SKIV2L

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
SKIV2L
Identifikatori
AliasiSKIV2L
Vanjski ID-jeviOMIM: 600478 MGI: 1099835 HomoloGene: 123971 GeneCards: SKIV2L
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 6 (čovjek)
Hrom.Hromosom 6 (čovjek)[1]
Hromosom 6 (čovjek)
Genomska lokacija za SKIV2L
Genomska lokacija za SKIV2L
Bend6p21.33Početak31,959,117 bp[1]
Kraj31,969,751 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 17 (miš)
Hrom.Hromosom 17 (miš)[2]
Hromosom 17 (miš)
Genomska lokacija za SKIV2L
Genomska lokacija za SKIV2L
Bend17|17 B1Početak35,058,204 bp[2]
Kraj35,069,186 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija• RNA helicase activity
• nucleotide binding
• hydrolase activity
• ATP binding
• GO:0008026 helicase activity
• vezivanje sa RNK
• nucleic acid binding
Ćelijska komponenta• citoplazma
• Ski complex
• jedro
• citosol
Biološki proces• RNA catabolic process
• exonucleolytic catabolism of deadenylated mRNA
• nuclear-transcribed mRNA catabolic process, 3'-5' exonucleolytic nonsense-mediated decay
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

6499

108077

Ensembl
ENSG00000232616
ENSG00000204351
ENSG00000228896
ENSG00000206353
ENSG00000223493

ENSG00000225737

ENSMUSG00000040356

UniProt

Q15477

n/a

RefSeq (mRNK)

NM_006929

NM_021337
NM_178062

RefSeq (bjelančevina)

NP_008860

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 6: 31.96 – 31.97 MbChr 17: 35.06 – 35.07 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Helikaza SKI2W jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom SKIV2L.[5][6][7] Ovaj enzim je ljudski homolog kvašćevog SKI2, koji može biti uključen u antivirusnu aktivnost, blokiranjem translacije poli (A) deficijentnih iRNK. Gen SKIV2L nalazi se u klasi III regije glavnog kompleksa histokompatibilnosti.[6]

DEAD-kutijski proteini, koje karakteriše monzervirni motiv Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), su pretpostavljene RNK-helikaze. Uključeni su u brojne ćelijske procese koji uključuju promjenu sekundarne strukture RNK, kao što je iniciranje translacije, jedarna i mitohondrijska prerada i sklapanja ribosoma i splajsosoma. Na osnovu njihovih obrazaca distribucije, vjeruje se da su neki članovi ove porodice uključeni u embriogenezu, spermatogenezu, ćelijski rast i diobu.

Aminokiselinska sekvenca[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 1.246 aminokiselina, а molekulska težina 137.755 Da.[8]

1020304050
MMETERLVLPPPDPLDLPLRAVELGCTGHWELLNLPGAPESSLPHGLPPC
APDLQQEAEQLFLSSPAWLPLHGVEHSARKWQRKTDPWSLLAVLGAPVPS
DLQAQRHPTTGQILGYKEVLLENTNLSATTSLSLRRPPGPASQSLWGNPT
QYPFWPGGMDEPTITDLNTREEAEEEIDFEKDLLTIPPGFKKGMDFAPKD
CPTPAPGLLSLSCMLEPLDLGGGDEDENEAVGQPGGPRGDTVSASPCSAP
LARASSLEDLVLKEASTAVSTPEAPEPPSQEQWAIPVDATSPVGDFYRLI
PQPAFQWAFEPDVFQKQAILHLERHDSVFVAAHTSAGKTVVAEYAIALAQ
KHMTRTIYTSPIKALSNQKFRDFRNTFGDVGLLTGDVQLHPEASCLIMTT
EILRSMLYSGSDVIRDLEWVIFDEVHYINDVERGVVWEEVLIMLPDHVSI
ILLSATVPNALEFADWIGRLKRRQIYVISTVTRPVPLEHYLFTGNSSKTQ
GELFLLLDSRGAFHTKGYYAAVEAKKERMSKHAQTFGAKQPTHQGGPAQD
RGVYLSLLASLRTRAQLPVVVFTFSRGRCDEQASGLTSLDLTTSSEKSEI
HLFLQRCLARLRGSDRQLPQVLHMSELLNRGLGVHHSGILPILKEIVEML
FSRGLVKVLFATETFAMGVNMPARTVVFDSMRKHDGSTFRDLLPGEYVQM
AGRAGRRGLDPTGTVILLCKGRVPEMADLHRMMMGKPSQLQSQFRLTYTM
ILNLLRVDALRVEDMMKRSFSEFPSRKDSKAHEQALAELTKRLGALEEPD
MTGQLVDLPEYYSWGEELTETQHMIQRRIMESVNGLKSLSAGRVVVVKNQ
EHHNALGVILQVSSNSTSRVFTTLVLCDKPLSQDPQDRGPATAEVPYPDD
LVGFKLFLPEGPCDHTVVKLQPGDMAAITTKVLRVNGEKILEDFSKRQQP
KFKKDPPLAAVTTAVQELLRLAQAHPAGPPTLDPVNDLQLKDMSVVEGGL
RARKLEELIQGAQCVHSPRFPAQYLKLRERMQIQKEMERLRFLLSDQSLL
LLPEYHQRVEVLRTLGYVDEAGTVKLAGRVACAMSSHELLLTELMFDNAL
STLRPEEIAALLSGLVCQSPGDAGDQLPNTLKQGIERVRAVAKRIGEVQV
ACGLNQTVEEFVGELNFGLVEVVYEWARGMPFSELAGLSGTPEGLVVRCI
QRLAEMCRSLRGAARLVGEPVLGAKMETAATLLRRDIVFAASLYTQ

