Kolagenski lanac alfa-1(III)

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Alfa struktura kolagena III

Kolagenski lanac alfa-1(III) je protein koji je kod ljudi kodiran genom COL3A1,[1][2] koji se nalazi na hromosomu 2.

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Kolagenski lanac alfa-1(III) je prekursor kolagena III,[3]proteina koji je nađen u rastegljivim vezivnim tkivima, kao što su kožno, plućno i u vaskularnom sistemu, često u sudjejstvu sa kolagenom tipa I. Otkriveni su alternativni transkripti za ovaj gen, koji su rezultat mutacija. Ove mutacije alterniraju Preradu RNK, što često dovodi do isključenja više egzona.[4]

Kolagen tip-III je vlaknasti skleroprotein u kostima, hrskavici, dentinu, tetivama, stromi koštane srži i drugim vezivnim tkivima; pri ključanju prelazi u želatin.

Skleroprotein je jednostavni protein koji se nalazi u rožnatom i hrskavičavom tkivu i u očnom sočivu.

Klinični značaj[uredi | uredi izvor]

Mutacije u odgovarajućem genu povezane su sa tipovima III i IV Ehlers-Danlosovog sindroma i sa aortnim i arterijskim aneurizmama.

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Janeczko RA, Ramirez F (1989). "Nucleotide and amino acid sequences of the entire human alpha 1 (III) collagen". Nucleic Acids Res. 17 (16): 6742. doi:10.1093/nar/17.16.6742. PMC 318382. PMID 2780304.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  2. ^ Superti-Furga A, Gugler E, Gitzelmann R, Steinmann B (1988). "Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen". J Biol Chem. 263 (13): 6226–32. PMID 2834369.CS1 održavanje: koristi se parametar authors (link)
  3. ^ Mayne, Richard; Burgeson, Robert E. Structure and Function of Collagen Types. Academic Press, Inc. ISBN 0-12-481280-5.
  4. ^ "Entrez Gene: COL3A1 collagen, type III, alpha 1 (Ehlers-Danlos syndrome type IV, autosomal dominant)".

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]