putem fizioterapija i radne terapije za smanjenje invalidnosti.[17] Neki tretmani lijekovima koji se koriste za kontrolu ataksije uključuju: 5-hidroksitriptofan (5-HTP), idebenon, amantadin, fizostigmin, L-karnitin ili derivate, trimetoprim/sulfametoksazol, vigabatrin, fosfatidilholin, acetazolamid, 4-aminopiridin, buspiron i kombinaciju koenzima Q10 i vitamina E.

Fizioterapija zahtijeva fokus na prilagođavanju aktivnosti i olakšavanju motornog učenja za ponovnu obuku specifičnih funkcionalnih motornih obrazaca.[18] Nedavni sistematski pregled sugerirao je da je fizioterapija efikasna, ali postoje samo umjereni dokazi koji podržavaju ovaj zaključak.[19] Najčešće korištene fizioterapijske intervencije za cerebelumsku ataksiju su vestibulumska navika, Frenkelove vježbe, proprioceptivna neuromuskularna facilitacija (PNF) i trening ravnoteže; međutim, terapija je često visoko individualizirana, a trening hoda i koordinacije su velike komponente terapije.

Sadašnja istraživanja sugeriraju da, ako osoba može hodati sa ili bez pomoći za kretanje, fizioterapija treba uključivati program vježbanja koji se bavi pet komponenti: statičkom ravnotežom, dinamičkom ravnotežom, koordinacijom trupa i udova, stepenicama i prevencija. kontraktura. Kada se utvrdi da je pacijent sposoban bezbedno da samostalno izvodi dijelove programa, važno je da se prepiše i redovno uključi u dodatni program kućnih vežbi koji uključuje ove komponente, kako bi se dodatno poboljšali dugoročni rezultati. Ovi rezultati uključuju zadatke ravnoteže, hod i individualne aktivnosti svakodnevnog života. Dok se poboljšanja pripisuju prvenstveno promjenama u mozgu, a ne samo u zglobovima kuka ili skočnog zgloba, još uvijek nije poznato da li su poboljšanja posljedica adaptacija u malom mozgu ili kompenzacije iz ostalih područja mozga.[18]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ dystaxia. (n.d.). The American Heritage Stedman's Medical Dictionary. Retrieved 9 March 2014, from Dictionary.com website: http://dictionary.reference.com/browse/dystaxia
  2. ^ "Ataxia - Symptoms & Causes". Mayo Clinic. 3 June 2020. Pristupljeno 10 August 2020.
  3. ^ a b c d e f g Schmahmann JD (2004). "Disorders of the cerebellum: ataxia, dysmetria of thought, and the cerebellar cognitive affective syndrome". The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences. 16 (3): 367–78. doi:10.1176/jnp.16.3.367. PMID 15377747.
  4. ^ Fredericks CM (1996). "Disorders of the Cerebellum and Its Connections" (PDF). u Saladin LK, Fredericks CM (ured.). Pathophysiology of the motor systems: principles and clinical presentations. Philadelphia: F.A. Davis. ISBN 0-8036-0093-3. Pristupljeno 6 May 2012.
  5. ^ Tada M, Nishizawa M, Onodera O (August 2015). "Redefining cerebellar ataxia in degenerative ataxias: lessons from recent research on cerebellar systems". Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 86 (8): 922–8. doi:10.1136/jnnp-2013-307225. PMID 25637456. S2CID 20887739.
  6. ^ Manto M, Godaux E, Jacquy J (January 1994). "Cerebellar hypermetria is larger when the inertial load is artificially increased". Annals of Neurology. 35 (1): 45–52. doi:10.1002/ana.410350108. PMID 8285591. S2CID 19328973.
  7. ^ Bastian AJ, Zackowski KM, Thach WT (May 2000). "Cerebellar ataxia: torque deficiency or torque mismatch between joints?". Journal of Neurophysiology. 83 (5): 3019–30. doi:10.1152/jn.2000.83.5.3019. PMID 10805697.
  8. ^ a b Blumenfeld H (2002). Neuroanatomy through clinical cases. Sunderland, Mass: Sinauer. str. 670–671. ISBN 0-87893-060-4.
  9. ^ Fonteyn EM, Schmitz-Hübsch T, Verstappen CC, Baliko L, Bloem BR, Boesch S, et al. (June 2010). "Falls in spinocerebellar ataxias: Results of the EuroSCA Fall Study". Cerebellum. 9 (2): 232–9. doi:10.1007/s12311-010-0155-z. PMID 20157791. S2CID 23247877.
  10. ^ van de Warrenburg BP, Steijns JA, Munneke M, Kremer BP, Bloem BR (April 2005). "Falls in degenerative cerebellar ataxias". Movement Disorders. 20 (4): 497–500. doi:10.1002/mds.20375. PMID 15645525. S2CID 35160189.
  11. ^ a b c Schmitz TJ, O'Sullivan SB (2007). "Examination of Coordination". Physical rehabilitation. Philadelphia: F.A. Davis. str. 193–225. ISBN 978-0-8036-1247-1.
  12. ^ Manto M, Mariën P (2015). "Schmahmann's syndrome - identification of the third cornerstone of clinical ataxiology". Cerebellum & Ataxias. 2: 2. doi:10.1186/s40673-015-0023-1. PMC 4552302. PMID 26331045.
  13. ^ Morton SM, Bastian AJ (December 2009). "Can rehabilitation help ataxia?". Neurology. 73 (22): 1818–9. doi:10.1212/WNL.0b013e3181c33b21. PMID 19864635. S2CID 5481310.
  14. ^ Trujillo-Martín MM, Serrano-Aguilar P, Monton-Alvarez F, Carrillo-Fumero R (June 2009). "Effectiveness and safety of treatments for degenerative ataxias: a systematic review". Movement Disorders. 24 (8): 1111–24. doi:10.1002/mds.22564. PMID 19412936. S2CID 11008654.
  15. ^ Ramirez-Zamora A, Zeigler W, Desai N, Biller J (April 2015). "Treatable causes of cerebellar ataxia". Movement Disorders. 30 (5): 614–23. doi:10.1002/mds.26158. PMID 25757427. S2CID 9560460.
  16. ^ Manto M, Gandini J, Feil K, Strupp M (February 2020). "Cerebellar ataxias: an update". Current Opinion in Neurology. 33 (1): 150–160. doi:10.1097/WCO.0000000000000774. PMID 31789706. S2CID 208538266.
  17. ^ Perlman SL (November 2006). "Ataxias". Clinics in Geriatric Medicine. 22 (4): 859–77, vii. doi:10.1016/j.cger.2006.06.011. PMID 17000340.
  18. ^ a b Ilg W, Synofzik M, Brötz D, Burkard S, Giese MA, Schöls L (December 2009). "Intensive coordinative training improves motor performance in degenerative cerebellar disease". Neurology. 73 (22): 1823–30. doi:10.1212/WNL.0b013e3181c33adf. PMID 19864636. S2CID 2087750.
  19. ^ Martin CL, Tan D, Bragge P, Bialocerkowski A (January 2009). "Effectiveness of physiotherapy for adults with cerebellar dysfunction: a systematic review". Clinical Rehabilitation. 23 (1): 15–26. doi:10.1177/0269215508097853. PMID 19114434. S2CID 25458915.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Šablon:Znaci i simptomi nervnog i mišićnoskletnog sistema Šablon:Alkohol i zdravlje