Pseudoahondroplazija

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Pseudoahondroplazija
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q77.3
ICD-9756.4
OMIM177170
DiseasesDB32766

Pseudoahondroplazija je tip nanizma kod kojeg osoba ima kratke udove. To je genetski autozomski dominantni poremećaj. Obično se otkrije kad dijete ima 2 ili 3 godine, jer je rast u početku normalan, a otkrije se primjećivanjem zaostajanja u puzanju, hodanju ili neobičnog, gegajućeg hoda.

Ispoljavanje[uredi | uredi izvor]

Kako se stepen rasta smanjuje, lumbalna lordoza i rizomelično skraćivanje udova postaju vidljivi. Većina pseudoahondroplazičara visoki su od 80 do 130 cm. Također su česte deformacije koljena (O-noge, X-noge). Može biti primijećena i hiperpokretljivost zglobova zapešća ili prstiju, iako je pokretljivost lakatnog zgloba nešto umanjena. Osteoartritis je česta karakteristika ljudi koji imaju pseudoahondroplaziju.

Genetika[uredi | uredi izvor]

Gen ove bolesti lociran je i naziva se hrskavični oligomerni matrični protein (engl. COMP).

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]


Star of life.svg Nedovršeni članak Pseudoahondroplazija koji govori o medicini treba dopuniti. Dopunite ga prema pravilima Wikipedije.