Hromosom 9 (čovjek)
Idi na navigaciju
Idi na pretragu
Hromosom 9 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju po dvije njegove kopije. Sadrži oko 145 miliona nukleotidnih baznih parova (u molekulima DNK). Čini 4 – 4.5 % ukupne količine DNK u ćeliji.
Identifikacija gena na svakom hromosomu, aktivno je područje genetičkih istraživanja. Zbog primjene različitih pristupa u procjeni broja gena na svakom hromosomu, i proračuni se uveliko razlikuju. Hromosom 9 vjerovatno sadrži 800 – 1.200 gena.
Geni[uredi | uredi izvor]
Neki od sljedećih gena su locirani na hromosomu 9:
- ABO sistem krvnih grupa: ABO histo-glikoziltransferaze
- ADAMTS13: ADAM metalopeptidaza sa trombospondinskim tipom 1 motif, 13
- ALAD: aminolevulinat, delta-, dehidrataza
- ALS4: amiotrofna lateralna skleroza 4
- ASS: argininosukcinat sinthetaza
- CCL21: hemokin (C-C motiv) ligand 21, SCYA21
- CCL27: hemokin (C-C motiv) ligand 27, SCYA27
- COL5A1: kolagen, tip V, alfa 1
- ENG: endoglin (Osler-Rendu-Weber sindrom 1)
- FXN: frataksin
- GALT: galaktozo-1-fosfat-uridililtransferaza
- GLE1L: Nukleoporin GLE1
- GRHPR: glioksilat redasduktaza/hidroksipiruvat reduktaza
- IKBKAP: inhibitor kappa svijetlog polipeptidnog gena u B-ćelijama, kinaza kompleks-asocirani protein
- TGFBR1: transformirajući faktor rasta beta, receptor tip I
- TMC1: transmembransku kanaloliki 1
- TSC1: t
Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]
Neke od sljedećih bolesti su u vezi sa genima hromosoma 9:
- acitosioza
- ALA-D porfirijska deficiencija
- citrulinemija
- hronična mijelogenozna leukemija (t9;22 - Philadelphia hromosom)
- diafizna stenoza medule sa malignim fibroznim histiositomom (DMS-MFH, Hardcastle sindrom)
- Ehlers-Danlos sindrom
- Ehlers-Danlos sindrom, klasični tip
- porodična disautonomija
- Friedreich ataksia
- galaktozemija
- Gorlin sindrom ili Nevoid sindrom, karcinom bazalniih ćelija
- hereditania hemoragična telangietazija
- letal ni kongenitalni kontrakturni sindrom
- Nail-patella sindrome (NPS)
- nesindromska gluhoća
- nesindromiska gluhoća, autosomna dominantna]]
- nesindromska gluhoća, autosomna recesivna
- OCD
- polycithemia vera
- porfirija
- primarna hiperoksalurija
- Tangier-ova bolest
- tetrasomija 9p
- trombozna thrombocytopenia purpura
- trisomija 9
- tuberous sclerosis
- VLDLR-asocirana cerebelumska hipoplazija
Reference[uredi | uredi izvor]
- Gilbert F, Kauff N (2001). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9". Genet Test. 5 (2): 157–74. doi:10.1089/109065701753145664. PMID 11551106.
- Humphray SJ; Oliver K; Hunt AR; et al. (2004). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature. 429 (6990): 369–74. doi:10.1038/nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
- Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). "Fine genetic mapping of the gene for nevoid basal cell carcinoma syndrome. Chromosome 9". Genomics. 22 (3): 505–11. doi:10.1006/geno.1994.1423. PMID 8001963.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "The assignment the lethal congenital contracture syndrome (LCCS) locus to chromosome 9q33-34". Am. J. Hum. Genet. 61 (suppl): A30.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
Također pogledajte[uredi | uredi izvor]