Heterohromija

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Heterohromija
June odd-eyed-cat cropped.jpg
Domaća mačka sa potpunom heterohromijom
SpecijalnostOftalmologija Izmijeni na Wikipodacima
SimptomiPotpuno ili djelimično različita boja očiju
TrajanjeDoživotno
TretmanOperacija implantacije šarenica (kontroverzna u kozmetičke svrhe)
Histološke razlike između tamnih i plavih šarenica

Heterohromija je varijacija boja. Termin se najčešće koristi za opisivanje razlika u boji šarenica, ali se može primijeniti i na varijaciju boje ose i boje kože[1]. Heterohromija je određena proizvodnjom, isporukom i koncentracijom melanina (pigment). Može biti nasljedna ili uzrokovana genetičkim mozaicizmom, himerizmom, bolešću ili povredoama.[2] Javlja se kod ljudi i određenih pasmina domaćih životinja.

Heterohromija očiju se naziva heterochromia iridum ili heterochromia iridis. Može biti kompletna ili sektorska. U potpunoj heterohromiji, jedna šarenica je različite boje od druge. Kod sektorske ili djelimične heterohromije, dio jedne šarenice je različite boje od ostatka. Kod centralne heterohromije, postoji prsten oko zjenice ili eventualno šiljci različitih boja koji zrače iz zenice.

Iako je postavljeno više uzroka, naučni konsenzus je da je nedostatak genetičke raznolikosti primarni razlog za heterohromiju, barem kod domaćih životinja. To je zbog mutacije gena koji određuju distribuciju melanina na putu 8-HTP, koji obično postaju oštećeni samo zbog hromosomske homogenosti.[3] Iako je česta kod nekih rasa mačaka, pasa, goveda i konja, zbog inbridinga, heterohromija je neuobičajena kod ljudi, a u Sjedinjenim Državama pogađa manje od 200.000 ljudi i nije povezana s nedostatkom genetičke raznolikosti.[4][5]

Zahvaćeno oko može biti hiperpigmentirano (hiperhromno) ili hipopigmentirano (hipohromno).[3] Kod ljudi, povećanje proizvodnje melanina u očima ukazuje na hiperplaziju tkiva šarenica , dok nedostatak melanina ukazuje na hipoplaziju. Termin je starogrčki: ἕτερος – héteros = različito + χρῶμα – hrôma = boja.[6]

Pozadina[uredi | uredi izvor]

Boja očiju, tačnije boja šarenica, određena je prvenstveno koncentracijom i distribucijom melanina. Iako procesi koji određuju boju očiju nisu u potpunosti shvaćeni, poznato je da je naslijeđena boja očiju određena višestrukim genima. Okolinski ili stečeni faktori mogu donekle promijeniti ove naslijeđene osobine.[7]

Boja šarenica kod sisara, uključujući i čovjeka, vrlo je promjenjiva. Međutim, prisutna su samo dva pigmenta, eumelanin i feomelanin. U određivanju boje očiju imaju ulogu ukupna koncentracija ovih pigmenata, omjer između njih, varijacije u distribuciji pigmenta u slojevima strome šarenice i efekti raspršenja svjetlosti.[8]

Klasifikacija[uredi | uredi izvor]

Kongenitalna heterohromija: naslijeđena na autosomno dominantni način (od muškaraca ili žena)

Heterohromija se prvenstveno klasifikuje prema početku: ili kao genetsička ili kao stečena. Iako se često pravi razlika između heterohromije koja u potpunosti ili samo djelomično zahvata oko (sektorska heterohromija), ona se često klasifikuje ili kao genetička (zbog mozaicizma ili urođena) ili stečena, uz pominjanje da li je zahvaćena šarenica ili tamniji ili svjetliji dio šarenice.[9] Većina slučajeva heterohromije je nasljedna ili uzrokovana genetičkim faktorima, kao što je himerizam, te su potpuno benigni i nepovezani s bilo kojom patološkom promjenom; međutim, neki su povezani s određenim bolestima i sindromima. Ponekad jedno oko može promijeniti boju nakon bolesti ili ozljede.[10][11][12]

Genetička[uredi | uredi izvor]

Abnormalna tamnija šarenica[uredi | uredi izvor]

Abnormalno svjetljija šarenica[uredi | uredi izvor]

Osoba sa Waardenburgovim sindrompm tip II koji ima potpunu heterohromiju iridum
  • Jednostavna heterohromija – retko stanje koje karakteriše odsustvo drugih očnih ili sistemskih problema. Svjetlije oko se obično smatra zahvaćenim okom jer obično pokazuje irisne hipoplazije. Može zahvatiti šarenicu u potpunosti ili samo djelimično.
  • Kongenitalni Hornerov sindrom[15] – ponekad naslijeđena, iako obično stečena.
  • Waardenburgov sindrom[15] – sindrom u kojem se heterohromija u nekim slučajevima izražava kao bilateralna hipohromija šarenice. Japanski pregled 11 djece s albinizmom otkrio je da je ovo stanje prisutno. Svi su imali sektorsku/djelimičnu heterohromiju.[16]
  • Piebaldizam – slično Waardenburgovom sindromu, rijetkom poremećaju razvoja melanocita koji karakterizira bijeli prednji dio i višestruke simetrične hipopigmentirane ili depigmentirane makule.
  • Hirschsprungova bolest – poremećaj crijeva povezan s heterohromijom u obliku sektorske hipohromije. Pokazalo se da zahvaćeni sektori imaju smanjen broj melanocita i smanjenu pigmentaciju strome.[17]
  • Incontinentia pigmenti[3]
  • Parry-Rombergov sindrom[3]

