Kx sistem antigena

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search
XK (protein)
Identifikatori
Simbol XK
Alt. simboli XKR1, Kx, X1k
Entrez 7504
HUGO 12811
OMIM 314850
PDB BAE48708 (RCSB PDB PDBe PDBj)
RefSeq NM_021083
UniProt P51811
Ostali podaci
Lokus Chr. X p21.2-p21.1

Kx sistem antigena ili XK ili XK krvna grupa (Prekursor Kell krvne grupe ili Prekursor Kell antigena) je eritrocitni protein koji je nađen i u drugim tkivima koja su odgovorna za produkciju Kx antigena. Ova supstanca određuje individualnu pripadnost krvnoj grupi ovog sistema. Alternativni simboli su: XKR1, Kx, X1k. Genski lokus koji kontrolira ovaj fenotipski sistem je na kratkom kraku X hrpmosoma, pozicija: p21.1.

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

'Kx antigen imaju ulogu u izboru (uparivanju) odgovarajućed donora za transfujije krvi. Mutacija XK proteina može voditi ka McLeodovom sindromu,[1][2]multisistemskom poremećaju koji je obilježen hemolitskom anemijom, miopatijom, acanthocytosisom]] i horeom.[3] XK je lociran na is located on the hromosomu X, a odsustvo XK [[[protein]]a je spolno –X-vezana boles[4]

Funkcija[uredi | uredi izvor]

XK je membranski transportni protein nepoznate aktivnosti.[5]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Arnaud L., Salachas F., Lucien N, et al. (2009): Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome. Transfusion, 49 (3): 479–484.
  2. ^ [http://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0041-1132&date=2009&volume=49&issue=3&spage=479
  3. ^ Malandrini A. et al. (1994): Atypical McLeod syndrome manifested as X-linked chorea-acanthocytosis, neuromyopathy and dilated cardiomyopathy: report of a family. Journal of the neurological sciences, 124 (1): 89–94.
  4. ^ Ho M. F. et al. (1992): Fine mapping of the McLeod locus (XK) to a 150-380-kb region in Xp21. American Journal of Human Genetics, 50 (2): 317–330.
  5. ^ Jung H. H. et al. (2001): Kell and XK immunohistochemistry in McLeod myopathy. Muscle & nerve, 24 (10): 1346–1351 .