Razlika između verzija stranice "Hipohondroplazija"

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Pregled historije
[pregledana izmjena][pregledana izmjena]
← Starija izmjena
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
VizualnoWikitekst
No edit summary
oznaka: uređivanje izvornog kôda (2017)
m razne ispravke
 
Red 28: Red 28:
| deaths =
| deaths =
}}
}}
'''Hipohondroplazija''' ('''HCH''') je razvojni poremećaj uzrokovan [[autosomno nasljeđivanje|autosomno dominantnim]] [[genetički poremećaj|genetičkim defektom]] tri gena u [[FGFR3|receptoru faktora rasta fibroblssta]] (''[[FGFR3]]'') što rezultira neproporcionalno [[nizak rast|niskim rastom]], [[mikromelija|mikromelijom]]<ref name="nih">{{cite journal|last1=Bober|first1=Michael B.|last2=Bellus|first2=Gary A.|last3=Nikkel|first3=Sarah M.|last4=Tiller|first4=George E.|title=Hypochondroplasia|journal=GeneReviews|date=1 January 1993|pmid=20301650|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/|access-date=18 December 2016}}update 2013</ref> i [[glava|glavom]] koja izgleda velika u poređenju sa nerazvijenim dijelovima tijela. Klasificira se kao [[patuljastost]] kratkih udova.<ref name="Reference">{{cite web |url=http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hypochondroplasia |title=Hypochondroplasia - Genetics Home Reference |access-date=2009-03-12}}</ref><ref>{{cite web|title=Dwarfism: MedlinePlus|url=https://medlineplus.gov/dwarfism.html|website=NIH|publisher=NIH|access-date=21 December 2016}}</ref>
'''Hipohondroplazija''' ('''HCH''') je razvojni poremećaj uzrokovan [[autosomno nasljeđivanje|autosomno dominantnim]] [[genetički poremećaj|genetičkim defektom]] tri gena u [[FGFR3|receptoru faktora rasta fibroblssta]] (''[[FGFR3]]'') što rezultira neproporcionalno [[nizak rast|niskim rastom]], [[mikromelija|mikromelijom]]<ref name="nih">{{cite journal|last1=Bober|first1=Michael B.|last2=Bellus|first2=Gary A.|last3=Nikkel|first3=Sarah M.|last4=Tiller|first4=George E.|title=Hypochondroplasia|journal=GeneReviews|date=1. 1. 1993|pmid=20301650|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/|access-date=18. 12. 2016}}update 2013</ref> i [[glava|glavom]] koja izgleda velika u poređenju sa nerazvijenim dijelovima tijela. Klasificira se kao [[patuljastost]] kratkih udova.<ref name="Reference">{{cite web |url=http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hypochondroplasia |title=Hypochondroplasia - Genetics Home Reference |access-date=12. 3. 2009}}</ref><ref>{{cite web|title=Dwarfism: MedlinePlus|url=https://medlineplus.gov/dwarfism.html|website=NIH|publisher=NIH|access-date=21. 12. 2016}}</ref>


==Znakovi i simptomi==
==Znakovi i simptomi==
Pogođene osobe ovim poremećajem izgledaju normalno na [[porođaj|rođenju]]. Međutim, kako novorođenče raste, njegove ruke i noge se ne razvijaju pravilno, a tijelo postaje deblje i kraće od normalnog.<ref name=nih/> Sljedeće su karakteristike koje su u skladu sa ovim stanjem:<ref name="nih2">{{cite web|title=Hypochondroplasia {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6724/hypochondroplasia|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=21 December 2016}}</ref>
Pogođene osobe ovim poremećajem izgledaju normalno na [[porođaj|rođenju]]. Međutim, kako novorođenče raste, njegove ruke i noge se ne razvijaju pravilno, a tijelo postaje deblje i kraće od normalnog.<ref name=nih/> Sljedeće su karakteristike koje su u skladu sa ovim stanjem:<ref name="nih2">{{cite web|title=Hypochondroplasia {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6724/hypochondroplasia|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=21. 12. 2016}}</ref>
* [[Brahidaktilija]]
* [[Brahidaktilija]]
* [[Nizak rast]]
* [[Nizak rast]]
Red 45: Red 45:
Ovaj poremećaj posljedica je [[mutacija]] u proksimalnom [[tirozin-kinaza|tirozinkinaznom]] domenu [[gen]]a [[FGFR3]].<ref name=nih/> Ovaj gen ima važnu ulogu u [[embriogeneza|embrionskom razvoju]], imajući ulogu u reguliranju aktivnosti kao što su [[ćelijska dioba]], [[ćelijska migracija|migracije]] i [[ćelijska diferencijacija|diferencijaciji ćelija]].
Ovaj poremećaj posljedica je [[mutacija]] u proksimalnom [[tirozin-kinaza|tirozinkinaznom]] domenu [[gen]]a [[FGFR3]].<ref name=nih/> Ovaj gen ima važnu ulogu u [[embriogeneza|embrionskom razvoju]], imajući ulogu u reguliranju aktivnosti kao što su [[ćelijska dioba]], [[ćelijska migracija|migracije]] i [[ćelijska diferencijacija|diferencijaciji ćelija]].


