Hromosom 9 (čovjek)

Hromosom 9 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju po dvije njegove kopije. Sadrži oko 145 miliona nukleotidnih baznih parova (u molekulima DNK). Čini 4 – 4.5 % ukupne količine DNK u ćeliji.

Identifikacija gena na svakom hromosomu, aktivno je područje genetičkih istraživanja. Zbog primjene različitih pristupa u procjeni broja gena na svakom hromosomu, i proračuni se uveliko razlikuju. Hromosom 9 vjerovatno sadrži 800 – 1.200 gena.

Geni

Neki od sljedećih gena su locirani na hromosomu 9:

• ABO sistem krvnih grupa: ABO histo-glikoziltransferaze
• ADAMTS13: ADAM metalopeptidaza sa trombospondinskim tipom 1 motif, 13
• ALAD: aminolevulinat, delta-, dehidrataza
• ALS4: amiotrofna lateralna skleroza 4
• ASS: argininosukcinat sinthetaza
• CCL21: hemokin (C-C motiv) ligand 21, SCYA21
• CCL27: hemokin (C-C motiv) ligand 27, SCYA27
• COL5A1: kolagen, tip V, alfa 1
• ENG: endoglin (Osler-Rendu-Weber sindrom 1)
• FXN: frataksin
• GALT: galaktozo-1-fosfat-uridililtransferaza
• GLE1L: Nukleoporin GLE1
• GRHPR: glioksilat redasduktaza/hidroksipiruvat reduktaza
• IKBKAP: inhibitor kappa svijetlog polipeptidnog gena u B-ćelijama, kinaza kompleks-asocirani protein
• TGFBR1: transformirajući faktor rasta beta, receptor tip I
• TMC1: transmembransku kanaloliki 1
• TSC1: t

Bolesti i poremećaji

Neke od sljedećih bolesti su u vezi sa genima hromosoma 9:

• acitosioza
• ALA-D porfirijska deficiencija
• citrulinemija
• hronična mijelogenozna leukemija (t9;22 - Philadelphia hromosom)
• diafizna stenoza medule sa malignim fibroznim histiositomom (DMS-MFH, Hardcastle sindrom)
• Ehlers-Danlos sindrom
• Ehlers-Danlos sindrom, klasični tip
• porodična disautonomija
• Friedreich ataksia
• galaktozemija
• Gorlin sindrom ili Nevoid sindrom, karcinom bazalniih ćelija
• hereditania hemoragična telangietazija
• letal ni kongenitalni kontrakturni sindrom
• Nail-patella sindrome (NPS)
• nesindromska gluhoća
• nesindromiska gluhoća, autosomna dominantna]]
• nesindromska gluhoća, autosomna recesivna
• OCD
• polycithemia vera
• porfirija
• primarna hiperoksalurija
• Tangier-ova bolest
• tetrasomija 9p
• trombozna thrombocytopenia purpura
• trisomija 9
• tuberous sclerosis
• VLDLR-asocirana cerebelumska hipoplazija

Reference

• Gilbert F, Kauff N (2001). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9". Genet Test 5 (2): 157–74. PMID 11551106. doi:10.1089/109065701753145664. 

• Humphray SJ; Oliver K; Hunt AR et al. (2004). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature 429 (6990): 369–74. PMC 2734081. PMID 15164053. doi:10.1038/nature02465. 

• Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). "Fine genetic mapping of the gene for nevoid basal cell carcinoma syndrome. Chromosome 9". Genomics 22 (3): 505–11. PMID 8001963. doi:10.1006/geno.1994.1423. 

• Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "The assignment the lethal congenital contracture syndrome (LCCS) locus to chromosome 9q33-34". Am. J. Hum. Genet. 61 (suppl): A30. 

Također pogledajte

• Hromosom
• Hromosomska garnitura
• Citogenetika