Idi na sadržaj

TMEM241

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
TMEM241
Identifikatori
AliasiTMEM241
Vanjski ID-jeviOMIM: 615430 MGI: 2442435 HomoloGene: 87267 GeneCards: TMEM241
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 18 (čovjek)
Hrom.Hromosom 18 (čovjek)[1]
Hromosom 18 (čovjek)
Genomska lokacija za TMEM241
Genomska lokacija za TMEM241
Bend18q11.2Početak23,197,144 bp[1]
Kraj23,437,961 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 18 (miš)
Hrom.Hromosom 18 (miš)[2]
Hromosom 18 (miš)
Genomska lokacija za TMEM241
Genomska lokacija za TMEM241
Bend18|18 A1Početak12,097,507 bp[2]
Kraj12,254,594 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• nucleotide-sugar transmembrane transporter activity
• GDP-fucose transmembrane transporter activity
Ćelijska komponenta• membrana
• integral component of membrane
Biološki proces• GDP-mannose transmembrane transport
• GDP-fucose import into Golgi lumen
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

85019

338363

Ensembl

ENSG00000134490

ENSMUSG00000049411

UniProt

Q24JQ0

Q3UME2

RefSeq (mRNK)

NM_032933
NM_001318834

NM_001289666
NM_001289667
NM_178801

RefSeq (bjelančevina)

NP_001305763
NP_116322

NP_001276595
NP_001276596
NP_848916

Lokacija (UCSC)Chr 18: 23.2 – 23.44 MbChr 18: 12.1 – 12.25 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Transmembranski protein 241 (aka C18orf45, hVVT) je sveprisutni proteinski transporter šećera koji je kod ljudi kodiran genom TMEM241.[5]

Gen
U ljudi gen TMEM241 sadrži 142.188 bp, na 1poziciji 8q11.2, sa 24 egzona.

Nalazi u blizini gena CABLES1, RIOK3 i NPC1, na hromosomu 18.[6]

iRNK

Izoforma 1 5' UTR (netraslacijska regija) TMEM241-ove ukosnice

Primarna iRNK za ljudski TMEM241, izoformu 1, sadrži petlju UTR ukosničku petlju koja je kod primata konzervirana. Primarna iRNK za ljudsu izoformu 1 TMEM241 sadrži mjesta vezanja u svom 3 'UTR za miRNK 520f-5p, 378a-5p i 6866-5p.[7]

Protein

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 296 aminokiselina, sa molekulskom težinom od 32.647[8].

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]
1020304050
MCVRRSLVGLTFCTCYLASYLTNKYVLSVLKFTYPTLFQGWQTLIGGLLL
HVSWKLGWVEINSSSRSHVLVWLPASVLFVGIIYAGSRALSRLAIPVFLT
LHNVAEVIICGYQKCFQKEKTSPAKICSALLLLAAAGCLPFNDSQFNPDG
YFWAIIHLLCVGAYKILQKSQKPSALSDIDQQYLNYIFSVVLLAFASHPT
GDLFSVLDFPFLYFYRFHGSCCASGFLGFFLMFSTVKLKNLLAPGQCAAW
IFFAKIITAGLSILLFDAILTSATTGCLLLGALGEALLVFSERKSS
Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Opća svojstva

[uredi | uredi izvor]

Postoji više od 10 varijanti transkripta predviđenih za ljudski gen TMEM241 pronađen na BLAST-u. Izoform 1 je mase oko 31 kDa. Protein ima izoelektričnu tačku 8,7, a posebno je bogat aminokiselinom fenilalaninom, koja sadrži dvostruko veći udio od ove aminokiseline.[9]

Konzervirani domeni

[uredi | uredi izvor]
Detalji strukture izoforme 1 TMEM24
Dijagram alfa-heliksnog točka izoforme 1 TMEM241, sa hidrofobnim i hidrofilnim interakcijama regije s lipidnom membranom.

