Hromosom 18
(Preusmjereno sa Hromosom 18 (čovjek))
| Hromosom 18 | |
|---|---|
 Par ljudskih hromosoma 18 nakon G-pruganja. Jedan je od majke, drugi od oca | |
 Par hromosoma 18 u kariogramu muškarca. | |
| Karakteristike | |
| Dužina (bp) | 80,373,285 bp (GRCh38)[1] |
| Br. gena | 261 (CCDS)[2] |
| Vrsta | Autosom |
| Pozicija centromere | Submetacentrik[3] (18,5 Mbp) |
| Kompletan spisak gena | |
| CCDS | Spisak gena |
| HGNC | Spisak gena |
| UniProt | Spisak gena |
| NCBI | Spisak gena |
| Vanjski preglednici karata | |
| Ensembl | Hromosom 18 |
| Entrez | Hromosom 18 |
| NCBI | Hromosom 18 |
| UCSC | Hromosom 18 |
| Potpune DNK sekvence | |
| RefSeq | NC_000018 (FASTA) |
| GenBank | CM000680 (FASTA) |
Hromosom 18 je jedan iz 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju njegove dvije kopije. Hromosom 18 sadrži oko 85 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK), a predstavlja oko 2.5% ukupne količine DNK u ćeliji.
Prepoznavanje broja gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto istraživači imaju različite pristupe predviđanja broja gena na svakom hromosomu, procijenjeni broj gena varira. Hromosom 18 vjerovatno sadrži između 300 i 400 gena.
Geni
[uredi | uredi izvor]Broj gena
[uredi | uredi izvor]Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 18. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena CCDS predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[4]
| Baza podataka | Protein-kodirajući geni | Geni nekodirajuće RNK | Pseudogeni | Izvor | Datum objave |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 261 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 262 | 138 | 241 | [5] | 2017-05-12 |
| Ensembl | 268 | 608 | 247 | [6] | 2017-03-29 |
| UniProt | 276 | — | — | [7] | 2018-02-28 |
| NCBI | 285 | 432 | 304 | [8][9][10] | 2017-05-19 |
Lista gena
[uredi | uredi izvor]Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 18. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane.
- ASXL3: Kodira protein dodatnih spolnih češljeva poputroteina 3 (Drosophila)
- CABLES1: Kodira protein CDK5 i ABL1 enzimskog supstrata 1
- CABYR: Kodira protein reguliran fosforilacijom tirozina koji veže kalcij
- CHMP1B: Kodira nabijenini multivertikulski tjelesni protein 1b
- CXXC1: Kodira CXXC-tipe proteina 1 cinkovog prsta
- DCC: Kodira protein delecije kolirektumskog kancera
- ELAC1: Kodira elaC ribonukleazu Z 1
- ESCO1: Kodira protein uspostavljanja sestrinske kohezije hromatidne N-acetiltransferaze 1
- FAM69C: Kodira člana C proteinske porodice sa sličnošću sekvence 69
- FECH: Kodira enzim ferhelataza (protoporfirija)
- GREB1L: Kodira protein regulacije rasta, estrogenom kod raka dojke
- HAUS1: Kodira proteinsku podjedinicu 1 HAUS augminolikog kompleksa
- HDHD2: Kodira enzim protein 2 domenske kaloacid-dehalogenasolike hidrolaze
- IER3IP1: Kodira protein brzi 3-interakcijski protein 1 s ranim odgovorom
- KC6: Kodira keratokonusni gen 6, otkriće prijavljeno 2005. godine;
- MIR133A1: Kodira mikroRNK, mikroRNK 133a-1
- MIR187: Kodira protein mikroRNK 187
- MRCL3: Kodira protein miozinskog regulatornog lahkog lanca 12A
- NAPG: Kodira protein gama-rastvorljivog pridodatog NSF proteina
- NOL4: Kodira nukleolusni protein 4
- NPC1: Kodira Niemann-Pickovu bolest, tip C1
- PIGN: Kodira proteinsko sidro biosinteze fosfatidilinozitol-glikana, klasa N
- PSTPIP2: Kodira enzim proteinskih interakcija prolin-serin-treonin-fosfataze 2
- RP11-267C16.1: Kodira neokarakterizitani protein LOC100287225
- SERPINB10: Kodira protein inhibitor serpin-peptidaze kladusa B (ovalbumin), član 10
- SIGLEC15: Kodira protein lektin 15 Ig-liko vezujuće siali jačne kiseli
- SMAD4: Kodira SMAD, reakcije majke protiv DPP homologa 4 (Drosophila)
- TMEM241: Kodira transmembranski protein 241
- TTC39C: Kodira tetratrikopeptidni ponavljajući protein 39C
- TWSG1: Kodira protein uvijeni homolog 1 proteina gastrulacije
- ZCCHC2: Kodira protein koji sadrži CCHC domen cinkovog prsta 2
- ZFP161: Kodira protein homolog cinkovog prsta 161
- ZNF236: Kodira protein cinkovog prsta 236
- ZNF516: Kodira protein cinkovog prsta 516
- ZNF521: Kodira protein cinkovog prsta 521
- ZNF532: Kodira protein cinkovog prsta 532
Bolesti i poremećaji
[uredi | uredi izvor]Sljedeće bolesti su neke od onih koje su vezane za gene na hromozomu 18:
- Eritropoetska protoporfirija
- Nasljedna hemoragijska telangiektazija
- Niemann-Pickova bolest tip C
- Porfirija
- Selektivni mutizam
- Edwardsov sindrom (trisomija 18)
- Tetrasomija 18p
- Monosomija 18p
- Pitt–Hopkinsov sindrom 18q21
- Distalna delecija 18q–
- Proksimalna delecija 18q–[11]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
- ^ a b "Search results - 18[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ "Statistics & Downloads for chromosome 18". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 29. 6. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Chromosome 18: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Human chromosome 18: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
- ^ "Search results - 18[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 18[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 18[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "chromosome18". www.chromosome18.org (jezik: engleski). Pristupljeno 19. 1. 2017.
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]