Idi na sadržaj

Hromosom 2

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
(Preusmjereno sa Hromosom 2 (čovjek))
Hromosom 2
Par ljudskih hromosoma 2 nakon G-pruganja. Jedan je od majke, drugi od oca.
Par ljudskih hromosoma 2
u kariogramu muškarca.
Karakteristike
Dužina (bp)242,193,529 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena1.194 (CCDS)[2]
VrstaAutosom
Pozicija centromereSubmetacentrik[3]
(93.9 Mbp[4])
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 2
EntrezHromosom 2
NCBIHromosom 2
UCSCHromosom 2
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000002 (FASTA)
GenBankCM000664 (FASTA)
Fuzija predačkih hromosoma ostavila je prepoznatljive ostatke telomera i ostatak centromere

Hromosom 2 jedan je od dvadeset i tri para hromosoma čovjeka. Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromozom 2 je drugi po veličini u ljudskoj garnituri, koji obuhvata više od 242 miliona baznih parova[5] i predstavlja gotovo 8% ukupne DNK u ljudskim ćelijama.

Evolucija

[uredi | uredi izvor]

Ljudi imaju samo dvadeset i tri para hromozoma, dok svi ostali postojeći članovi porodice Hominidae imaju po dvadeset i četiri para.[6] (Smatra se da su neandertalci i denisovci imali po dvadeset i tri para.) Ljudski hromosom 2 rezultat je fuzije dvaju predačkih hromosoma vezanih krajevima.[7][8][9]

Dokazi uklučuju
  • Postoji korespondiranje hromosoma 2 sa dva majmunska hromosoma. Najbliži ljudski srodnik, obični čimpanza, ima gotovo identične DNK sekvence sa ljudskim hromosomom 2, ali se nalaze u dva odvojena hromosoma. Isto vrijedi i za udaljenije gorile i orangutane.[10][11]
  • Prisustvo centromera u tragu: Obično hromosom ima samo jednu centromeru, ali u hromosomu 2 postoje ostaci druge centromere u regiji q21.3 – q22.1.[12]
  • Prisustvo ostataka telomera: Obično se nalaze samo na krajevima hromosoma, ali u hromosomu 2 postoje dodatne sekvence telomera u pojasu q13, daleko od oba kraja hromosoma.[13]

Broj gena

[uredi | uredi izvor]

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 2. Budući da istraživači koriste različite pristupe genomu, njihovo predviđanje broja gena na svakom hromosomu varira. Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS–u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[14]

Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
1.194 [2] 2016-09-08
HGNC
1.196450931 [15] 2017-05-12
Ensembl
1.2921.5981,029 [16] 2017-03-29
UniProt
1.274 [17] 2018-02-28
NCBI
1.2811.4461.207 [18][19][20] 2017-05-19

Lista gena

[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 2. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane.

Kratki (p) krak

[uredi | uredi izvor]

Djelimična lista gena smještenih na p-kraku (kratkom kraku) ljudskog hromosoma 2:

Dugi (q) krak

[uredi | uredi izvor]

Djelimična lista gena smještenih na q-kraku (dugom kraku) ljidskog hromosoma 2:

Vezani poremećaji i svojstva

[uredi | uredi izvor]

Sljedeće bolesti i osobine povezane su s genima na hromosomu 2:

