Spina bifida

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Spina bifida
Ilustracija: dijete sa spina bifida
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q05, Q76.0
ICD-9741, 756.17
OMIM182940
DiseasesDB12306
eMedicineorthoped/557
MeSH[http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2008/MB_cgi?mode=&term=Spina+Bifida&field=entry#TreeC10.500.680.800

Spina bifida je urođena malformacija u kojoj postoji nepotpuno zatvaranje nervne cijevi na kraju prvog mjeseca embrionskog života i nakon toga, nepotpuno zatvaranje zadnjeg kičmenog pršljena.[3] Meningokila i mijelomeningokila mogu se grupirati kao spina bifida cystica.[4][5] Skrivena nema ili ima samo blage znakove, koji mogu uključivati dlakave mrlje, rupicu u kičmi, tamnu mrlju ili oteklinu na leđima na mjestu pukotine u kičmi. Mijelomeningokila, poznata i kao otvorena spina bifida, najteži je oblik. Problemi povezani s ovim oblikom uključuju slabu sposobnost hodanja, oštećenu funkciju mjehura ili kontrole crijeva, nakupljanje tekućine u mozgu (hidrocefalus), te poremećaje kao što su vezana leđna moždina i alergija na lateks. Problemi u učenju su relativno neuobičajeni.[6] Glavni uzrok spine bifide je nedostatak folne kiseline u majke tokom mjeseci prije trudnoće i u sljedeća tri mjeseca, iako postoji 5% slučajeva čiji uzrok nije poznat. Dosadašnja istraživanja naglašavaju da spina bifida nema nasljednu komponentu. Ono što bi se naslijedilo bile bi materinske poteškoće u obradi folne kiseline, što se javlja u vrlo malo slučajeva.Također je pronađeno da osoba sa spina bifidom neće nužno imati djecu s istom invalidnošću. To je hronična malformacija; s njom se živi od rođenja sve do smrti. U zavisnosti od povrede kičmene moždine, može biti veće ili manje oštećenje. Što je veća povreda kičme, veća je šteta, što može uzrokovati nesposobnost hodanja. Također može uticati i na različite dijelove tijela, kao što su kosti, tetive, zglobovi, mokračni i probavni organi. Većina pogođenih zavisi od intermitentnog ispitivanja svaka 3 sata. Ova činjenica je zbog toga što zahvaćeni neurogeni mjehur može imati dva tipa: onaj koji zadržava tekućine i može uticati na druge organe (bubrege, mokraćovode i druge) i nije u mogućnosti izbaciti sav urin sam po sebi, pa bi mu trebala isprekidana sonda ili mjehur koji prihvata sve tekućine, kada ne bude u stanju imati kontrolu nad tim. Budući da se radi o malformaciji kičme, može doći do oštećenja cerebrospinalne tekućine, a moguće je i da će novorođenče odrasti s hidrocefalusom (glava je veća nego inače zbog zadržavanja navedene tekućine). Danas postoje udruženja odgovorna za poboljšanje stanja osoba s ovim invaliditetom na osnovu tretmana koji su im potrebni, poput sondi.

Uzroci i faktori rizika[uredi | uredi izvor]

Obično spina bifida javlja kao posljedica pridruženih genetičkih predispozicija i faktora okoline. Ekološki uzroci uključuju:

  • U 98% slučajeva nastaje zbog nedostatka folata kod majke prije, tokom ili neposredno nakon oplodnje.
  • Majčino liječenje: valproinska kiselina (antikonvulzant), etrinat (liječenje psorijaze i akni), karbamazepin (liječenje epilepsije) i hormonski lijekovi.
  • Ostali faktori rizika:
  • životna dob: majke koje su adolescenti ili one iznad 35 godina;
  • pretjerano konzumiranje alkohola i ovisnosti;
  • gojaznost i dijabetes majke.

Skrivena spina bifida[uredi | uredi izvor]

Razni tipovi spina bifida

Mali nedostatak ili otvor pojavljuje se u jednom ili više pršljenova. Neki imaju lipom, rupu, lokalizovane vilice, tamnu tačku ili nalete na zahvaćeno područje. Kičmena moždina i živci se ne mijenjaju.[7] U skrivenoj, vanjski lukovi nekih pršljenovaIn nisu potpuno zatvoreni.[8] Mnogi ljudi sa spina bifida octa ne znaju da je imaju ili se njihovi simptomi ne pojavljuju do starijih godina. Ovi simptomi mogu biti od tri tipa:

  • Nervni: slabost u donjim ekstremitetima, atrofija nogu ili stopala, loša osjetljivost ili izmjena refleksa.
  • Genito-urinarni: inkontinencija mokraće ili izmeta ili retencija urina.
  • Ortopedski:Deformacija stopala ili razlike u veličini.