TMEM241 sastavljen je od devet transmembranskih domena, tvoreći hidrofobnu integralnu komponentu membrane[10] sastavljen prvenstveno od alfa-heliksnih[11][12][13] TMEM241 sadrži VRG4 (glikozilacija otporna na vandate)[14]) domen sa homologijom domena transportera šećera VRG4 iz Saccharomyces cerevisiae (kvasac).[15]

Posttranslacijska modifikacija

[uredi | uredi izvor]
Mjesro postranslacijske modifikacije izoforme 1 TMEM241

Predviđa se da će TMEM241 biti podvrgnut raznim fosforilacijama,[16] glikolizaciji, palmitoilaciji.[17] Naprimjer, izoforma 1TMEM241[18] ima mjesta fosforilacije na S6, 64, 170, 177, 291, 295 i 296, mjestima glikacije na K125, 169 i 172; mjesta palmitoilacije na C13, 15, 221.

Interaktivni proteini

[uredi | uredi izvor]

Postoje neki dokazi da ovaj protein može stupiti u interakciju s keratinskim filamentom, zasnovanom na dva hibridna mjesta s keratinskim proteinom KRT40.[19]

Ekspresija

[uredi | uredi izvor]

TMEM241 će se vjerovatno eksprimiratii u svim tkivima na različitim nivoima od bazne do umjerene ekspresije.[20] Neke studije su pronašle promjene u ekspresiji TMEM241. Naprimjer, u slučajevima akutne megakarioblastne leukemije, utvrđeno je da je TMEM241 jedan od najnadguliranijih gena.[21] U drugom slučaju je utvrđeno da je TMEM241 povišen u regulaciji tokom nerazvijenog proteinskog odgovora nakon prekomerne ekspresije Ero1α (endoplasmatskog retikulumskog oksidoreduklin 1α).[15]

Homologija

[uredi | uredi izvor]

TMEM241 je konzerviran širom eukariota.

Ortolozi

[uredi | uredi izvor]
Stopa divergencije TMEM241


TMEM241 je konzerviran kod svih životinja, a homolozi se nalaze u svim eukariotima. TMEM241 ima 19% globalnog identiteta i 60% identiteta prema BDP-transporteru manoze sa S. cerevisiae, koja sadrži VRG4 domen. Vjerovatno je da je TMEM241 transporter bruto-manoze zbog ove sličnosti. Grafikon s desne strane prikazuje relativni nivo konzerviranosti TMEM241 u mnogim vrstama organizama, koristeći princip molekulskog sata.

Naučno ime Uobičajeno ime Divergencija od H. sapiens (milioni godina)[22] Dućina proteina (aminookiselina) Identitet (%) sa H. sapiens[23][24] Pristupni broj
Homo sapiens Čovjek 0 296 100 NP_116322
Mus musculus Miš 90,1 297 84 NP_001276595
Calidris pugnax Ruf (ptica) 320,5 296 80 XP_003219697
Python bivittatus Piton 320,5 296 74 XP_014793906
Xenopus laevis Kandžata žaba 354,4 293 69 NP_001091222
Salmo salar Losos 4368 296 63 XP_014036453
Octopus bimaculoides Oktopus 903 291 35 XP_014776992
Halyomorpha halys Smrdibuba 903 257 32 XP_014284006
Saccharomyces cerevisiae Kvasac 1335,5 216 25 AJS02580
Coccomyxa subellipsoidea Zelene alge 1570,5 296 28 XP_005651133

Paralozi

[uredi | uredi izvor]

TMEM241 ma dva paraloga kod ljudi koji imaju homologe u svim eukariotima, UGTREL8[25] i UGTREL7.[26] TMEM241, UGTREL8 i UGTREL7 su porodica proteina za transport šećera s bliskim identitetom sa BDP-transporterom manoze identificiranim u S. cerevisiae.

