Idi na sadržaj

Hromosom 6

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
(Preusmjereno sa Hromosom 6 (čovjek))
Hromosom 6
Par ljudskih hromosoma 6 nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Par hromosoma 6 u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)170,805,979 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena996 (CCDS)[2]
VrstaAutosom
Pozicija centromereSubmetacentrik[3]
(59.8 Mbp[4])
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 6
EntrezHromosom 6
NCBIHromosom 6
UCSCHromosom 6
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000006 (FASTA)
GenBankCM000668 (FASTA)

Hromosom 6 jedan je od 23 para hromosoma kod ljudi. Obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromosom 6 obuhvata više od 170 miliona baznih parova (građevnog materijal DNK) i predstavlja između 5,5 i 6% ukupne DNK u ćeliji. Sadrži glavni kompleks histokompatibilnosti, koji sadrži preko 100 gena povezanih sa imunskim odgovorom i ima vitalnu ulogu u transplantaciji organa.

Na hromosomu 6 nalaze se geni za sintezu antigena ljudskih leukocita, sa izuzetkom gena za β2-mikroglobulin (koji se nalazi na hromosomu 15) i kodira antigene ćelijske površine – predstavljajući proteine među ostalim funkcijama.

Broj gena

[uredi | uredi izvor]

U 2003, čitav hromozom 6 ručno je označen za proteine, što je rezultiralo identifikacijom 1.557 gena i 633 pseudogena.[5]

Slijede neke od novijih procjena broja gena. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena CCDS predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[6]

Baza podataka Protein-kodirajući geni Nekodirajuči geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
996 [2] 2016-09-08
HGNC
1.007422736 [7] 2017-05-12
Ensembl
1.038985800 [8] 2017-03-29
UniProt
1,111 [9] 2018-02-28
NCBI
1,0531,188911 [10][11][12] 2017-05-19

Lista gena

[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 6. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

Kratki (p) krak

[uredi | uredi izvor]

Slijede neki od gena smještenih na (kraćem) p-kraku ljudskog hromosoma 6:

Dugi (q) krak

[uredi | uredi izvor]

Slijede neki od gena smještenih na (dužem) q-kraku ljudskog hromosoma 6:

Bolesti i poremećaji

[uredi | uredi izvor]

Citogenetičke pruge

[uredi | uredi izvor]
G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 6
G-pruganu idiogram hromosoma 6 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini para . Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.
Obrasci G-pruganja ljudskog hromosoma 8 u tri različite rezolucije (400,[15] 550[16] i 850[4]).Dužina pruga u ovom dijagramu zasniva se idiogramima iz ISCN (2013).[17] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruge pod mikroskopom, u različitim fazama tokom procesa mitoze.[18]
G-pruge hromosoma 6 u rezoluciji 850 bphs[4]
Hromosom Kraci: p – kratki, q – dugi Pruga/bend ISCN
start[19]
ISCN
stop[19]
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja Gustoća
6p 25.3011812.300.000 gneg
6p 25.21182072.300.0014.200.000 gpos25
6p 25.12073554.200.0017.100.000 gneg
6p 24.33555487.100.00110.600.000 gpos50
6p 24.254859210.600.00111.600.000 gneg
6p 24.159274011.600.00113.400.000 gpos25
6p 2374084413.400.00115.200.000 gneg
6p 22.3844118515.200.00125.200.000 gpos75
6p 22.21185134825.200.00127.100.000 gneg
6p 22.11348158527.100.00130.500.000 gpos50
6p 21.331585171830.500.00132.100.000 gneg
6p 21.321718183632.100.00133.500.000 gpos25
6p 21.311836216233.500.00136.600.000 gneg
6p 21.22162231036.600.00140.500.000 gpos25
6p 21.12310275540.500.00146.200.000 gneg
6p 12.32755308046.200.00151.800.000 gpos100
6p 12.23080314051.800.00153.000.000 gneg
6p 12.1314033775.300.000157.200.000 gpos100
6p 11.23377342157.200.00158.500.000 gneg
6p 11.13421355458.500.00159.800.000 acen
6q 11.13554365859.800.00162.600.000 acen
6q 11.23658373262.600.00162.700.000 gneg
6q 123732414762.700.00169.200.000 gpos100
6q 134147432469.200.00175.200.000 gneg
6q 14.14324462175.200.00183.200.000 gpos50
6q 14.24621470983.200.00184.200.000 gneg
6q 14.34709491784.200.00187.300.000 gpos50
6q 154917522887.300.00192.500.000 gneg
6q 16.15228561392.500.00198.900.000 gpos100
6q 16.25613568798.900.001100.000.000 gneg
6q 16.35687598310.000.0001105.000.000 gpos100
6q 215983653110.500.0001114.200.000 gneg
6q 22.165316753114.200.001117.900.000 gpos75
6q 22.267536872117.900.001118.100.000 gneg
6q 22.3168727168118.100.001125.800.000 gpos100
6q 22.3271687345125.800.001126.800.000 gneg
6q 22.3373457642126.800.001130.000.000 gpos75
6q 23.17642792313.000.0001130.900.000 gneg
6q 23.279238145130.900.001134.700.000 gpos50
6q 23.381458352134.700.001138.300.000 gneg
6q 24.183528560138.300.001142.200.000 gpos75
6q 24.285608708142.200.001145.100.000 gneg
6q 24.387088886145.100.001148.500.000 gpos75
6q 25.188869078148.500.001152.100.000 gneg
6q 25.290789241152.100.001155.200.000 gpos50
6q 25.392419596155.200.001160.600.000 gneg
6q 2695969774160.600.001164.100.000 gpos50
6q 27977410100164.100.001170.805.979 gneg
Oznake: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, uglavnom AT-bogata i siromašan genima; gneg – Regija koja je negativno obojena G-prugama, općenito CG-bogata i bogata genima; acenCentromere; var: Promjenjiva regija; stalk – Drška.

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. 1 2 "Search results - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  3. Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. 1 2 3 Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  5. Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L, et al. (oktobar 2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Natur.425..805M. doi:10.1038/nature02055. PMID 14574404.
  6. Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  7. "Statistics & Downloads for chromosome 6". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 18. 8. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  8. "Chromosome 6: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  9. "Human chromosome 6: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  10. "Search results - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. "Search results - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  12. "Search results - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  13. Matsuda LA, Lolait SJ, Brownstein MJ, Young AC, Bonner TI (august 1990). "Structure of a cannabinoid receptor and functional expression of the cloned cDNA". Nature. 346 (6284): 561–4. Bibcode:1990Natur.346..561M. doi:10.1038/346561a0. PMID 2165569.
  14. "T brachyury transcription factor". T - T brachyury transcription factor - Genetics Home Reference. Arhivirano s [http: Kodira//ghr.nlm.nih.gov/gene/T originala] Provjerite vrijednost parametra |url= (pomoć), 6. 10. 2017. Pristupljeno 24. 3. 2021.
  15. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  16. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  17. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  19. 1 2 These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
Napomene

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]
  • National Institutes of Health. "Chromosome 6". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 12. 8. 2007. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 6". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 6 Research Project". Parent-driven research for genotype-phenotype studies on chromosome 6 disorders. Retrieved 2017-06-17