Stečena[uredi | uredi izvor]

Aljaški haski, pas sa heterohromijom. Haskiji su rasa za koju se zna da ima visoku učestalost heterohromije.

Stečena heterohromija obično je posledica povrede, upala, upotrebe određenih kapi za oči koje oštećuju šarenicu.

Abnormalna tamnija šarenica[uredi | uredi izvor]

Nenormalana svjetlija šarenica[uredi | uredi izvor]

  • Fuchsov heterohromijski iridociclitis – stanje koje karakteriše nizak stepen, asimptomski uveitis u kojem šarenica u zahvaćenom oku postaje hipohromna i ima ispran, pomalo izjeden izgled. Heterohromija može biti veoma suptilna, posebno kod pacijenata sa svetlijim šarenicama. Često se najlakše vidi na dnevnom svjetlu. Prevalencija heterohromije povezane sa Fuchsovim iridocistitisom procijenjena je u različitim studijama [18][19][20] s rezultatima koji sugeriraju da postoji više poteškoća u prepoznavanju promjena boje šarenice kod tamnookih osoba.[20][21]
  • Stečeni Hornerov sindrom – obično se dobija, kao kod neuroblastoma,[22] iako ponekad naslijeđen.
  • Neoplazmamelanomi također mogu biti vrlo slabo pigmentirani, a svjetlije obojena šarenica može biti rijetka manifestacija metastatske bolesti oka.
  • Parry-Rombergov sindrom – zbog gubitka tkiva.[23]

Heterohromija je također uoćena i kod osoba sa Duaneovim sindromom.[24][25]

Sektorska ili parcijalna heterohromija[uredi | uredi izvor]

Sektorska heterohromija

U sektorskoj heterohromiji, koja se ponekad naziva parcijalna heterohromija, područja iste šarenice sadrže dvije različite boje.[26] Nije poznato koliko je sektorska heterohromija rijetka kod ljudi.

Centralna heterohromija[uredi | uredi izvor]

Ljudsko oko sa izraženom centralnom heterohromijom

Centralna heterohromija je stanje oka gdje postoje dvije boje u istoj šarenici; centralna (zjenična) zona šarenice je drugačije boje od srednje periferne (cilijarne) zone. Centralna heterohromija je uočljivija kod šarenica koje sadrže male količine melanina.[27]

Dopunske slike[uredi | uredi izvor]

Pogrešna atribucija[uredi | uredi izvor]

Engleski pjevač David Bowie imao je aniskoriju (jedna zjenica je bila veća od druge), zbog tinejdžerske povrede.[28] Ovo se ponekad pogrešno smatralo kso heterohromija iridum.

