Hromosom 2 (čovjek)
 | Ovaj članak ili neki od njegovih odlomaka nije dovoljno potkrijepljen izvorima (literatura, veb-sajtovi ili drugi izvori). |
Hromosom 2 u kariotipu čovjeka je autosomni hromosom drugi po redu po veličini. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromosomima. Izgrađen je od 255 miliona baznih parova (bp), što predstavlja oko 8% ukupne količine DNK u ćeliji.
Geni i bolesti[uredi | uredi izvor]
Mapirani geni na hromosomu 2 izazivaju sljedeće bolesti čovjeka:
- urođena struma
- urođenihipotireoidizam
- lipoproteinemija, hipobeta, abeta, hiperbeta i apo
- HELLP sindrom u trudnoći
- Alstromov sindrom
- Lissencefalija
- Criegler-Najjarov sindrom
- Bardet-Biedlov sindrom
- Ehlers-Dunlos sindrom tip IV
- Bjornstadov sindrom
- epidermolysis bullosa
- Kseroderma pigmentozum tip B
- Oguchijeva bolest
- Zellwegerov sindrom
- Alportov sindrom
- Muir-Torreov sindrom
- muški pseudohermafroditizam sa hipoplazijom Leydigovih ćelija
- Myoschieva miopatija
- Parkinsonova bolest
- Leyghov sindrom
- Betlemova miopatija
- poremećaj zgrušavanja zavisan od vitamina K
- cistinurija
- sitosterolemija
- mikropenis
- hipogonadotropni hipogonadizam
- muški prijevremeni pubertet
- akutna masna jetra u trudnoći
- autozomno recesivna gluhoća
- primarni dječji glaukom
- spastična paraplegija
- nasljedna fibromatoza desni
- disgeneza jajnika
- rak endometrijuma
- porodične febrilne konvulzije
- porodična arterijska aneurizma
- urođeni hipotiroidizam
- nefronoftiza
- rak debelog creva
- epilepsija i dr.[1]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/51185 CRBN cereblon [Homo sapiens (ljudski)] - Gene - NCBI]
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]