UROS
| UROS | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||
| Aliasi | |||||||
| Vanjski ID-jevi | GeneCards: | ||||||
| Ortolozi | |||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||
| Entrez |
|
| |||||
| Ensembl |
|
| |||||
| UniProt |
| ||||||
| RefSeq (mRNK) |
|
| |||||
| RefSeq (bjelančevina) |
|
| |||||
| Lokacija (UCSC) | n/a | n/a | |||||
| PubMed pretraga | n/a | n/a | |||||
| Wikipodaci | |||||||
| |||||||
| Uroporfirinogen-III sintaza | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Monomer uroporfirinogen-III sintaze Thermus thermophilus} | |||||||||
| Identifikatori | |||||||||
| EC broj | 4.2.1.75 | ||||||||
| CAS broj | 37340-55-9 | ||||||||
| Baze podataka | |||||||||
| IntEnz | IntEnz pregled | ||||||||
| BRENDA | BRENDA unos | ||||||||
| ExPASy | NiceZyme pregled | ||||||||
| KEGG | KEGG unos | ||||||||
| MetaCyc | metabolički put | ||||||||
| PRIAM | profil | ||||||||
| PDB strukture | RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum | ||||||||
| Ontologija gena | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
| Uroporpfirinogen III sintaza | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||
| Simbol | UROS | ||||||
| NCBI gen | 7390 | ||||||
| HGNC | 12592 | ||||||
| OMIM | 606938 | ||||||
| RefSeq | NM_000375 | ||||||
| UniProt | P10746 | ||||||
| Ostali podaci | |||||||
| EC broj | 4.2.1.75 | ||||||
| Lokus | Hrom. 10 q25.2-26.3 | ||||||
| |||||||
| Uroporfirinogen-III sintaza HemD | |
|---|---|
 Kristalna struktura uroporfirinogen III sintaze iz izrazito termofilne bakterije Thermus thermophilus hb8 (divlji tip, prirodni, kristalni oblik 2) | |
| Identifikatori | |
| Simbol | HEM4 |
Uroporfirinogen III sintaza (4.2.1.75) je enzim uključen u metabolizam cikličkog tetrapirolskog spoja porfirin. Uključen je u pretvaranje hidroksimetil bilana u uroporfirinogen III. Ovaj enzim katalizira inverziju konačne pirolske jedinice (prsten D) linearne molekule tetrapirola, povezujući je s prvom jedinicom pirola (prsten A), stvarajući tako veliku makrocikličnu strukturu, uroporfirinogen III.[1] Enzim se savija u dva alfa/beta domena povezana beta ljestvama, pri čemu se aktivno mjesto nalazi između dva domena. [2]
Patologija
[uredi | uredi izvor]Nedostatak uroporfirinogen III sintaze povezan je s Guntherovom bolešću, poznatom i kao kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP). Ovo je autosomno recesivna urođena greška metabolizma koja je posljedica izrazito nedostatne aktivnosti ovog enzima.[3]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ↑ Raux E, Schubert HL, Warren MJ (December 2000). "Biosynthesis of cobalamin (vitamin B12): a bacterial conundrum". Cell. Mol. Life Sci. 57 (13–14): 1880–93. doi:10.1007/PL00000670. PMID 11215515. S2CID 583311.
- ↑ Mathews MA, Schubert HL, Whitby FG, Alexander KJ, Schadick K, Bergonia HA, Phillips JD, Hill CP (November 2001). "Crystal structure of human uroporphyrinogen III synthase". EMBO J. 20 (21): 5832–9. doi:10.1093/emboj/20.21.5832. PMC 125291. PMID 11689424.
- ↑ To-Figueras J, Badenas C, Mascaro JM, Madrigal I, Merino A, Bastida P, Lecha M, Herrero C (2007). "Study of the genotype-phenotype relationship in four cases of congenital erythropoietic porphyria". Blood Cells Mol. Dis. 38 (3): 242–6. doi:10.1016/j.bcmd.2006.12.001. PMID 17270473.
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]- Uroporphyrinogen III synthase na US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
Šablon:Biosinteza porfirinskih enzima Šablon:Lijaze ugljik-kisik