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Kumar P (2017). "Focal Scalp Hair Heterochromia in an Infant". Sultan Qaboos University Medical Journal. 17 (1): e116–118. doi:10.18295/squmj.2016.17.01.022. PMC 5380409. PMID 28417041.
  2. ^ Imesch PD, Wallow IH, Albert DM (February 1997). "The color of the human eye: a review of morphologic correlates and of some conditions that affect iridial pigmentation throughout life". Survey of Ophthalmology. 41 (Suppl 2): S117–23. doi:10.1016/S0039-6257(97)80018-5. PMID 9154287.
  3. ^ a b c d e f g h i j Loewenstein, John; Scott Lee (2004). Ophthalmology: Just the Facts. New York: McGraw-Hill. ISBN 0-07-140332-9.
  4. ^ Konovalova EN, Gladyr EA, Kostiunina OV, Zinovieva LK (2017). "Congenital Defects of Beef Cattle and General Principles of their Prevention". Journal of Agriculture and Environment. doi:10.23649/jae.2017.2.3.1.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  5. ^ Ur Rehman H (2008). "Heterochromia". CMAJ. 179 (5): 447–448. doi:10.1503/cmaj.070497. PMC 2518194. PMID 18725617.
  6. ^ "heterochromia iridis - definition of heterochromia iridis in the Medical dictionary - by the Free Online Medical Dictionary, Thesaurus and Encyclopedia". Medical-dictionary.thefreedictionary.com. Pristupljeno 2014-04-27.
  7. ^ Wielgus AR, Sarna T (December 2005). "Melanin in human irides of different color and age of donors". Pigment Cell Research. 18 (6): 454–64. doi:10.1111/j.1600-0749.2005.00268.x. PMID 16280011.
  8. ^ Prota G, Hu DN, Vincensi MR, McCormick SA, Napolitano A (September 1998). "Characterization of melanins in human irides and cultured uveal melanocytes from eyes of different colors". Experimental Eye Research. 67 (3): 293–9. doi:10.1006/exer.1998.0518. PMID 9778410.
  9. ^ Swann P. "Heterochromia." Archived 2006-01-08 na Wayback Machine Optometry Today. January 29, 1999. Retrieved November 1, 2006.
  10. ^ "Heterochromia: MedlinePlus Medical Encyclopedia". Nlm.nih.gov. Pristupljeno 2014-04-27.
  11. ^ Gladstone RM (1969). "Development and Significance of Heterochromia of the Iris". Arch Neurol. 21 (2): 184–192. doi:10.1001/archneur.1969.00480140084008. PMID 5797351.
  12. ^ Guha M, Maity D (2014). "Heterochromia iridis - a case study". Explor Anim Med Res. 4 (2): 240–245.
  13. ^ van Emelen C, Goethals M, Dralands L, Casteels I (Jan–Feb 2000). "Treatment of glaucoma in children with Sturge-Weber syndrome". Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 37 (1): 29–34. doi:10.3928/0191-3913-20000101-08. PMID 10714693.
  14. ^ "Sturge-Weber syndrome: Definition and Much More from Answers.com". Answers.com<!. Arhivirano s originala, 28. 6. 2011. Pristupljeno 2009-11-19.
  15. ^ a b Wallis DH, Granet DB, Levi L (June 2003). "When the darker eye has the smaller pupil". Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 7 (3): 215–6. doi:10.1016/S1091-8531(02)42020-4. PMID 12825064.
  16. ^ Ohno N, Kiyosawa M, Mori H, Wang WF, Takase H, Mochizuki M (Jan–Feb 2003). "Clinical findings in Japanese patients with Waardenburg syndrome type 2". Japanese Journal of Ophthalmology. 47 (1): 77–84. doi:10.1016/S0021-5155(02)00629-9. PMID 12586183.
  17. ^ Brazel SM, Sullivan TJ, Thorner PS, Clarke MP, Hunter WS, Morin JD (February 1992). "Iris sector heterochromia as a marker for neural crest disease". Archives of Ophthalmology. 110 (2): 233–5. doi:10.1001/archopht.1992.01080140089033. PMID 1736874.
  18. ^ Yang P, Fang W, Jin H, Li B, Chen X, Kijlstra A (March 2006). "Clinical features of Chinese patients with Fuchs' syndrome". Ophthalmology. 113 (3): 473–80. doi:10.1016/j.ophtha.2005.10.028. PMID 16458965.
  19. ^ Arellanes-Garcia L, del Carmen Preciado-Delgadillo M, Recillas-Gispert C (June 2002). "Fuchs' heterochromic iridocyclitis: clinical manifestations in dark-eyed Mexican patients". Ocular Immunology and Inflammation. 10 (2): 125–31. doi:10.1076/ocii.10.2.125.13976. PMID 12778348. S2CID 21171244.
  20. ^ a b Tabbut BR, Tessler HH, Williams D (December 1988). "Fuchs' heterochromic iridocyclitis in blacks". Archives of Ophthalmology. 106 (12): 1688–90. doi:10.1001/archopht.1988.01060140860027. PMID 3196209.
  21. ^ Bloch-Michel E (1983). "Fuchs heterochromic cyclitis: current concepts". Journal Français d'Ophtalmologie (jezik: francuski). 6 (10): 853–8. PMID 6368659.
  22. ^ Mehta K, Haller JO, Legasto AC (2003). "Imaging neuroblastoma in children". Critical Reviews in Computed Tomography. 44 (1): 47–61. doi:10.1080/10408370390808469. PMID 12627783.
  23. ^ Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). "Heterochromia iridis".
  24. ^ Khan AO, Aldamesh M (June 2006). "Bilateral Duane syndrome and bilateral aniridia". Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 10 (3): 273–4. doi:10.1016/j.jaapos.2006.02.002. PMID 16814183.
  25. ^ Shauly Y, Weissman A, Meyer E (May–Jun 1993). "Ocular and systemic characteristics of Duane syndrome". Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 30 (3): 178–83. doi:10.3928/0191-3913-19930501-12. PMID 8350229.
  26. ^ "Heterochromia iridis". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. NIH. 8 April 2015. Pristupljeno 9 February 2019.
  27. ^ Edwards, Melissa; Cha, David; Krithika, S.; Johnson, Monique; Cook, Gillian; Parra, Esteban J. (2015-11-07). "Iris pigmentation as a quantitative trait: variation in populations of European, East Asian and South Asian ancestry and association with candidate gene polymorphisms". Pigment Cell & Melanoma Research. 29 (2): 156. doi:10.1111/pcmr.12435.
  28. ^ Hunt, Kevin (January 11, 2016). "The remarkable story behind David Bowie's most iconic feature". The Conversation (website). Pristupljeno January 17, 2016.

Vanjski linkovi[uredi | uredi izvor]

< </noinclude>