Kolagenski lanac alfa-1(III)

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search
Kolagenski lanac alfa struktura

Kolagenski lanac alfa-1(III) je protein koji je kod ljudi kodiran genom COL3A1,[1][2] koji se nalazi na hromosomu 2.

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Kolagenski lanac alfa-1(III) je prekursor kolagena III,[3]proteina koji je nađen u rastegljivim vezivnim tkivima, kao što su kožno, plućno i u vaskularnom sistemu, često u sudjejstvu sa kolagenom tipa I. Otkriveni su alternativni transkripti za ovaj gen, koji su rezultat mutacija. Ove mutacije alterniraju Preradu RNK, što često dovodi do isključenja više egzona.[4]

Kolagen tip-III je vlaknasti skleroprotein u kostima, hrskavici, dentinu, tetivama, stromi koštane srži i drugim vezivnim tkivima; pri ključanju prelazi u želatin.

Skleroprotein je jednostavni protein koji se nalazi u rožnatom i hrskavičavom tkivu i u očnom sočivu.

Klinični značaj[uredi | uredi izvor]

Mutacije u odgovarajućem genu povezane su sa tipovima III i IV Ehlers-Danlosovog sindroma i sa aortnim i arterijskim aneurizmama.

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "Nucleotide and amino acid sequences of the entire human alpha 1 (III) collagen". Nucleic Acids Res 17 (16): 6742. Oct 1989. PMC 318382. PMID 2780304. doi:10.1093/nar/17.16.6742.  Nepoznat parametar |vauthors= ignorisan (pomoć); Provjerite vrijednost datuma kod: |date= (pomoć)
  2. ^ "Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen". J Biol Chem 263 (13): 6226–32. Jun 1988. PMID 2834369.  Nepoznat parametar |vauthors= ignorisan (pomoć); Provjerite vrijednost datuma kod: |date= (pomoć)
  3. ^ Mayne, Richard; Burgeson, Robert E. Structure and Function of Collagen Types. Academic Press, Inc. ISBN 0-12-481280-5. 
  4. ^ "Entrez Gene: COL3A1 collagen, type III, alpha 1 (Ehlers-Danlos syndrome type IV, autosomal dominant)". 

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]