Citogenetičke pruge

[uredi | uredi izvor]
Idiogram G-pruganja ljudskog hromosoma 2
Ideogram G-pruganja ljudskog hromosoma 2 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga/traka na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.).
Obrasci G-pruga ljudskog hromosoma 2 u tri različite rezolucije (400,[22] 550[23] i 850[4]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[24] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu pruga uočenih pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitoze.[25]
G-pruge ljudskog hromosoma 2 u rezoluciji 850 bphs[4]
Hromosom Kratki (p) i
dugi (q) krak
Krak[26] ISCN
start[27]
ISCN
stop[27]
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja Gustoća
2p 25.303881Razvojna greška: Nije prepoznat karakter punktacije "," gneg
2p 25.23885664.400.0016.900.000 gpos50
2p 25.15669546.900.00112.000.000 gneg
2p 24.3954119312.000.00116.500.000 gpos75
2p 24.21193131216.500.00119.000.000 gneg
2p 24.11312156519.000.00123.800.000 gpos75
2p 23.31565178923.800.00127.700.000 gneg
2p 23.21789190827.700.00129.800.000 gpos25
2p 23.11908202729.800.00131.800.000 gneg
2p 22.32027229631.800.00136.300.000 gpos75
2p 22.22296241536.300.00138.300.000 gneg
2p 22.12415260938.300.00141.500.000 gpos50
2p 212609296641.500.00147.500.000 gneg
2p 16.32966322047.500.00152.600.000 gpos100
2p 16.23220329452.600.00154.700.000 gneg
2p 16.13294354854.700.00161.000.000 gpos100
2p 153548375761.000.00163.900.000 gneg
2p 143757393563.900.00168.400.000 gpos50
2p 13.33935411468.400.00171.300.000 gneg
2p 13.24114424871.300.00173.300.000 gpos50
2p 13.14248435373.300.00174.800.000 gneg
2p 124353486074.800.00183.100.000 gpos100
2p 11.24860530783.100.00191.800.000 gneg
2p 11.15307554591.800.00193.900.000 acen
2q 11.15545572493.900.00196.000.000 acen
2q 11.25724602296.000.001102.100.000 gneg
2q 12.160226261102.100.001105.300.000 gpos50
2q 12.262616395105.300.001106.700.000 gneg
2q 12.363956559106.700.001108.700.000 gpos25
2q 1365596812108.700.001112.200.000 gneg
2q 14.168127036112.200.001118.100.000 gpos50
2q 14.270367334118.100.001121.600.000 gneg
2q 14.373347602121.600.001129.100.000 gpos50
2q 21.176027826129.100.001131.700.000 gneg
2q 21.278268050131.700.001134.300.000 gpos25
2q 21.380508169134.300.001136.100.000 gneg
2q 22.181698437136.100.001141.500.000 gpos100
2q 22.284378497141.500.001143.400.000 gneg
2q 22.384978646143.400.001147.900.000 gpos100
2q 23.186468735147.900.001149.000.000 gneg
2q 23.287358795149.000.001149.600.000 gpos25
2q 23.387959078149.600.001154.000.000 gneg
2q 24.190789361154.000.001158.900.000 gpos75
2q 24.293619585158.900.001162.900.000 gneg
2q 24.395859928162.900.001168.900.000 gpos75
2q 31.1992810435168.900.001177.100.000 gneg
2q 31.21043510599177.100.001179.700.000 gpos50
2q 31.31059910733179.700.001182.100.000 gneg
2q 32.11073311091182.100.001188.500.000 gpos75
2q 32.21109111225188.500.001191.100.000 gneg
2q 32.31122511538191.100.001196.600.000 gpos75
2q 33.11153811925196.600.001202.500.000 gneg
2q 33.21192512060202.500.001204.100.000 gpos50
2q 33.31206012283204.100.001208.200.000 gneg
2q 341228312641208.200.001214.500.000 gpos100
2q 351264113014214.500.001220.700.000 gneg
2q 36.11301413237220.700.001224.300.000 gpos75
2q 36.21323713297224.300.001225.200.000 gneg
2q 36.31329713595225.200.001230.100.000 gpos100
2q 37.11359513893230.100.001234.700.000 gneg
2q 37.21389313998234.700.001236.400.000 gpos50
2q 37.31399814400236.400.001242.193.529 gneg
Oznake: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, uglavnom AT-bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima; acenCentromere; var – Varijabilna rnegija; stalk – drška' : drška.

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. 1 2 "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  3. Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. 1 2 3 Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  5. Hillier; et al. (2005). "Generation and annotation of the DNAD sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
  6. Meyer M, Kircher M, Gansauge MT, Li H, Racimo F, Mallick S, et al. (oktobar 2012). "A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual". Science. 338 (6104): 222–6. Bibcode:2012Sci...338..222M. doi:10.1126/science.1224344. PMC 3617501. PMID 22936568.
  7. It has been hypothesized that Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
  8. "Chromosome 2 in the Great Apes - YouTube". www.youtube.com. Pristupljeno 24. 7. 2020.
  9. "Chromosome 2--Re-Upload - YouTube". www.youtube.com. Pristupljeno 24. 7. 2020.
  10. Yunis and Prakash; Prakash, O (1982). "The origin of man: a chromosomal pictorial legacy". Science. 215 (4539): 1525–30. Bibcode:1982Sci...215.1525Y. doi:10.1126/science.7063861. PMID 7063861.
  11. Human and Ape Chromosomes Arhivirano 6. 9. 2017. na Wayback Machine; accessed 8 September 2007.
  12. Avarello; et al. (1992). "Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2". Human Genetics. 89 (2): 247–9. doi:10.1007/BF00217134. PMID 1587535.
  13. Ijdo, Jacob W.; et al. (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (20): 9051–5. Bibcode:1991PNAS...88.9051I. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMC 52649. PMID 1924367.
  14. Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  15. "Statistics & Downloads for chromosome 2". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 29. 6. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  16. "Chromosome 2: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  17. "Human chromosome 2: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  18. "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  19. "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  20. "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  21. Swaminathan, Nikhil. "Largest Ever Autism Study Identifies Two Genetic Culprits". Scientific American. Pristupljeno 25. 1. 2018.
  22. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  23. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  24. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  25. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). Estimation of band level resolutions of human chromosome images. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. str. 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  26. For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  27. 1 2 These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]
  • National Institutes of Health. "Chromosome 2". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 9. 3. 2016. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 2". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.