Identifikacija gena[uredi | uredi izvor]

Nova ljudska cDNK, homologna genu kvasca SKI2, identificirana je 1995. Istraživači su lokalizovali odgovarajući gen u hromosomu 6, regija p. 21.[9]

Gen SKIV2L, poznat i kao SKI2W ili Ski2-lika RNK helikaza, prostire se na 11 kB i sadrži 28 egzona.[7] Nalazi se između gena RD i RP1 u kompleksu MHC III na kratkom kraku hromosoma 6, ima 16 transkripata na Ensemblu, od kojih tri kodiraju proteine. Jedan od ovih proteina, SKI2W, ima 1.246 aminokiselina i domen koji veže helikazu između aminokiselina 319-475; vjeruje se da je uključen u egzosomsku RNK.[10]

Po prisustvu DEVH-kutije na položaju 423-426 unutar SKI2W zaključuje se da je on član porodice SF-II helikaza.

Ljudski protein je dobio ime SKI2W zbog sličnosti sa proteinom kvasca Ski2, koji ima visoko homologne (gotovo identične) regije na helikaznom domenu i C-terminalu.[11]

Transkripti SKIV2L eksprimirani su u većini, ako ne i u svim, testiranim ljudskim tkivima, uključujući slezenu, timus, tanko crijevo, debelo crijevo, srce, mozak i jetru.[12]

Sumarizacija svojstava oSKIV2L i kodiranih proteina
Vrsta Gen Lokus CCDS kod UniProt Egzoni Aminokiseline
Čovjek SKIV2L 6p21.33 4731,1 Q15477 28 1.246
Miš Skiv2l Hr 17 28661.1 n/a 28 1.244

Funkcija[uredi | uredi izvor]

Većina eukariotskog genoma je transkribirana u molekule RNK, koje zahtijevaju obradu i nadzor radi kontrole obilnog i oštećenog materijala. Multiproteinski kompleks egzosomne RNK obavlja ovu funkciju i ovisan je o kofaktorima. Egzosom je u početku otkriven u kvascu, ali je prisutan i kod viših eukariota. Ima aktivnost i u jedru i u citoplazmi za normalan raspad iRNK i za nadzor i kontrolu kvaliteta RNK putem nonsens mutacijama posredovanih; non-stop i no-go razgradnje.[13]

Model predviđanja ljudskog komleka SKI[14]

SKI2W dio je SKI kompleksa tetraproteina koji je obavezni citoplazmatski kofaktor egzosoma RNK i sastoji se od SKI2W, TTC37 i dvije podjedinice WD40 (kodirane sa WDR61), kao na prvoj slici.[14] Većina informacija o funkciji SKI2W potiče iz studija kvasca, gdje je ski2homolog za SKI2W. U kvascu, ski2 čini SKI kompleks sa ski3 i dvije podjedinice ski8. Ski2 (SKI2W homolog u kvascu) sadrži proteine u DEVH kutiji, što ukazuje na to da je to jedini protein u kompleksu SKI koji ima funkciju enzimske helikaze.[15] Tačne interakcije nisu dobro opisane, ali pokazano je da DEVH-helikaze razdvajaju nukleinske niti na način ovisan o energiji. Ski kompleks kvasca opsežnije je proučavan od ljudskog homologa, a stvorena je kristalna struktura egzosoma RNK i njegove interakcije koja podržava ulogu u neprestanom raspadanju, čime se ćelija štiti od aberantnih proteina.[15]

