Hromosom 6 (čovjek)
Hromosom 6 је autosomni hromosom šesti po veličini u kariotipu čovjeka i pripada grupi C. Prema položaju centromere svrstava se u submetacentrične hromosome. Sastoji se od 183 miliona baznih parova (bp) DNK što predstavlja između 5,5 i 6% ukupne količine DNK u jedru. Sadrži 1557 mapiranih gena i 633 pseudogena.[1].
Mapirani geni i bolesti[uredi | uredi izvor]
Hromosom 6 sa obilježenim genskim lokusima
Geni locirani na hromosomu 6 izazivaju sljedeće bolesti i poremećaje:
- urođena hiperplazija kore nadbubrega
- bubrežna glikozurija
- sklonost moždanoj malariji
- hemolitička anemija
- celijačna bolest
- distrofija čepića i štapića
- urođeno sljepilo Leber, tip 5
- makularna distrofija, tip S. Karolina
- teška gojaznost
- insulin-zavisna šećerna bolest
- urođena mišićna distrofija
- progresivna artropatija djece
- atrofija sudovnjače i mrežnjače
- sklonost virusu HIV 1
- mioklonična epilepsija, Lafora
- karcinom dojke
- hepatocelularni karcinom
- serozni karcinom jajnika
- mijeloidna/limfoidna leukemija
- konjuktivitis
- sklonost koronarnoj bolesti srca
- xeroderma pigmentosum
- argininemija
- disleksija
- anemija
- pukotina lica i usne duplje
- Salla bolest
- gluhoća
- makularna distrofija
- Ehlers-Dunlos sindrom
- OSMED sindrom
- Rigerova anomalija
- Stargartova bolest autozomno-dominantna forma
- Aksenfelova anomalija i dr.
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ Mungall, A. J. et al. 2003. The DNA sequence and analysis of human chromosome 6. Nature 25:805-811.
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]