Idi na sadržaj

ALAS1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
ALAS1
Identifikatori
AliasiALAS1
Vanjski ID-jeviOMIM: 125290 MGI: 87989 HomoloGene: 55478 GeneCards: ALAS1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 3 (čovjek)
Hrom.Hromosom 3 (čovjek)[1]
Hromosom 3 (čovjek)
Genomska lokacija za ALAS1
Genomska lokacija za ALAS1
Bend3p21.2Početak52,198,086 bp[1]
Kraj52,214,327 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 9 (miš)
Hrom.Hromosom 9 (miš)[2]
Hromosom 9 (miš)
Genomska lokacija za ALAS1
Genomska lokacija za ALAS1
Bend9|9 F1Početak106,110,654 bp[2]
Kraj106,125,853 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija aktivnost sa transferazom
pyridoxal phosphate binding
acyltransferase activity
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
catalytic activity
5-aminolevulinate synthase activity
vezivanje identičnih proteina
Ćelijska komponenta mitochondrial matrix
mitohondrija
nukleoplazma
citosol
Biološki proces heme biosynthetic process
mitochondrion organization
metabolizam
protoporphyrinogen IX biosynthetic process
Biosinteza
tetrapyrrole biosynthetic process
porphyrin-containing compound metabolic process
regulation of lipid metabolic process
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_000688
NM_001304443
NM_001304444
NM_199166

NM_001291835
NM_020559

RefSeq (bjelančevina)

NP_000679
NP_001291372
NP_001291373
NP_954635

NP_001278764
NP_065584

Lokacija (UCSC)Chr 3: 52.2 – 52.21 MbChr 9: 106.11 – 106.13 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Delta-aminolevulinat sintaza 1 znana i kao ALAS1 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom ALAS1 sa hromosoma 3.[5][6] ALAS1 je aminolevulinska kisela sintaza.

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 640 aminokiselina, а molekulska težina 70.581 Da.[7]

1020304050
MESVVRRCPFLSRVPQAFLQKAGKSLLFYAQNCPKMMEVGAKPAPRALST
AAVHYQQIKETPPASEKDKTAKAKVQQTPDGSQQSPDGTQLPSGHPLPAT
SQGTASKCPFLAAQMNQRGSSVFCKASLELQEDVQEMNAVRKEVAETSAG
PSVVSVKTDGGDPSGLLKNFQDIMQKQRPERVSHLLQDNLPKSVSTFQYD
RFFEKKIDEKKNDHTYRVFKTVNRRAHIFPMADDYSDSLITKKQVSVWCS
NDYLGMSRHPRVCGAVMDTLKQHGAGAGGTRNISGTSKFHVDLERELADL
HGKDAALLFSSCFVANDSTLFTLAKMMPGCEIYSDSGNHASMIQGIRNSR
VPKYIFRHNDVSHLRELLQRSDPSVPKIVAFETVHSMDGAVCPLEELCDV
AHEFGAITFVDEVHAVGLYGARGGGIGDRDGVMPKMDIISGTLGKAFGCV
GGYIASTSSLIDTVRSYAAGFIFTTSLPPMLLAGALESVRILKSAEGRVL
RRQHQRNVKLMRQMLMDAGLPVVHCPSHIIPVRVADAAKNTEVCDELMSR
HNIYVQAINYPTVPRGEELLRIAPTPHHTPQMMNYFLENLLVTWKQVGLE
LKPHSSAECNFCRRPLHFEVMSEREKSYFSGLSKLVSAQA

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Delta-aminolevulinat sintaza katalizira kondenzaciju glicina putem sukcinil-CoA da bi se formirala delta-aminolevulinska kiselina. Ovaj jedarno kodirani mitohondrijski enzim je prvi enzim koji ograničava brzinu u biosintetskom putu sisarskoh hema. Postoje dva tkivno specifična izozima: domaćinski enzim kodiran genom ALAS1 i enzim specifičan za eritroidno tkivo, kodiran genom ALAS2.[6]

Miševi kojima nedostaje ovaj gen pokazuju smrtnost na stupnju embriona, što ukazuje da je ALAS neophodan za ranu embriogenezu.[8]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000023330 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032786 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Bishop DF, Henderson AS, Astrin KH (juni 1990). "Human delta-aminolevulinate synthase: assignment of the housekeeping gene to 3p21 and the erythroid-specific gene to the X chromosome". Genomics. 7 (2): 207–14. doi:10.1016/0888-7543(90)90542-3. PMID 2347585.
  6. ^ a b "Entrez Gene: Delta-aminolevulinate synthase 1".
  7. ^ "UniProt, P13196" (jezik: engleski). Pristupljeno 31. 10. 2021.
  8. ^ Okano, S; Zhou, L; Kusaka, T; Shibata, K; Shimizu, K; Gao, X; Kikuchi, Y; Togashi, Y; Hosoya, T; Takahashi, S; Nakajima, O; Yamamoto, M (januar 2010). "Indispensable function for embryogenesis, expression and regulation of the nonspecific form of the 5-aminolevulinate synthase gene in mouse". Genes to Cells. 15 (1): 77–89. doi:10.1111/j.1365-2443.2009.01366.x. PMID 20015225. S2CID 25018156.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.

Šablon:Enzimi porfirinskog metabolizma