Hipohondroplazija može biti i posljedica mutacije p.&nbsp;Lys650Asn.<ref>{{cite web|title=NM_000142.4(FGFR3):c.1950G>C (p.Lys650Asn) AND Hypochondroplasia - ClinVar - NCBI|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000017756/|website=www.ncbi.nlm.nih.gov|access-date=21 December 2016}}</ref><ref name=nih/> U FGFR3, sa hipohondroplazijom povezano je oko 20 različitih mutacija,<ref>{{cite web|last1=Reference|first1=Genetics Home|title=FGFR3 gene|url=https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FGFR3#conditions|website=Genetics Home Reference|access-date=21 December 2016}}</ref> koje imaju ulogu u skeletnoj displaziji.<ref>{{cite journal |last1=Foldynova-Trantirkova |first1=Silvie |last2=Wilcox |first2=William R. |last3=Krejci |first3=Pavel |title=Sixteen years and counting: the current understanding of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) signaling in skeletal dysplasias |journal=Human Mutation |date=21 December 2016 |volume=33 |issue=1 |pages=29–41 |doi=10.1002/humu.21636|pmc=3240715 |issn=1059-7794 |pmid=22045636}}</ref>
Hipohondroplazija može biti i posljedica mutacije p.&nbsp;Lys650Asn.<ref>{{cite web|title=NM_000142.4(FGFR3):c.1950G>C (p.Lys650Asn) AND Hypochondroplasia - ClinVar - NCBI|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000017756/|website=www.ncbi.nlm.nih.gov|access-date=21. 12. 2016}}</ref><ref name=nih/> U FGFR3, sa hipohondroplazijom povezano je oko 20 različitih mutacija,<ref>{{cite web|last1=Reference|first1=Genetics Home|title=FGFR3 gene|url=https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FGFR3#conditions|website=Genetics Home Reference|access-date=21. 12. 2016}}</ref> koje imaju ulogu u skeletnoj displaziji.<ref>{{cite journal |last1=Foldynova-Trantirkova |first1=Silvie |last2=Wilcox |first2=William R. |last3=Krejci |first3=Pavel |title=Sixteen years and counting: the current understanding of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) signaling in skeletal dysplasias |journal=Human Mutation |date=21. 12. 2016 |volume=33 |issue=1 |pages=29–41 |doi=10.1002/humu.21636|pmc=3240715 |issn=1059-7794 |pmid=22045636}}</ref>


== Dijagnoza ==
== Dijagnoza ==
Dijagnoza ovog stanja može se obaviti putem [[X zrake|X-zraka]] (sa nedostatkom normalne udaljenosti [[kičmeni pršljen|kičmenih pršljenova]] [[slabinski pršljenovi|L1]] do [[slabinski pršljenovi|L5]]),<ref>{{cite web|title=OMIM Entry - # 146000 - HYPOCHONDROPLASIA; HCH|url=https://omim.org/entry/146000|website=omim.org|access-date=21 December 2016}}</ref> and additionally genetic testing is available to ascertain hypochondroplasia.<ref>{{cite web|title=Hypochondroplasia - Conditions - GTR - NCBI|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0410529/|website=www.ncbi.nlm.nih.gov|access-date=21 December 2016}}</ref> Međutim, fizička obilježja su jedna od najvažnijih pokazatelja u određivanju stanja.<ref name=nih/>
Dijagnoza ovog stanja može se obaviti putem [[X zrake|X-zraka]] (sa nedostatkom normalne udaljenosti [[kičmeni pršljen|kičmenih pršljenova]] [[slabinski pršljenovi|L1]] do [[slabinski pršljenovi|L5]]),<ref>{{cite web|title=OMIM Entry - # 146000 - HYPOCHONDROPLASIA; HCH|url=https://omim.org/entry/146000|website=omim.org|access-date=21. 12. 2016}}</ref> and additionally genetic testing is available to ascertain hypochondroplasia.<ref>{{cite web|title=Hypochondroplasia - Conditions - GTR - NCBI|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0410529/|website=www.ncbi.nlm.nih.gov|access-date=21. 12. 2016}}</ref> Međutim, fizička obilježja su jedna od najvažnijih pokazatelja u određivanju stanja.<ref name=nih/>