Otvorena ili cistasta spina bifida[uredi | uredi izvor]

To je najozbiljnija dijagnoza ovog poremećaja, sa lezijom koja se obično jasno vidi kao izbočina, u obliku ciste, u zahvaćenom području leđa. Razlikuje se nekoliko tipova:

Meningokila i lipomeningokila[uredi | uredi izvor]

Slabinska mijelomeningokila

Mijelomeningokela (MMC), poznata i kao meningomijelokila, tip je spina bifide koja često rezultira najtežim komplikacijama i utiče na meninge i živce.[9] Kod osoba s mijelomeningokilom, nesliveni dio kičmenog stuba omogućava kičmenoj moždini da viri kroz otvor. Mijelomeningokila se javlja u trećoj sedmici embrionskog razvoja, tokom zatvaranja pora nervne cijevi. Do MMC-a ne dolazi u potpunosti. Meningne membrane koje prekrivaju kičmenuu moždinu također vire kroz otvor, tvoreći vrećicu koja zatvara spinalne elemente, poput meninga, cerebrospinalne tekućine i dijelova kičmene moždine i korijena živaca.[10] Mijelomeningokila je također povezana sa Arnold-Chiarijevom malformacija, što zahteva postavljanje VP ispusta. Ovo su najmanje česti oblici. Jedan ili više pršljenova imaju otvor iz kojeg se pojavljuje cista ispunjena cerebrospinalnom tekućinom koja zahvata dio meninge, ali ne i kičmene živce. Njihov nastavak je manje težak, kako u motornim tako i u mokraćnim funkcijama. Najefikasniji tretman za bilo koji tip spina bifida je kretanje.

Mijelomeningokila[uredi | uredi izvor]

Mijelomeningokila (skraćeno MMC) je cistasta masa formirana sa kičmenom moždinom, meningama ili medulskim korijenima, popraćeni nepotpunom fuzijom pršljenskih lukova (zbog kongenitalnog poremećaja ili "porodne mahane"), koji se mogu nalaziti bilo gde duž kičme, u kojoj se kičma i moždinski kanal ne zatvaraju prije rođenja, što uzrokuje da se kičmena moždine i membrane koje je oblažu ne pružaju kroz djetetova leđa. To je najoteža i najčešća varijanta. Cista sadrži i membrane i nervne korijene kičmene moždine i često samu kičmenu moždinu. Iako se ne radi o fatalnoj bolesti, uzrokuje ozbiljna oštećenja neurona, uključujući hidrocefalus i motorne i intelektualne smetnje kod djeteta. Simptomi su mu totalna ili parcijala paraliza nogu, uz odgovarajući parcijalni ili potpuni nedostatak osjećaja i može biti gubitka kontrole mjehura ili crijeva. Dio kičmene moždine koji je izložen podložan je infekcijama kao što je meningitis.[11] Povremeno su otvoreni i kičmena moždina i živci. Otvor treba hirurški zatvoriti čim se beba rodi kako bi se izbjegla infekcija.

Posljedice[uredi | uredi izvor]

Općenito, što je zahvaćeno više pršljenova, to su teže posljedice. Takve posljedice mogu uključivati:

