Kx-sistem antigena
| Kx sistem antigena | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | XK | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | OMIM: 314850 MGI: 103569 HomoloGene: 36393 GeneCards: XK | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr X: 37.69 – 37.73 Mb | Chr X: 9.14 – 9.18 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| XK (protein) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||
| Simbol | XK | ||||||
| Alt. simboli | XKR1, Kx, X1k | ||||||
| NCBI gen | 7504 | ||||||
| HGNC | 12811 | ||||||
| OMIM | 314850 | ||||||
| PDB | BAE48708 | ||||||
| RefSeq | NM_021083 | ||||||
| UniProt | P51811 | ||||||
| Ostali podaci | |||||||
| Lokus | Hrom. X p21.2-p21.1 | ||||||
| |||||||
Kx sistem antigena ili XK ili XK krvna grupa (Prekursor Kell krvne grupe ili Prekursor Kell antigena) je eritrocitni protein koji je nađen i u drugim tkivima koja su odgovorna za produkciju Kx antigena. Ova supstanca određuje individualnu pripadnost krvnoj grupi ovog sistema. Alternativni simboli su: XKR1, Kx, X1k. Genski lokus koji kontrolira ovaj fenotipski sistem je na kratkom kraku X hrpmosoma, pozicija: p21.1.
Klinički značaj
[uredi | uredi izvor]'Kx antigen imaju ulogu u izboru (uparivanju) odgovarajućed donora za transfuzije krvi. Mutacija XK proteina može voditi ka McLeodovom sindromu,[5][6] multisistemskom poremećaju koji je obilježen hemolitskom anemijom, miopatijom, acanthocytosisom]] i horeom.[7] XK je lociran na is located on the hromosomu X, a odsustvo XK proteina je spolno –X-vezana bolest[8]
Funkcija
[uredi | uredi izvor]XK je membranski transportni protein nepoznate aktivnosti.[9]
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Reference
[uredi | uredi izvor]- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000047597 - Ensembl, maj 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015342 - Ensembl, maj 2017
- ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Arnaud L., Salachas F., Lucien N, et al. (2009): Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome. Transfusion, 49 (3): 479–484.
- ↑
- ↑ Malandrini A. et al. (1994): Atypical McLeod syndrome manifested as X-linked chorea-acanthocytosis, neuromyopathy and dilated cardiomyopathy: report of a family. Journal of the neurological sciences, 124 (1): 89–94.
- ↑ Ho M. F. et al. (1992): Fine mapping of the McLeod locus (XK) to a 150-380-kb region in Xp21. American Journal of Human Genetics, 50 (2): 317–330.
- ↑ Jung H. H. et al. (2001): Kell and XK immunohistochemistry in McLeod myopathy. Muscle & nerve, 24 (10): 1346–1351 .