Idi na sadržaj

TMC3

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
TMC3
Identifikatori
AliasiTMC3
Vanjski ID-jeviOMIM: 617196 MGI: 2669033 HomoloGene: 45588 GeneCards: TMC3
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 15 (čovjek)
Hrom.Hromosom 15 (čovjek)[1]
Hromosom 15 (čovjek)
Genomska lokacija za TMC3
Genomska lokacija za TMC3
Bend15q25.1Početak81,331,088 bp[1]
Kraj81,374,213 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 7 (miš)
Hrom.Hromosom 7 (miš)[2]
Hromosom 7 (miš)
Genomska lokacija za TMC3
Genomska lokacija za TMC3
Bend7|7 D3Početak83,234,135 bp[2]
Kraj83,274,822 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• ion channel activity
• mechanosensitive ion channel activity
Ćelijska komponenta• membrana
• integral component of membrane
• integral component of plasma membrane
Biološki proces• ion transport
• ion transmembrane transport
• transmembrane transport
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

342125

233424

Ensembl

ENSG00000188869

ENSMUSG00000038540

UniProt

Q7Z5M5

Q7TQ69

RefSeq (mRNK)

NM_001080532
NM_181841

NM_177695

RefSeq (bjelančevina)

NP_001074001

NP_808363

Lokacija (UCSC)Chr 15: 81.33 – 81.37 MbChr 7: 83.23 – 83.27 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Transmembranski kanaloliki protein 3 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TMC3.[5]

Analizom genomske sekvence, Kurima et al. (2003) locirali su ljudski gen TMC3 na hromosomskoj sekvenci 15q25.3, a mišji gen Tmc3 na hromosomu 7. Keresztes et al. (2003) mapirali su ljudski TMC3 na hromosomu 15q23. Hartz (2016) mapirala je gen TMC3 na hromosomskoj poziciji 15q25.1, na osnovu poravnanja sekvence TMC3 (GenBank AY263163) sa genomskom sekvencom (GRCh38).[6][7][8],

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 1.100 aminokiselina, a molekulska težina 125.685 Da.[9].

1020304050
MKTSKASQRYRGIRRNASQCYLYQESLLLSNLDDSFSADETGDSNDPEQI
FQNIQFQKDLMANIRCRPWTMGQKLRALRQAKNIVLKFEGRLTRTRGYQA
AGAELWRKFARLACNFVVIFIPWEMRIKKIESHFGSGVASYFIFLRWLFG
INIVLTIMTGAFIVIPELIAGQPFGSTARKTIPKEQVSSAQDLDTVWSLG
GYLQYSVLFYGYYGRERKIGRAGYRLPLAYFLVGMAVFAYSFIILLKKMA
KNSRTSLASASNENYTFCWRVFCAWDYLIGNPEAAESKTAAIVNSIREAI
LEEQEKKKSKNLAVTICLRIIANILVLLSLAGSIYLIYFVVDRSQKLEQS
KKELTLWEKNEVSVVVSLVTMIAPSAFDLIAALEMYHPRTTLRFQLARVL
VLYLGNLYSLIIALLDKVNSMSIEEMATKNNTSHWIDSTTFFATRTAPEE
EKWSTSRPGMGLRRNNTWALEETSISAYTMPLIKANKTSLHTQSPQDQCW
ETYVGQEMLKLSIIDMLFTVASILLIDFFRGLFVRYLSDYWCWDLESKFP
EYGEFKIAENVLHLVYNQGMIWMGAFFSPCLPAFNVLKLIGLMYLRSWAV
LTCNVPHQQVFRASRSNNFYLAMLLFMLFLCMLPTIFAIVRYKPSLNCGP
FSGQEKIYDIVSETIEKDFPVWFGSVVGHISSPVVILPAVLLLFMLIYYL
QSIARSLKLSNHQLKMQIQNARSEDKKKVAQMVEARIQTQEESTKKLPND
SDLTSQLSSAHSGTPQNNGNVAHFDSGSSKSGRIETVAQSMPQSPRPGDR
APSSPLPGVPKSRLEHETNRYLHGLCASTSDLHRNRSRTPMTFTTHIEDV
HSEPLFRKDFQQINPPHRGPQASTLLAQGPRPHAPRYYVINECDSYKKKH
LNVWPERHFKIDASGDIVELYPRNVRQYASRVPRQPPSPQLSEEEEETPS
RDWIKRSLPPRSLIDLRRAPHFYIGERSESQTRDPEHQGRVHYKSWNEDF
EGHLERPAYVPRKPRSRNFQYPQPPLKPRGKPRFEPSLTESDSVSAASSS
DQQNSSADQYLQVTHSQGRFPRSVGQPSRRKAKSGQELTVDLDDLICSDV
Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Kloniranje i ekspresija

[uredi | uredi izvor]

Pretragom genomskih i EST baza podataka za sekvence slične TMC1 miša i čovjeka i TMC2, gorepomenuti Kurima et al. (2003) identificirali su TMC3. Izvedeni ljudskii i mišji TMC3 proteini imaju po 724 aminokiseline i dijele 90% identiteta sekvence. Predviđeno je da se oba nalaze u plazmamembrani, sa 10 potencijalnih transmembranskih domena, približno 120-aminokiselinskim TMC domenom i citoplazmatskim N– i C-krajem. Protein TMC3 također ima brojna potencijalna mjesta za amidaciju, glikozilaciju, miristoilaciju i fosforilaciju, a i na N– i na C-kraju pokazuju prevladavanje nabijenih ostataka sličnih onima TMC1 i TMC2. Pored toga, C-kraj mišjeg Tmc3 ima potencijalnu sekvencu PDZ liganda klase I. PCR-analiza otkrila je mišje i ljudske TMC3 samo u bibliotekama cDNK mozga i hipofiza.

Keresztes et al. (2003) klonirali su mišji Tmc3. Izvedeni protein pune dužine od 1.130 aminokiselina ima osam mogućih transmembranskih domena, TMC motiv prije transmembranskog domena 6, a predviđeno je da su N– i C-krajevi unutarćelijski. C-kraj Tmc3 posebno je dugačak u odnosu na druge TMC proteine. RT-PCR detektirao je ekspresiju Tmc3 u hipofizi, praćenu onom u malom mozgu i sjemenicima, sa malo ili nimalo ekspresije u drugim ispitivanim organima miša.

Evolucija

[uredi | uredi izvor]

Filogenetičkom analizom mišjeg i ljudskog gena TMC, Kurima et al. (2003) utvrdili su da TMC3 pripada zasebnoj TMC potporodici s TMC1 i TMC2.

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188869 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038540 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Transmembrane channel like 3". Pristupljeno 1. 12. 2016.
  6. ^ Hartz, P. A. Personal Communication. Baltimore, Md. 11/9/2016.
  7. ^ Keresztes, G., Mutai, H., Heller, S. The TMC and EVER genes belong to a larger protein family, the TMC gene family encoding transmembrane proteins. BMC Genomics 4: 24, 2003. Note: Electronic Article. PubMed: 12812529
  8. ^ Kurima, K., Yang, Y., Sorber, K., Griffith, A. J. Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis. Genomics 82: 300-308, 2003. PubMed: 12906855
  9. ^ "UniProt, Q7Z5M5". Pristupljeno 20. 7. 2021.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=TMC3&oldid=3511704"