% Identity[23][24] TMEM241

(H.sapiens)

UGTREL7

(H.sapiens)

UGTREL8

(H.sapiens)

Transporter manoze GDP

(S. cerevisiae)

TMEM241 (H. sapiens) 100% 19,9% 23,9% 19,0%
19.9% 100% 52,2% 18,8%
UGTREL8 (H. sapiens) 23,9% 52,2% 100% 19,9%
Transporter manoze GDP

(S. cerivisiae)

19,0% 18,8% 19,9% 100%

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134490 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000049411 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Transmembrane protein 241". Pristupljeno 9. 5. 2013.
  6. ^ "NCBI NM_032933.5". Pristupljeno 6. 2. 2016.
  7. ^ "miRDB - MicroRNA Target Prediction And Functional Study Database". mirdb.org. Pristupljeno 30. 4. 2016.
  8. ^ "UniProt, Q24JQ0". Pristupljeno 12. 9. 2017.
  9. ^ Brendel, V; Bucher, P; Nourbakhsh, I.R; Blaisdell, B.E; Karlin, S (1992). "Methods and algorithms for statistical analysis of protein sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. 89 (6): 2002–2006. doi:10.1073/pnas.89.6.2002. PMC 48584. PMID 1549558.
  10. ^ Šablon:Cite web,
  11. ^ "SOSUI: Result". harrier.nagahama-i-bio.ac.jp. Arhivirano s originala, 5. 5. 2016. Pristupljeno 24. 4. 2016.
  12. ^ "Phobius". phobius.sbc.su.se. Pristupljeno 24. 4. 2016.
  13. ^ "DAS-TMfilter server". mendel.imp.ac.at. Arhivirano s originala, 5. 5. 2016. Pristupljeno 24. 4. 2016.
  14. ^ "VRG4 | SGD". www.yeastgenome.org. Pristupljeno 30. 4. 2016.
  15. ^ a b Hansen, H.G.; Schmidt, J. D.; Soltoft, C. L.; Ramming, T.; Geertz-Hansen, H. M.; Christensen, B.; Sorensen, E. S.; Juncker, A. S.; Appenzeller-Herzog, C.; Ellgaard, L. (1. 10. 2012). "Hyperactivity of the Ero1 Oxidase Elicits Endoplasmic Reticulum Stress but No Broad Antioxidant Response". Journal of Biological Chemistry. 287 (47): 39513–39523. doi:10.1074/jbc.M112.405050. PMC 3501080. PMID 23027870.
  16. ^ "Welcome to CBS". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 24. 4. 2016.
  17. ^ "CSS-Palm - Palmitoylation Site Prediction". csspalm.biocuckoo.org. Arhivirano s originala, 20. 7. 2018. Pristupljeno 24. 4. 2016.
  18. ^ "transmembrane protein 241 isoform 1 [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 30. 4. 2016.
  19. ^ "mentha: the interactome browser". mentha.uniroma2.it. Pristupljeno 4. 5. 2016.
  20. ^ "GDS3834 / 12797 / TMEM241". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 24. 4. 2016.
  21. ^ Pelleri, Maria; Piovesan, Allison; Caracausi, Maria; Berardi, Anna; Vitale, Lorenza; Strippoli, Pierluigi (2014). "Integrated differential transcriptome maps of Acute Megakaryoblastic Leukemia (AMKL) in children with or without Down Syndrome (DS)". BMC Medical Genomics. 7 (1): 63. doi:10.1186/s12920-014-0063-z. PMC 4304173. PMID 25476127.
  22. ^ Hedges, SB; Marin, J; Suleski, M; Kumar, S. "TimeTree :: The Timescale of Life". www.timetree.org. Pristupljeno 27. 4. 2016.
  23. ^ a b Pearson, W.R. (1990). "Rapid and Sensitive Sequence Comparison with FASTP and FASTA". Methods in Enzymology. 183: 63–98. doi:10.1016/0076-6879(90)83007-v. ISBN 9780121820848. PMID 2156132.
  24. ^ a b "ALIGN". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003.
  25. ^ "UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine transporter [Homo sapien - Protein - NCBI]". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 28. 2. 2016.
  26. ^ "SLC35D1 solute carrier family 35 member D1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 26. 4. 2016.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=TMEM241&oldid=3517255"