  • Hidrocefalus: rasprostranjena akumulacija moždanomoždinske tekućine (CSF) u mozgu Pretjerano nakupljanje CSF uzrokuje potencijalno štetan pritisak na moždana tkiva.
  • Drugi neurološki poremećaji obično povezani s hidrocefalusom: Chiarijeva ili Arnold-Chiarijeva malformacija: repni dio cerebellum[]a, a ponekad i mozak,koji se nalazi ispod foramen magnuma.
  • Siringomijelija:Formiranje ili akumulacija CSF unutar kičmene moždine.
  • Poteškoće sa vizualizacijom, memorijom i koncentracijom.
  • Izmjene mišićno-skeletnog sistema: slabost mišića ili paraliza, deformacije i sniženje ili gubitak osjećaja ispod ozljede.[11]
  • Poremećaji genito-mokraćnog sistema:Izmjene mokraćne i crijevne kontrole koje mogu dovesti do mokraćnog mjehurske i/ili fekalne inkontinencije ili naprotiv retencija jednog ili oba tipa. Infekcije mokraćnog trakta zbog slabog pražnjenja mokraćnog mjehura su česte, tako se da u mnogim slučajevima mora pribjeći kateterizaciji mokraćnog mjehura.
  • Ostali fizički poremećaji koji se mogu pojaviti:
    • Prijevremeni pubertet;
    • Kriptorhidizam (slabo spušteni testisi).
    • Gojaznost zbog loše pokretljivosti.
    • Alergija na materijale od lateksa,zbog izloženosti ovom materijalu u čestim hospitalizacijama i / ili hirurškim intervencijama.

Otvorena fetusna i fetoskopska hirurgija[uredi | uredi izvor]

Prednosti za unutarmajčinske korekcije mijelomeningokela tehnikom fetoskopije (SAFER tehnika), u odnosu na otvorenu operaciju:

Fetoskopija Otvorena operacija
Manje boli nakon operacije Bez rezanja abdomena ili maternice, manje boli i nema ograničenja za bolje kontroliranje boli
Na majčinom trbuhu mali ožiljci Za obavljanje fetoskopije potrebne samo 3 do 4 "rupe" od 3–5 mm
Bolji oporavak nakon operacije Nije potreban odmor u krevetu za ostatak trudnoće i bolničko pražnjenje se događa svaka 2-3 dana
Manji hirurški rizik Nije potrebno ostati na intenzivnoj (odjel intenzivne njege) nakon operacije
Smanjen rizik od ruptura Nema krhkosti ožiljka
Odsustvo "nasljeđivanja" Vaginsko rođenje nije kontraindicirano u budućim trudnoćama
Manji rizik za život u budućim trudnoćama Ako maternica pukne u budućoj trudnoći, život fetusa i majke su u opasnosti

Dijagnoza u trudnoći[uredi | uredi izvor]

Spina bifida se obično može dijagnosticirati čak i tokom trudnoća, putem raznih testova. Historijski gledano, spina bifida se otkriva po mjerećima alfa-fetoprotein (MSAFP)u majčinoj krvi. Kada je doza visoka, obavljaju se dva testa, kako bi se potvrdila dijagnoza:

  • a) amniocenteza,koja se sastoji od ekstrakcije amnionske tekućine, za mjerenje alfa-fetoproteina i acetilholinesteraze, i
  • b) ultrazvučna dijagnostika fetusa . Sada se, uz poboljšanu rezoluciju ultrazvučnih slika, morfološki ultrazvuk koji se izvodi rutinski u trudnoći može dijagnosticirati problem, počevši od 16. sedmice.

Genetičko savjetovanje i neki genetički testovi, kao što je amniocenteza, mogu se uraditi tokom trudnoće. Ultrazvuk za dijagnozu spina bifida je dijelom odgovoran za sniženje u novim slučjevima. Sa napretkom nauke, postignuto je poboljšanje kvaliteta života ovih ljudi.

Prevencija[uredi | uredi izvor]

Sprečavanje defekta nervne cijevi je vrlo lahko u planiranim trudnoćama. Ove izmjene se pojavljuju u prve tri sedmice gestacije, kada mnoge žene još nisu svjesne da su trudne. Stoga, prevenciju treba provoditi prije trudnoće. Ova primarna prevencija treba biti urađena u okviru kontrole predkoncepcije trudnoće i ciljana je na:

  • Izbjegavanje uzimanja toksičnih i teratogenih lijekova u periodu začeća.
  • Uravnotežena ishrana.
  • Doprinos folata iz perioda pretkoncepcije, najmanje tri mjeseca prije začeća i do dvanaest sedmica trudnoće.

