Hromosom 21 (čovjek)

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search
Hromosom 21 (čovjek)
Značajke
Dužina (bp) 48,129,895
Broj gena 477 (NCBI)
635 (EBI)
Tip Autosom
Centromerna pozicija Akrocentrik [1]
Identifikatori
RefSeq NC_000021
GenBank CM000683


Chromosome 21.png

Hromosom 21 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju po dvije kopije ovog hromosoma u svakoj tjelesnoj ćeliji. Trisomija 21. hromosoma uzrokuje Daunov (Downov sindrom). Hromosom 21 je najmanji ljudski hromosom, sa 48 miliona nukleotida (gradivnog materijala DNK) i predstavlja oko 1.5% ukupne količine DNK u ćeliji.

Istraživači su 2000., radeći na Projektu humanog genoma (Human Genome Project) objavili da su odredili sekvence baznih parova koje čine ovaj hromosom. Hromosom 21 je drugi od ljudskih hromosoma koji je u potpunosti sekvenciran, nakon hromosoma 22. Prepoznavanje gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. Međutim, budući da istraživači primijenjuju različite pristupe procjene broja gena na svakom hromosomu, procijenjeni broj gena varira. Ovisno o pristupu analizi, genom hromosom 21 sadrži 477 ili 635 gena.[2][3]

Geni[uredi | uredi izvor]

Slijedeće osobine su u vezi sa nekim od gena hromosoma 21:

  • APP: amiloid beta (A4) prekursor protein (peptidaza neksin-II, Alzheimerova bolest)[4]
  • C21orf59: Hromosom 21 „open reading frame“ 59
  • CBS: cistationine-beta-snthaza
  • CLDN14: klaudin 14
  • HLCS: holokarboksilazna sinthetaza (biotin-(propionil-koenzim A-karboksilaza (ATP-hidrolizirajuća ligaza)
  • KCNE1: Kalijum napon-usmjerivački kanal, familije Isk , član 1
  • KCNE2: Kalijum napon-usmjerivački kanal, familije Isk , član 2
  • LAD: Leukocitna adhezijska deficiencija (simboli: ITGB2, CD18, LCAMB)
  • SOD1: superoksidna dismutaza 1, rastvorljiva (amiotrofična lateralna skleroza 1 (odraslih)
  • TMPRSS3: transmembranska proteaza, serin 3
  • PCNT: centrosomni pericentrin
  • DSCR1: Down sindromski kritični region 1[5]
  • DYRK1A: dvojna specifičnost tirozin-(Y)-fosforilacijom regulirana kinaza 1A
  • RRP1B: Procesuiranje ribosomne RNK 1 homolog B
  • S100B: Kalcijum vezujući protein

Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]

Slijedeće bolesti su u vezi sa nekim od gena hromosoma 21:

Hromosomske promjene[uredi | uredi izvor]

Slijedeća obilježja su uzrokovana promjenama u strukturi i broju kopija hromosoma 21:

  • Kanceri: Rearanžmani (hromosomske translokacije) genetičkog materijala između hromosoma 21 i drugih hromosoma su povezani s nekoliko vrsta raka. Na primjer akutna limfoblastična leukemija (a tip krvnog kancera (najčešće dijagnosticiran u djetinjstvu) je asociran sa translokacijom između hromosoma 12 i 21. Drugi oblik leukemije, akutna mijeloična leukemija, je povezana sa translokacijom između 8. i 21. hromosoma.
  • Veoma rijetko, Downov sindrom je uzrokovan rearanžmanom između hromosoma 21 i drugih hromosoma. Kao rezultat toga, osoba ima dvije uobičajene kopije hromosoma 21, plus dodatni materijal iz hromosoma 21 vezan za drugi hromosom. Ovi slučajevi se nazivaju translokacijskim Downovim sindromom. Istraživači vjeruju da je dodatna kopija gena na hromosomu 21 uzrok poremećaja u toku normalnog razvoja, te da izaziva karakteristične simptome i povećan rizik od zdravstvenih problema povezanih s ovim poremećajem.
  • Ostale promjene u broju ili strukturi hromosoma 21 mogu imati različite efekte, uključujući mentalnu retardaciju, kasni razvoj i karakteristične crte lica. U nekim slučajevima, znaci i simptomi su slični onima kod Down sindroma. Promjene hromosoma 21 uključuju nedostatak njegovog segmenta u svakoj ćeliji (parcijalna monosomija 21) i prstenaste strukture („ring hromosom 21“). Ovaj prsten se javlja kada se objedine dva kraja slomljenog hromosoma.
  • Kod duplikacije lokusa kod amiloidnog prekursorskog proteina (APP) duplicirani segment varira u dužini, ali uključuje APP. Nađeno je da uzrokuje rano ispoljavanje Alzheimerove bolesti u jednoj francuskoj(Rovelet-Lecrux et al.) i jednoj holandskoj porodici.[4]

U odnosu sa Alzheimerom uzrokovane „besmislene“ mutacije u APP, učestalost Alzheimerove bolesti uzrokovane APP dupliciranjem je značajna. Svi pacijenti koji imaju dodatnu kopiju APP gena zbog dupliciranja lokusa ispoljavaju Alzheimerovu bolesti s teškim cerebralnom amiloidnom angiopatijom.

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ "Table 2.3, Ljudske hromosomne grupe - Humana molekularna genetika - NCBI Bookshelf". Garland Science via National Center for Biotechnology Information. Pristupljeno November 17, 2013. 
  2. ^ "Map Viewer". National Center for Biotechnology Information. Pristupljeno November 17, 2013. 
  3. ^ "Vega Genome Browser 54: Homo sapiens - Chromosome summary - Chromosome 21: 1-48,119,895". Wellcome Trust Sanger Institute. Pristupljeno November 17, 2013. 
  4. ^ a b c Sleegers K,Brouwers N,Gijselinck I,Theuns J, Goossens D, Wauters J,Del-Favero J,Cruts M, van Duijn CM,Van Broeckhoven C. (2006). "APP duplication is sufficient to cause early onset Alzheimer's dementia with cerebral amyloid angiopathy". Brain 129 (Pt 11): 2977–83. PMID 16921174. doi:10.1093/brain/awl203. 
  5. ^ Gardiner K, Davisson M (2000). "The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome". Genome Biol 1 (2): REVIEWS0002. PMC 138845. PMID 11178230. doi:10.1186/gb-2000-1-2-reviews0002. 

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]