Hromosom 15 (čovjek)

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search
Hromosom 15 (sa obilježenim lokusima)

Hromosom 15 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Osobe normalno imaju njegove dvije kopije. Hromosom 15 sadrži oko 106 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK) i obuhvata 3 – 3,5% ukupne količine DNK u ćeliji.

Identifikacija gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Zbog različitih pristupa ovoj oblasti, predikcija broja gena često varira. Hromosom 15 vjerovatno sadrži 700 – 900 gena.

Geni[uredi | uredi izvor]

Slijedeće osobine su u vezi sa nekim genima hromosoma 15:

Hromosomske promjene[uredi | uredi izvor]

Slijedeće promjene mogu biti izazvane mutacijama na hromosomu 15:

Angelman sindrom[uredi | uredi izvor]

Glavne karakteristike Angelman sindroma su teške mentalne retardacije: ataksija, nedostatak govora, i pretjerano euforično ponašanje. Angelman sindrom rezultate od gubitka aktivnosti gena u određenom dijelu hromosoma 15, na 15q11-P13 regiji. Ova regija sadrži gen UBE3A, koji kada je mutiran ili odsutan, vjerovatno izaziva karakteristične izraze ovog stanja. Ljudi obično imaju dvije kopije gena UBE3A, po jedan od svakog roditelja. Obje kopije su aktivne u mnogim tkivima tijela. U mozgu, međutim, samo majčinska kopija je aktivna. Ako se ta kopija izgubi zbog promjene hromosomskih ili genskih mutacija, ta osoba neće imati aktivnu kopiju UBE3A gena u mozgu. U većini slučajeva (oko 70%), osobe s Angelman sindromom imaju delecije u kopiji kromosoma 15. Ova delecija je na majčinskim kromosomskih u regiji koja sadrži UBE3A gen. Zbog kopije UBE3A gena naslijeđenog od oca (očinskog kopije) on je obično neaktivan u mozgu, a delecija u majčinskom hromosomu 15 rezultatira u neaktivnoj kopiji UBE3A gena u mozgu. U 3 – 7% slučajeva, Angelman sindrom nastaje kada osoba ima dvije kopije očinskog hromosoma 15, umjesto po jedan primjerak od svakog roditelja. Ovaj fenomen se naziva po paternalna uniparental na disomija (UPD). Osobe sa očevim UPD na hromosomu 15 imaju dvije kopije gena UBE3A, ali su obje naslijedile od oca i stoga one nisu aktivni u mozgu. U oko 10% slučajeva, Angelman sindrom je uzrokovan mutacijom u UBE3A genu, a još 3% ih je rezultat neispravnosti u DNK regiji kojia kontrolira aktiviranje UBE3A gena i drugih gena na majčinskoj kopiji hromosoma 15. Niska je učestalost Angelman sindroma, koji mogu biti uzrokovani kromosomskim preuređenjima u vidu translokacija ili mutacija van UBE3A gena. Te genetičke promjene mogu abnormalno inaktivirati UBE3A gen. Angelman sindrom može biti nasljedan, can be hereditary, kao što se vidi po jednom slučaju u kojem je kćerka zatrudnjela sa pacijentom, koji je imao iso stanje.[3]

Prader-Willi sindrom[uredi | uredi izvor]

Glavna obilježja ovog stanja uključuju polifagiju (ekstremni, nezasit apetit), blago do umjereno zaostajanja u razvoju, hipogonadizam ( koji rezultira kasnm pubertetom) i hipotoniju. Prader-Willi sindrom je uzrokovan gubitkom aktivnih gena u određenom dijelu hromosoma 15, u 15q11-P13 regiji. Takvi ljudi obično imaju dvije kopije tog kromosoma u svakoj ćeliji, po jedan primjerak od svakog roditelja. Prader-Willi sindroma dolazi kada kopija po ocu djelomično ili u potpunosti nedostaje. U oko 70% slučajeva, Prader-Willi sindrom nastaje zbog delecije u 15q11-P13 regiji očinskog hromosoma 15. Geni u ovom regionu su obično aktivni sa očeve kopije hromosoma, a neaktivni na majčinskoj kopiji. Dakle, osoba sa delecijom u očevom hromosomu 15 neće imati aktivnih gena u ovoj regiji. U oko 25% slučajeva, osobe s Prader-Willi sindroma imaju dvije kopije majčinskog hromosoma 15 u svakoj ćeliji, umjesto po jedan primjerak od svakog roditelja. Ovaj fenomen se naziva materinska (maternalna) uniparentalna disomja. Zato što su neki geni obično aktivni samo na očevoj kopiji oveog hromosoma, osoba sa dvije kopije majčinskih hromosoma 15 neće imati aktivnu kopije tih gena. U malom broju slučajeva, Prader-Willi sindrom nije uzrokovan hromosomskom translokacijom. Rijetko je ovo stanje uzrokovano abnormalnosti ma u DNK regiji kojiakontrolira aktivnost gena na očevom hromosomu 15. Osobe sa Prader-Willi sindromom imaju problema u reprodukciji pa on nije nasljedan.

Izodicentrični hromosom 15[uredi | uredi izvor]

Specifične hromosomske promjene zvane izodicentrični hromosom 15 (ranije pod nazivom „obrnuto“ dupliranje 15) mogu utjecati na rast i razvoj. Takvi pacijent imaju jedan "ekstra" ili "marker" hromosomm. Ovaj mali dodatni hromosom se sastoji od genetičkog materijala iz hromosoma 15, koji je nenormalno dupliciran (kopiran) i priključen „kraj-na-kraj“ . U nekim slučajevima, dodatni hromosom je vrlo mal i nema utjecaja na zdravlje osobe. Veći izodicentricčni hromosom 15 može dovesti do slabog mišićnog tonusa (hipotonija), mentalne retardacije, konvulzije i problemima u ponašanju. Znakovi i simptomi autizma (razvojni poremećaj koji utiče na komunikaciju i društvene interakcije ) su također povezani sa prisustvom isodicentričnog hromosoma 15.

Ostale hromosomske promjene[uredi | uredi izvor]

Ostale promjene u broju ili strukturi kromosoma 15 mogu dovesti do mentalne retardacije, sporog rasta i razvoja, hipotonije, i karakterističnih crta lica. Ove promjene uključuju jednu kopiju dijela hromosoma 15 u svakoj od ćelija (parcijalna trisomija 15) ili nedostaje segment hromosomu u svakoj ćeliji (parcijalna monosomija 15). U nekim slučajevima, nekoliko hromosomskih DNK blokova (nukleotida) su deletirani ili duplirani. Neke od slijedećih bolesti su u vezi sa genima hromosoma 15:

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227240
  2. ^ "Teacher's Guide". Ghost in Your Genes (season 35). Nova (TV series). October 16, 2007. Pristupljeno 2009-09-26. The program...recounts how one scientist determined how the deletion of a key sequence of DNA on human chromosome 15 could lead to two different syndromes depending on whether the deletion originated from the mother or the father [and] explains that this was the first human evidence that something other than genes themselves could determine how genes are expressed. 
  3. ^ Lossie A, Driscoll D (1999). "Transmission of Angelman syndrome by an affected mother". Genet Med 1 (6): 262–6. PMID 11258627. doi:10.1097/00125817-199909000-00004. 

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]