Kx sistem antigena

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
(Preusmjereno sa XK (protein))
Idi na navigaciju Idi na pretragu
XK (protein)
Identifikatori
SimbolXK
Alt. simboliXKR1, Kx, X1k
NCBI gen7504
HGNC12811
OMIM314850
PDBBAE48708
RefSeqNM_021083
UniProtP51811
Ostali podaci
LokusHrom. X p21.2-p21.1
Pretraga za
StruktureSwiss-model
DomeneInterPro

Kx sistem antigena ili XK ili XK krvna grupa (Prekursor Kell krvne grupe ili Prekursor Kell antigena) je eritrocitni protein koji je nađen i u drugim tkivima koja su odgovorna za produkciju Kx antigena. Ova supstanca određuje individualnu pripadnost krvnoj grupi ovog sistema. Alternativni simboli su: XKR1, Kx, X1k. Genski lokus koji kontrolira ovaj fenotipski sistem je na kratkom kraku X hrpmosoma, pozicija: p21.1.

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

'Kx antigen imaju ulogu u izboru (uparivanju) odgovarajućed donora za transfujije krvi. Mutacija XK proteina može voditi ka McLeodovom sindromu,[1][2]multisistemskom poremećaju koji je obilježen hemolitskom anemijom, miopatijom, acanthocytosisom]] i horeom.[3] XK je lociran na is located on the hromosomu X, a odsustvo XK [[[protein]]a je spolno –X-vezana boles[4]

Funkcija[uredi | uredi izvor]

XK je membranski transportni protein nepoznate aktivnosti.[5]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Arnaud L., Salachas F., Lucien N, et al. (2009): Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome. Transfusion, 49 (3): 479–484.
  2. ^ [http://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0041-1132&date=2009&volume=49&issue=3&spage=479
  3. ^ Malandrini A. et al. (1994): Atypical McLeod syndrome manifested as X-linked chorea-acanthocytosis, neuromyopathy and dilated cardiomyopathy: report of a family. Journal of the neurological sciences, 124 (1): 89–94.
  4. ^ Ho M. F. et al. (1992): Fine mapping of the McLeod locus (XK) to a 150-380-kb region in Xp21. American Journal of Human Genetics, 50 (2): 317–330.
  5. ^ Jung H. H. et al. (2001): Kell and XK immunohistochemistry in McLeod myopathy. Muscle & nerve, 24 (10): 1346–1351 .