Mikrodelecijski sindromi

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search

Mikrodelecijski sindromi su rezultat gubitka malog segmenta hromosoma specifične hromosomske lokalizacije. U literaturi se ponekada označavaju i terminom segmentalna aneusomija (čime se naglašava strukturna i funkcionalna monosomija zahvaćenog hromosomskog segmenta) kao i terminom sindrom susjednih gena (engl. contiguous gene syndrome). Kao i sve delecije, i mikrodelecije mogu biti intersticijske (interkalarne) ili terminalne.

Mikrodelecijski sindromi su heterogena skupina entiteta sa specifičnim kliničkim manifestacijama. Za neke od mikrodelecijskih sindroma je poznat uzrok koji može biti posljedica mutacije ili gubitka jednog gena uz autosomno dominantan tip nasljeđivanja (npr. Alagille sindrom), ili, pak, mutacije više susjednih gena (npr. Williams, Langer-Giedion i Miller-Dieker sindromi).

Danas je poznat veliki broj mikrodelecijskih sindroma sa različitom, a često i nepoznatom, frekvencijom pojavljivanja. Među najfrekventnije mikrodelecijske sindrome spadaju Miller-Dieker, Smith-Magenis, sindrom delecije 22q11.2, Prader-Willi, Angelman i Williams sindrom.

Za postavljanje dijagnoze mikrodelecijskih sindroma, pored kliničkih ispitivanja, koriste se različite metode analize genoma koje uključuju klasične citogenetičke metode diferencijalnog bojenja hromosoma, fluorescentnu in situ hibridizaciju - FISH, ali i molekularno-genetičke metode. Ove metode se međusobno dopunjuju i omogućavaju precizniji uvid u poremećaje genoma osoba s mikrodelecijskim sindromima.[1]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 978-9958-9344-5-2.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]