Hromosom 18 (čovjek)

Hromosom 18 je jedan iz 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju njegove dvije kopije. Hromosom 18 sadrži oko 85 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK), a predstavlja oko 2.5% ukupne količine DNK u ćeliji.

Prepoznavanje broja gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto istraživači imaju različite pristupe predviđanja broja gena na svakom hromosomu, procijenjeni broj gena varira. Hromosom 18 vjerovatno sadrži između 300 i 400 gena.

Geni

Sljedeće osobine su u vezi sa nekim od gena hromosoma 18:

• Delecija u kolorektalnom kanceru (DCC)
• FECH: (protoporija)
• NPC1: Niemann-Pickova bolest, tip C1
• SMAD4: SMAD, majčinski protiv DPP homologa 4 (Drosophila); SMAD stvarno sadrži "mothers against"
• KC6: Keratokonus gen 6, otkriće iz 2005.

Bolesti i poremećaji

Slijedeće bolesti su u vezi sa genima hromosoma 18:

• Eritropoietična protoporfirija
• Hereditarna hemoragična telangiektazija
• Niemann-Pickova bolest, tip C
• Porfirija
• Selektivna mutavost
• Edwards sindrom (trisomija 18)
• Tetrasomija 18p
• Monosomija 18p
• Pitt-Hopkins sindrom 18q21

Također pogledajte

• Hromosom
• Hromosomska garnitura
• Citogenetika

Vanjski linkovi

• Chromosome18.org
• Chromosome18 Registry And Research Society in Europe.