Bart–Pumphreyjev sindrom
| Bart–Pumphreyev sindrom | |
|---|---|
| Drugi nazivi | BAPS |
 | |
| Ovaj sindrom nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu | |
| Specijalnost | Dermatologija |
| Simptomi | Senzornervni gubitak sluha, palmoplantarna keratodermija, jastučići na zglobovima i leukonihijom, koji pokazuje značajnu fenotipsku varijabilnost |
| Uobičajeno pojavljivanje | Urođena mana |
| Trajanje | Cjeloživotno |
| Uzroci | Nasljeđivanje |
| Dijagnostička metoda | Fenotipski pregled |
| Diferencijalna dijagnoza | Vohwinkelov sindrom |
| Prognoza | Neizvjesna |
| Frekvencija | Rijedak genetički poremećaj |
Bart–Pumphreyev sindrom (takođe poznat kao palmoplantarna keratoderma sa jastučićima na zglobovima i leukonihijom i gluhoćom[1]) je stanje kože koje karakteriziraju hiperkeratoza (jastučići na zglobovima) preko metakarpofalangnih, proksimalnih i distalnih interfalangealnih zglobova.[1] Gen za ovaj sindrom nalazi se na hromosomskoj poziciji 13q12. Okarakteriran je u 1967.[2]
Bart–Pumphreyjev sindrom je autosomno dominantni poremećaj karakteriziran senzornervnim gubitkom sluha, palmoplantarnom keratodermom, jastučićima na zglobovima i leukonihijom, koji pokazuje značajnu fenotipsku varijabilnost.
Klinička obilježja
[uredi | uredi izvor]Bart i Pumphrey (1967) opisali su rodoslov u kojem su mnogi članovi imali jastučiće na zglobovima, leukonihiju i gluhoću zbog lezija pužnica. Kod nekih je bila prisutna keratosis palmaris et plantaris. Smatralo se da se prijenos s muškarca na muškarca dogodio u dva slučaja. Stanje koje je opisao Schwann (1963) je vjerovatno bilo isto. Čini se da prisutnost leukonihije i odsustvo digitalnih konstrikcija razlikuju ovaj poremećaj od Vohwinkelovog sindroma (124500).
Porodica koju su izvijestili Crosby i Vidurrizaga (1976) ustanovila je da je keratoza palmoplantaris, koja se vjerovatno razvija samo kod starijih oboljelih osoba, dio sindroma. Na slici su prikazani zglobovi na prstima. Ramer et al. (1994) opisali su ovaj poremećaj kod pet članova porodice i pregledali druge poremećaje koji su povezani sa jastučićima na zglobovima.[4] Richard et al. (2004) opisali su poljsku porodicu od tri generacije sa Bart-Pumphreyevim sindromom. Svi oboljeli članovi porodice, uključujući baku i ujaka po majci, imali su urođenu gluhoću i razvijeno difuzno, oštro ograničeno zadebljanje dlanova i tabana u ranom djetinjstvu. Kod probanda, audiogram u dobi od 24 godine pokazao je dubok bilateralni senzorineurvni gubitak sluha s normalnom funkcijom srednjeg uha. Palmoplantarna keratodermija lokalno je imala gotovo punktatnu površinu koja podsjeća na Vohwinkelov sindrom, a bila je najdublja preko peta i u interfalangenim naborima, što je rezultiralo stvaranjem tvrdih, hiperkeratinskih traka. Prije puberteta, dvije oboljele osobe su razvile fiksne hiperkeratotske plakove sa verukoznom površinom preko metakarpo- i interfalangnih zglobova koji su se vremenom povukli u jedne. Dvije oboljele osobe su imale leukonihiju. Svjetlosna mikroskopska procjena biopsija kože otkrila je masivnu ortokeratotsku hiperkeratozu bez dokaza za zadržane jezgre, hipergranulozu, akantozu i papilomatozu. Epidermalni jaz se činio normalnim na elektronskom mikroskopskoj procjeni.[5]
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Bart RS, Pumphrey RE (januar 1967). "Knuckle pads, leukonychia and deafness. A dominantly inherited syndrome". N. Engl. J. Med. 276 (4): 202–7. doi:10.1056/NEJM196701262760403. PMID 6015974.
- ^ Richard G, Brown N, Ishida-Yamamoto A, Krol A (novembar 2004). "Expanding the phenotypic spectrum of Cx26 disorders: Bart-Pumphrey syndrome is caused by a novel missense mutation in GJB2". J. Invest. Dermatol. 123 (5): 856–63. doi:10.1111/j.0022-202X.2004.23470.x. PMID 15482471.
- ^ Crosby, E. F., Vidurrizaga, R. H. (1976): Knuckle pads, leukonychia, deafness and keratosis palmoplantaris: report of a family. Johns Hopkins Med. J. 139: 90-92; 138007
- ^ Richard, G., Brown, N., Ishida-Yamamoto, A., Krol, A. (2004): Expanding the phenotypic spectrum of Cx26 disorders: Bart-Pumphrey syndrome is caused by a novel missense mutation in GJB2. J. Invest. Derm. 123: 856-863; 15482471