==Liječenje==
==Liječenje==
[[slika:Spinal Stenosis.png|thumb|200 px|[[Spinalna stenoza]]]]
[[slika:Spinal Stenosis.png|thumb|200 px|[[Spinalna stenoza]]]]
Liječenje hipohondroplazije obično ima oblik ortopedske [[hirurgija|hirurgije]] i [[fizioterapija|fizioterapije]]. [[Genetičko savjetovanje]] se savjetuje za pojedince i njihove porodice. Konkretno u slučaju [[spinalne stenoze]], jedna opcija je [[laminektomija]].<ref name=nih/><ref name=nih2/>
Liječenje hipohondroplazije obično ima oblik ortopedske [[hirurgija|hirurgije]] i [[fizioterapija|fizioterapije]]. [[Genetičko savjetovanje]] se savjetuje za pojedince i njihove porodice. Konkretno u slučaju [[spinalne stenoze]], jedna opcija je [[laminektomija]].<ref name=nih2/><ref name=nih/>


==Prognoza==
==Prognoza==
Očekivano trajanje života za osobe sa hipohondroplazijom je normalno; visina je oko 132 –
Očekivano trajanje života za osobe sa hipohondroplazijom je normalno; visina je oko 132 –
147 cm.<ref>{{cite web|last1=RESERVED|first1=INSERM US14 -- ALL RIGHTS|title=Orphanet: Hypochondroplasia|url=http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=429|website=www.orpha.net|access-date=21 December 2016}}</ref>
147&nbsp;cm.<ref>{{cite web|last1=RESERVED|first1=INSERM US14 -- ALL RIGHTS|title=Orphanet: Hypochondroplasia|url=http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=429|website=www.orpha.net|access-date=21. 12. 2016}}</ref>


==Također pogledajte==
==Također pogledajte==
Red 66: Red 66:


==Dopunska literatura==
==Dopunska literatura==
* {{cite book|last1=editors|first1=Sally Radovick, Margaret H. MacGillivray|last2=MacGillivray|first2=Margaret H.|title=Pediatric Endocrinology a Practical Clinical Guide, Second Edition.|date=2010|publisher=Springer|location=Dordrecht|isbn=9781607613954|edition=2nd|url=https://books.google.com/books?id=_ZxDAAAAQBAJ&q=hypochondroplasia+treatment&pg=PA62|access-date=21 December 2016|language=en}}
* {{cite book|last1=editors|first1=Sally Radovick, Margaret H. MacGillivray|last2=MacGillivray|first2=Margaret H.|title=Pediatric Endocrinology a Practical Clinical Guide, Second Edition.|date=2010|publisher=Springer|location=Dordrecht|isbn=9781607613954|edition=2nd|url=https://books.google.com/books?id=_ZxDAAAAQBAJ&q=hypochondroplasia+treatment&pg=PA62|access-date=21. 12. 2016|language=en}}
* {{cite book|last1=Kelly|first1=Evelyn B.|title=Encyclopedia of human genetics and disease|date=2013|publisher=Greenwood|location=Santa Barbara, Calif.|isbn=9780313387142|url=https://books.google.com/books?id=SjfKybobUIYC&q=hypochondroplasia+treatment&pg=PA399|access-date=21 December 2016|language=en}}
* {{cite book|last1=Kelly|first1=Evelyn B.|title=Encyclopedia of human genetics and disease|date=2013|publisher=Greenwood|location=Santa Barbara, Calif.|isbn=9780313387142|url=https://books.google.com/books?id=SjfKybobUIYC&q=hypochondroplasia+treatment&pg=PA399|access-date=21. 12. 2016|language=en}}