Tri od četiri urođene malformacije nervne cijevi mogle bi se izbjeći ako majka uzme dodatak folne kiseline 3–6 mjeseci prije trudnoće i tokom prva tri mjeseca trudnoće, jer je ovo vrijeme kada se formira nervna cijev. Sve žene koje žele zatrudnjeti trebaju dnevno uzimati dodatak od 0,4 mg folne kiseline i do 4 mg/dan one u posebnom riziku da imaju dijete s defektom nervne cijevi.[12] Otvorena spina bifida može se hirurški zatvoriti prije ili nakon rođenja. Kod osoba s hidrocefalusom, ože biti potreban cerebralni ispust, a vezana leđna moždina može se hirurški popraviti. Također mogu biti potrebni uređaji za pomoć pri kretanju, kao što su štake ili invalidska kolica i urinarna kateterizacija.[13]

Epidemiologija[uredi | uredi izvor]

Stope drugih tipova spina bifide značajno variraju od zemlje do zemlje, od 0,1 do 5 na 1000 novorođenih.[14] U prosjeku, u razvijenim zemljama, ukuljučujući i Sjedinjene Države, javlja se sa učestalošću od oko 0,4/1.000 novorođenih.[1][15] U Indiji pogađa 1,9/1.000 novorođenčadi.[16] Evropljani imaju veći rizik od Afrikanaca.[17]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b Kondo, A; Kamihira, O; Ozawa, H (januar 2009). "Neural tube defects: prevalence, etiology and prevention". International Journal of Urology. 16 (1): 49–57. doi:10.1111/j.1442-2042.2008.02163.x. PMID 19120526.
  2. ^ "Spina Bifida Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke". www.ninds.nih.gov. 9. 5. 2017. Pristupljeno 30. 3. 2018.
  3. ^ "Spina Bifida: Condition Information". 30. 11. 2012. Arhivirano s originala, 18. 5. 2015.
  4. ^ Ferri, Fred F. (2016). Ferri's Clinical Advisor 2017: 5 Books in 1 (jezik: engleski). Elsevier Health Sciences. str. 1188.e2. ISBN 9780323448383.
  5. ^ Deming, Laura (2011). Pediatric life care planning and case management (2nd izd.). Boca Raton, FL: CRC Press. str. 392. ISBN 9781439803585.
  6. ^ "Are there disorders or conditions associated with spina bifida?". 30. 11. 2012. Arhivirano s originala, 18. 5. 2015. Pristupljeno 8. 5. 2015.
  7. ^ "Are There Different Types Of Spina Bifida?". SBA. Arhivirano s originala, 5. 5. 2014. Pristupljeno 22. 2. 2012.
  8. ^ Foster, Mark R. "Spina Bifida". Arhivirano s originala, 13. 5. 2008. Pristupljeno 17. 5. 2008.
  9. ^ "Myelomeningocele". NIH. Pristupljeno 6. 6. 2008.[trajno mrtav link]
  10. ^ Saladin, K.S. (2010). Anatomy & Physiology: Unity of Form and Function. Mc_Graw Hill. str. 482. ISBN 9780077905750.
  11. ^ a b "Tethered Spinal Cord Syndrome". AANS. Arhivirano s originala, 16. 10. 2011. Pristupljeno 23. 10. 2011.
  12. ^ Castillo-Lancellotti, C; Tur, JA; Uauy, R (maj 2013). "Impact of folic acid fortification of flour on neural tube defects: a systematic review". Public Health Nutrition. 16 (5): 901–11. doi:10.1017/s1368980012003576. PMID 22850218.
  13. ^ "What are the treatments for spina bifida & related conditions?". 30. 11. 2012. Arhivirano s originala, 18. 5. 2015. Pristupljeno 8. 5. 2015.
  14. ^ M. Memet Ö̈zek (2008). Spina bifida : management and outcome. Milan: Springer. str. 58. ISBN 9788847006508.
  15. ^ Canfield, MA; Honein, MA; Yuskiv, N; Xing, J; Mai, CT; Collins, JS; Devine, O; Petrini, J; Ramadhani, TA; Hobbs, CA; Kirby, RS (novembar 2006). "National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999–2001". Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. 76 (11): 747–56. doi:10.1002/bdra.20294. PMID 17051527.
  16. ^ Bhide, P; Sagoo, GS; Moorthie, S; Burton, H; Kar, A (juli 2013). "Systematic review of birth prevalence of neural tube defects in India". Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. 97 (7): 437–43. doi:10.1002/bdra.23153. PMID 23873811.
  17. ^ Puri, Prem (2011). Newborn surgery (3 izd.). London: Hodder Arnold. str. 811. ISBN 9781444149494.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Šablon:Kongenitalne malformacije i deformacije of nervnog sistema Šablon:Kongenitalne malformacije i deformacije mišićnoskeletnog sistema

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Spina_bifida&oldid=3372217"