Deadenilacijski ovisni raspad iRNK (Homo sapiens)[16]

Smatra se da protein Ski2 u kvascu ima ulogu i u antivirusnoj odbrani, vjerovatno svojom ulogom u prometu RNK ili kontrolom razgradnje RNK.[17]

Pokazalo se da je SKIV2L negativan regulator receptora sličnih Rig-I (RLR) koji otkrivaju RNK. Autori su otkrili da je egzosom citosolne RNK, definiran "SKIV2L" RNA helikazom, važan za ograničavanje aktivacije RLR-a i antivirusnog odgovora. Ako se endogene RNK ne mogu obraditi, stanica se podvrgava nerazvijenom proteinskom odgovoru koji pokreće odgovor antivirusnog interferona (IFN). Pokazalo se da ljudske ćelije sa nedostatkom SKIV2L imaju snažan IFN znak koji ukazuje na hronični antivirusni odgovor. Autori sugeriraju da bi pacijenti kasnije mogli biti skloniji autoimunskim poremećajima, iako se to još nije pokazalo, vjerojatno zbog velike smrtnosti pacijenata. Međutim, ovaj nalaz sugerira vezu između "SKIV2L" i imunskog odgovora.[18]

Klinički značaj[uredi | uredi izvor]

Patogene varijante u SKIV2L povezane su s triho-hepato-ciijevnim sindromima (THES), poznatim i kao sindromska dijareja (SD) ili fenotipska dijareja (PD). Stankler et al (1982) su ga prvi opisali kao Stanklerov sindrom, a ovo stanje je preimenovano u THES 1994. godine.[19] THES jw rijetka pojava sa procijenjenom prevalencijom od 1:1,000.000.[20] Karakterizira ga neizlečiva dijareja, koja počinje u prvih nekoliko sedmica života; karakteristične abnormalnosti kose, "vunasta" i lomljiva dlaka, ograničenje intrauterinog rasta i karakteristični dismorfizmi lica. Druge asocijacije su disfunkcija jetre, abnormalnosti kože, intelektualni invalidnost i imunodeficijencija. Manje česti nalazi uključuju abnormalnosti trombocita i urođene srčane mahane.[21]

Postoje dva uzročna gena, SKIV2L (u 1/3 pacijenata) i TTC37 (2/3 pacijenata), oba kodiraju proteine u Ski kompleksu i klinički se ne razlikuju jedan od drugog.[13]

Naslijeđeni po autosomno recesivnom obrascu s potpunom penetracijom, približno 2/3 pacijenata su homozigoti, a 1/3 složeni heterozigoti. Mutacije su rasprostranjene po cijelom genu, bez prepoznatljive žarišne tačke i općenito se sastoje od pomaka okvira, misens i nonsens mutacija; manji broj su mutacije na mjestu prerade.[14] Ne postoji jasna povezanost genotip/fenotip s ukupnom težinom bolesti, čak i braća i sestre s istom homozigotnom mutacijom pokazuju različite fenotipove. Pacijenti su globalno opisani u Evropi, Saudijskoj Arabiji, Maleziji, Kini i Japanu.[11][22][23][24]

Uporni vodenasti proljev gotovo je dosljedna karakteristika u gotovo svim opisanim slučajevima, a gotovo uvijek počinje ubrzo nakon rođenja i obično zahtijeva parenteralnu prehranu. U slučajevima koji ne zahtijevaju takvu prehranu potrebna je elementarna prehrana i suplementacija.[14]

Većina djece sa patogenom varijantom SKIV2 uključuje pacijente koji su mali pri rođenju (<10 thcentila) i ostaju ograničene u rastu uprkos povećanoj ishrani. Anomalije kose se vide kod >90% pacijenata i opisuju se kao vunasta, lomljiva kosa koja lahko opada.[14]