== Vanjski linkovi ==
== Vanjski linkovi ==

Trenutna verzija na dan 12 januar 2022 u 14:30

Hipohondroplazija
Hipohondroplazija nasaljeđuje se po autosommo dominantnom obrasacu
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q77.4
OMIM146000
DiseasesDB32832
GeneReviewsHipohondroplazija

Hipohondroplazija (HCH) je razvojni poremećaj uzrokovan autosomno dominantnim genetičkim defektom tri gena u receptoru faktora rasta fibroblssta (FGFR3) što rezultira neproporcionalno niskim rastom, mikromelijom[1] i glavom koja izgleda velika u poređenju sa nerazvijenim dijelovima tijela. Klasificira se kao patuljastost kratkih udova.[2][3]

Znakovi i simptomi[uredi | uredi izvor]

Pogođene osobe ovim poremećajem izgledaju normalno na rođenju. Međutim, kako novorođenče raste, njegove ruke i noge se ne razvijaju pravilno, a tijelo postaje deblje i kraće od normalnog.[1] Sljedeće su karakteristike koje su u skladu sa ovim stanjem:[4]

Uzrok[uredi | uredi izvor]

Hipohondroplazija se prenosi kao autosomno dominantna osobina na koju utiče gen FGFR3 sa hromolsoma 4, sekvenca p16.3. Još uvijek ne postoji lijek za ovo stanje.[2]

Patofiziologija[uredi | uredi izvor]

TYK

Ovaj poremećaj posljedica je mutacija u proksimalnom tirozinkinaznom domenu gena FGFR3.[1] Ovaj gen ima važnu ulogu u embrionskom razvoju, imajući ulogu u reguliranju aktivnosti kao što su ćelijska dioba, migracije i diferencijaciji ćelija.

Hipohondroplazija može biti i posljedica mutacije p. Lys650Asn.[5][1] U FGFR3, sa hipohondroplazijom povezano je oko 20 različitih mutacija,[6] koje imaju ulogu u skeletnoj displaziji.[7]

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Dijagnoza ovog stanja može se obaviti putem X-zraka (sa nedostatkom normalne udaljenosti kičmenih pršljenova L1 do L5),[8] and additionally genetic testing is available to ascertain hypochondroplasia.[9] Međutim, fizička obilježja su jedna od najvažnijih pokazatelja u određivanju stanja.[1]

Liječenje[uredi | uredi izvor]

Spinalna stenoza

Liječenje hipohondroplazije obično ima oblik ortopedske hirurgije i fizioterapije. Genetičko savjetovanje se savjetuje za pojedince i njihove porodice. Konkretno u slučaju spinalne stenoze, jedna opcija je laminektomija.[4][1]

Prognoza[uredi | uredi izvor]

Očekivano trajanje života za osobe sa hipohondroplazijom je normalno; visina je oko 132 – 147 cm.[10]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c d e f Bober, Michael B.; Bellus, Gary A.; Nikkel, Sarah M.; Tiller, George E. (1. 1. 1993). "Hypochondroplasia". GeneReviews. PMID 20301650. Pristupljeno 18. 12. 2016.update 2013
  2. ^ a b "Hypochondroplasia - Genetics Home Reference". Pristupljeno 12. 3. 2009.
  3. ^ "Dwarfism: MedlinePlus". NIH. NIH. Pristupljeno 21. 12. 2016.
  4. ^ a b "Hypochondroplasia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Pristupljeno 21. 12. 2016.
  5. ^ "NM_000142.4(FGFR3):c.1950G>C (p.Lys650Asn) AND Hypochondroplasia - ClinVar - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 21. 12. 2016.
  6. ^ Reference, Genetics Home. "FGFR3 gene". Genetics Home Reference. Pristupljeno 21. 12. 2016.
  7. ^ Foldynova-Trantirkova, Silvie; Wilcox, William R.; Krejci, Pavel (21. 12. 2016). "Sixteen years and counting: the current understanding of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) signaling in skeletal dysplasias". Human Mutation. 33 (1): 29–41. doi:10.1002/humu.21636. ISSN 1059-7794. PMC 3240715. PMID 22045636.
  8. ^ "OMIM Entry - # 146000 - HYPOCHONDROPLASIA; HCH". omim.org. Pristupljeno 21. 12. 2016.
  9. ^ "Hypochondroplasia - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 21. 12. 2016.
  10. ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Hypochondroplasia". www.orpha.net. Pristupljeno 21. 12. 2016.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Hipohondroplazija&oldid=3391370"