Lucey-Driscollov sindrom
| Lucey–Driscollov sindrom | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Prolazna porodična neonatusna hiperbilirubinemija |
 | |
| Ovaj sindom je posljedica poremebača u metabolizmu bilirubina | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
Lucey-Driscollov sindrom je autosomno recesivni metabolički poremećaj koji utiče na enzime uključene u metabolizam bilirubina.[1] To je jedan od nekoliko poremećaja klasifikovanih kao prolazna porodična neonatusna nekonjugirana hiperbilirubinemija.
Uzrok
[uredi | uredi izvor]Uobičajeni uzrok je urođen, ali može biti uzrokovan i majčinim steroid ima koji se prenose preko majčinog mlijeka na novorođenče. Razlikuje se od žutice povezane sa dojenjem (dojena beba imaju viši nivo bilirubina od one hranjene formulom).
Genetika
[uredi | uredi izvor]
Za kongenitalni oblik Lucey-Driscoll sindroma, odgovorna je mutacija u genu UGT1A1, također povezanim sa Crigler-Najjarovim i Gilbertovim sindromom.
Mutirani genski lokus za ovaj poremećaj metabolizma bilirubina nalazi se na citogenetičkoj poziciji 2q37.1.
Tretman
[uredi | uredi izvor]Liječenje je prema neonatusnoj žutici, a uključuje fototerapiju i razmjenske transfuzije. Ako se ne liječi, Lucey-Driscoll sindrom može dovesti do napada, kernicterusa, pa čak i smrti.[2]
Nakon liječenja, većina pacijenata neće imati dodatnih komplikacija.[2]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ "Lucey-Driscoll syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 22. 2. 2022. Pristupljeno 27. 8. 2017.
- ^ a b "Lucey-Driscoll syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program".
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]