Dismorfizmi lica javljaju se kod većine pacijenata i postaju sve izraženiji s godinama. To uključuje veliko čelo, široku bazu nosa i hipertelorizam. Općenito, crte lica su opisane kao „grube“. Kod pacijenata sa "SKIV2L" često prijavljuje i bolest jetre se (> 80%), u rasponu od fibroze, ciroze, do hepatomegalije i povišenih jetrenih enzima. Kada se pravi histopatoloki pregled, pokazuje preopterećenje gvožđem i može biti u skladu s hemohromatozom.[20]

Često se prijavljuju abnormalnosti kože koje su varijabilne, uključujući lezije, hemangiome i kserozu. Izvještaj iz Saudijske Arabije sugerirao je da su promjene na koži bile češće u donjim udovima i karličnoj regiji njihove regijske kohorte.[23]

Kod nekih pacijenata prijavljuje se imunodeficijencija. Loše je ispoljena i uglavnom se sastoji od niskih imunoglobulina i neodgovarajućeg odgovora na cjepivo; međutim zabilježen je i hiper IgA. Pokazalo se da terapija imunoglobulinom smanjuje stopu infekcija.[25]

Rjeđe su prijavljeni kongenitalni srčani defekti, uglavnom defekti ventrikularnog septuma (VSD), pretkomorskih pregrada (ASD), a rijetko Fallotova tetralogija i periferna plućna stenoza.

Stopa mortaliteta[uredi | uredi izvor]

U početku prijavljeno je čak 62,5% s većinom smrtnih slučajeva u prvoj godini, dok novije izvještaji procjenjuju smrtnost od oko 30%, što je slično drugim poremećajima koji ovise o parenteralnoj prehrani.

Preporučeni tretman i nadzor[uredi | uredi izvor]

Za OVE nisu dostupni posebni tretmani. Cilj je maksimizirati povećanje tjelesne težine i smanjiti stopu infekcija.

Većini djece potrebna je parenteralna prehrana (PN) koja se može kombinirati s oralnim hranjenjem, najčešće poluelementarna prehrana koja omogućava pacijentima da s vremenom postanu neovisni o PN. Prehranu i rast treba pomno pratiti. Ako PN nije potreban, izvještaji su opisali upotrebu formule na bazi aminokiselina, iako nije jasno je li povećanje tjelesne težine bilo odgovarajuće.

Treba ispitati nivo imunoglobulina i odgovor na vakcinu. Ako se pronađu bilo kakve abnormalnosti, potrebno je konzultirati pedijatrijskog imunologa i razmotriti intravenozno davanje imunoglobulina (IVIG), kako bi se smanjila mogućnost sistemskih infekcija.[21][26] Infekcija je prijavljena kao uzrok smrti u 20% velike grupe francuskih pacijenata.[14]

Nedavna studija proučavala je imunodeficijenciju kod devet pacijenata, od kojih je troje imalo "SKIV2L" patogene varijante. Autori su izvijestili da su degranulacija i broj NK-ćelija koje proizvode IFN-γ smanjene kod većine pacijenata (iako nije jasno je li to uključivalo i pacijente sa "SKIV2L") te su predložili da bi to moglo dovesti do osjetljivosti na RNK viruse, sa 4/9 pacijenata sa hroničnom EBV infekcijom i jedan pacijent koji umire od ospica.[25]

Redovna procjena jetre treba uključivati ultrazvuk i jetrene enzime, a treba izvršiti i procjenu razvoja.[27]

Steroidi, imunosupresivi i transplantacija krvotvornih matičnih ćelija bili su bez uspjeha i stoga se ne preporučuju.

Genetičko savjetovanje treba ponuditi jer je vjerovatnoća ponavljanja pogođene braće i sestara 25% pri svakom začeću.

Dobno vezana degeneracija makule (ARMD)[uredi | uredi izvor]

Pokazalo se intronski jednonukleotidni polimorfizam (SNP) u "SKIV2L" u studijama asocijacije na genom zaštićen od starosne degeneracije makule. Nedavno je objavljeno da varijanta 3'UTR u SKIV2L ima zaštitni učinak kod polipoidne horoidne vaskulopatije, hemoragijsken bolesti makule, koja dijeli neke karakteristike s neovaskularnom ARMD. Kako varijante ne bi uticale na strukturu proteina, predloženo je da utiče na regulaciju oksidativnih stresova.[28]

Nasuprot tome, jedno drugo istraživanje pokazalo je da je genetička varijanta rs429608 snažno povezana s razvojem ARMD-a u kineskoj populaciji Han,[29] ali potrebne su daljnje studije kako bi se istražila biološka uloga i patogeneza SKIV2L.

