OPTC

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
OPTC
Identifikatori
AliasiOPTC
Vanjski ID-jeviOMIM: 605127 MGI: 2151113 HomoloGene: 8652 GeneCards: OPTC
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za OPTC
Genomska lokacija za OPTC
Bend1q32.1Početak203,494,153 bp[1]
Kraj203,508,949 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 1 (miš)
Hrom.Hromosom 1 (miš)[2]
Hromosom 1 (miš)
Genomska lokacija za OPTC
Genomska lokacija za OPTC
Bend1 E4|1 58.02 cMPočetak133,824,937 bp[2]
Kraj133,835,737 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija extracellular matrix structural constituent
Ćelijska komponenta extracellular region
GO:0005578 Vanćelijski matriks
Biološki proces extracellular matrix disassembly
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_014359

NM_001160420
NM_001160421
NM_001160422
NM_054076
NM_001395557

NM_001395558

RefSeq (bjelančevina)

NP_055174

NP_001153892
NP_001153893
NP_001153894
NP_473417
NP_001382486

NP_001382487

Lokacija (UCSC)Chr 1: 203.49 – 203.51 MbChr 1: 133.82 – 133.84 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Opticin jest protein koji je kod ljudi kodiran genom OPTC sa hromosoma 1.[5][6]

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 332 aminokiseline, a molekulska težina 37.261 Da.[7]

1020304050
MRLLAFLSLLALVLQETGTASLPRKERKRREEQMPREGDSFEVLPLRNDV
LNPDNYGEVIDLSNYEELTDYGDQLPEVKVTSLAPATSISPAKSTTAPGT
PSSNPTMTRPTTAGLLLSSQPNHGLPTCLVCVCLGSSVYCDDIDLEDIPP
LPRRTAYLYARFNRISRIRAEDFKGLTKLKRIDLSNNLISSIDNDAFRLL
HALQDLILPENQLEALPVLPSGIEFLDVRLNRLQSSGIQPAAFRAMEKLQ
FLYLSDNLLDSIPGPLPLSLRSVHLQNNLIETMQRDVFCDPEEHKHTRRQ
LEDIRLDGNPINLSLFPSAYFCLPRLPIGRFT

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Opticin pripada klasi III porodice mali leucinom bogati ponavljajući protein (SLRP). Članovi ove porodice su tipski povezani sa vanćelijskim matriksom. Opticin je prisutan u značajnim količinama u staklastom tijelu očiju, a također i u rožnjači, irisu, cilijarnom tijelu, očnom živcu, horiodei, mrežnjači i fetusnoj jetri. Opticin može nekovalentno vezati kolagenske fibrile i regulirati morfologiju razmak i organizaciju vlakana. Opticinski gen mapiran je u regiji hromosoma 1 koja je povezana s nasljednom bolešću oka starosnom degeneracijom makule (AMD) i ataksijom stražnjeg stupca s retinskom pigmentozom (AXPC1).[6]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188770 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000010311 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Reardon AJ, Le Goff M, Briggs MD, McLeod D, Sheehan JK, Thornton DJ, Bishop PN (Feb 2000). "Identification in vitreous and molecular cloning of opticin, a novel member of the family of leucine-rich repeat proteins of the extracellular matrix". J Biol Chem. 275 (3): 2123–9. doi:10.1074/jbc.275.3.2123. PMID 10636917.
  6. ^ a b "Entrez Gene: OPTC opticin".
  7. ^ "UniProt, Q9UBM4" (jezik: engleski). Pristupljeno 15. 12. 2021.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]