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b c ENSG00000204351, ENSG00000228896, ENSG00000206353, ENSG00000223493, ENSG00000225737 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000232616, ENSG00000204351, ENSG00000228896, ENSG00000206353, ENSG00000223493, ENSG00000225737 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040356 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Lee SG, Lee I, Park SH, Kang C, Song K (februar 1995). "Identification and characterization of a human cDNA homologous to yeast SKI2". Genomics. 25 (3): 660–6. doi:10.1016/0888-7543(95)80008-A. PMID 7759100.
  6. ^ a b "SKIV2L superkiller viralicidic activity 2-like (S. cerevisiae)". Entrez Gene. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  7. ^ a b Yang Z, Shen L, Dangel AW, Wu LC, Yu CY (novembar 1998). "Four ubiquitously expressed genes, RD (D6S45)-SKI2W (SKIV2L)-DOM3Z-RP1 (D6S60E), are present between complement component genes factor B and C4 in the class III region of the HLA". Genomics. 53 (3): 338–47. doi:10.1006/geno.1998.5499. PMID 9799600.
  8. ^ "UniProt, Q15477" (jezik: engleski). Pristupljeno 5. 10. 2021.
  9. ^ Lee SG, Lee I, Park SH, Kang C, Song K (februar 1995). "Identification and characterization of a human cDNA homologous to yeast SKI2". Genomics. 25 (3): 660–6. doi:10.1016/0888-7543(95)80008-a. PMID 7759100.
  10. ^ "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. januar 2017. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
  11. ^ a b Lee WS, Teo KM, Ng RT, Chong SY, Kee BP, Chua KH (juli 2016). "Novel mutations in SKIV2L and TTC37 genes in Malaysian children with trichohepatoenteric syndrome". Gene. 586 (1): 1–6. doi:10.1016/j.gene.2016.03.049. PMID 27050310.
  12. ^ Qu X, Yang Z, Zhang S, Shen L, Dangel AW, Hughes JH, et al. (septembar 1998). "The human DEVH-box protein Ski2w from the HLA is localized in nucleoli and ribosomes". Nucleic Acids Research. 26 (17): 4068–77. doi:10.1093/nar/26.17.4068. PMC 147813. PMID 9705521.
  13. ^ a b Fabre A, Charroux B, Martinez-Vinson C, Roquelaure B, Odul E, Sayar E, et al. (april 2012). "SKIV2L mutations cause syndromic diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome". American Journal of Human Genetics. 90 (4): 689–92. doi:10.1016/j.ajhg.2012.02.009. PMC 3322239. PMID 22444670.
  14. ^ a b c d e f Bourgeois P, Esteve C, Chaix C, Béroud C, Lévy N, Fabre A, Badens C (juni 2018). "Tricho-Hepato-Enteric Syndrome mutation update: Mutations spectrum of TTC37 and SKIV2L, clinical analysis and future prospects". Human Mutation. 39 (6): 774–789. doi:10.1002/humu.23418. PMID 29527791. S2CID 4331400.
  15. ^ a b Halbach F, Reichelt P, Rode M, Conti E (august 2013). "The yeast ski complex: crystal structure and RNA channeling to the exosome complex". Cell. 154 (4): 814–26. doi:10.1016/j.cell.2013.07.017. PMID 23953113. Arhivirano s originala, 16. 8. 2019. Pristupljeno 5. 10. 2021.
  16. ^ "Deadenylation-dependent mRNA decay (Homo sapiens) - WikiPathways". www.wikipathways.org. Pristupljeno 18. 12. 2018.
  17. ^ Schmidt C, Kowalinski E, Shanmuganathan V, Defenouillère Q, Braunger K, Heuer A, et al. (decembar 2016). "The cryo-EM structure of a ribosome-Ski2-Ski3-Ski8 helicase complex". Science. 354 (6318): 1431–1433. Bibcode:2016Sci...354.1431S. doi:10.1126/science.aaf7520. PMID 27980209. S2CID 30262907.
  18. ^ Eckard SC, Rice GI, Fabre A, Badens C, Gray EE, Hartley JL, et al. (septembar 2014). "The SKIV2L RNA exosome limits activation of the RIG-I-like receptors". Nature Immunology. 15 (9): 839–45. doi:10.1038/ni.2948. PMC 4139417. PMID 25064072.
  19. ^ Girault D, Goulet O, Le Deist F, Brousse N, Colomb V, Césarini JP, et al. (juli 1994). "Intractable infant diarrhea associated with phenotypic abnormalities and immunodeficiency". The Journal of Pediatrics. 125 (1): 36–42. doi:10.1016/s0022-3476(94)70118-0. PMID 8021782.
  20. ^ a b Fabre A, Breton A, Coste ME, Colomb V, Dubern B, Lachaux A, et al. (januar 2014). "Syndromic (phenotypic) diarrhoea of infancy/tricho-hepato-enteric syndrome". Archives of Disease in Childhood. 99 (1): 35–8. doi:10.1136/archdischild-2013-304016. PMID 24108068. S2CID 206855850.
  21. ^ a b Fabre A, Martinez-Vinson C, Goulet O, Badens C (januar 2013). "Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric syndrome". Orphanet Journal of Rare Diseases. 8 (1): 5. doi:10.1186/1750-1172-8-5. PMC 3560276. PMID 23302111.
  22. ^ Hiejima E, Yasumi T, Nakase H, Matsuura M, Honzawa Y, Higuchi H, et al. (novembar 2017). "Tricho-hepato-enteric syndrome with novel SKIV2L gene mutations: A case report". Medicine. 96 (46): e8601. doi:10.1097/MD.0000000000008601. PMC 5704822. PMID 29145277.
  23. ^ a b Monies DM, Rahbeeni Z, Abouelhoda M, Naim EA, Al-Younes B, Meyer BF, Al-Mehaidib A (mart 2015). "Expanding phenotypic and allelic heterogeneity of tricho-hepato-enteric syndrome". Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 60 (3): 352–6. doi:10.1097/MPG.0000000000000627. PMID 25714577. S2CID 31110518.
  24. ^ Zheng B, Pan J, Jin Y, Wang C, Liu Z (septembar 2016). "Targeted next-generation sequencing identification of a novel missense mutation of the SKIV2L gene in a patient with trichohepatoenteric syndrome". Molecular Medicine Reports. 14 (3): 2107–10. doi:10.3892/mmr.2016.5503. PMID 27431780.
  25. ^ a b Vély F, Barlogis V, Marinier E, Coste ME, Dubern B, Dugelay E, et al. (11. 5. 2018). "Combined Immunodeficiency in Patients With Trichohepatoenteric Syndrome". Frontiers in Immunology. 9: 1036. doi:10.3389/fimmu.2018.01036. PMC 5958188. PMID 29868001.
  26. ^ Rider NL, Boisson B, Jyonouchi S, Hanson EP, Rosenzweig SD, Casanova JL, Orange JS (2015). "Corrigendum: Novel TTC37 Mutations in a Patient with Immunodeficiency without Diarrhea: Extending the Phenotype of Trichohepatoenteric Syndrome". Frontiers in Pediatrics (jezik: engleski). 3: 28. doi:10.3389/fped.2015.00028. PMC 4398912. PMID 25932458.
  27. ^ Fabre A, Bourgeois P, Chaix C, Bertaux K, Goulet O, Badens C (januar 2018). "Trichohepatoenteric Syndrome". u Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (ured.). GeneReviews. Seattle: University of Washington. PMID 29334452.
  28. ^ Kopplin LJ, Igo RP, Wang Y, Sivakumaran TA, Hagstrom SA, Peachey NS, et al. (decembar 2010). "Genome-wide association identifies SKIV2L and MYRIP as protective factors for age-related macular degeneration". Genes and Immunity. 11 (8): 609–21. doi:10.1038/gene.2010.39. PMC 3375062. PMID 20861866.
  29. ^ Lu F, Shi Y, Qu C, Zhao P, Liu X, Gong B, et al. (april 2013). "A genetic variant in the SKIV2L gene is significantly associated with age-related macular degeneration in a Han Chinese population". Investigative Ophthalmology & Visual Science. 54 (4): 2911–7. doi:10.1167/iovs.12-11381. PMID 23557739.

Dopunska literatura[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=SKIV2L&oldid=3470659"