Idi na sadržaj

Hromosom 13

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
(Preusmjereno sa Hromosom 13 (čovjek))
Hromosom 13
Par ljudskih hromosoma 13 nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Hromosom 13 u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)114,364,328 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena308 (CCDS)
VrstaAutosom
Pozicija centromereAkrocentrik[2]
(17,7 Mbp)
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 13
EntrezHromosom 13
NCBIHromosom 13
UCSCHromosom 13
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000013 (FASTA)
GenBankCM000675 (FASTA)

Hromosom 13 jedan je od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi obično imaju njegove dvije kopije. Hromosom 13 obuhvata oko 114 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK) i predstavlja između 3,5 i 4% ukupne DNK u ćeliji.

Hromosom 13 s obilježenim genskim lokusima.

Broj gena

[uredi | uredi izvor]

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[3]

Baza podataka protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
308—— [4] 2016-09-08
HGNC
309323469 [5] 2017-05-12
Ensembl
324586373 [6] 2017-03-29
UniProt
329—— [7] 2018-02-28
NCBI
343622481 [8][9][10] 2017-05-19

Lista gena

[uredi | uredi izvor]

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 13. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

Bolesti i poremećaji

[uredi | uredi izvor]

Sljedeće bolesti i poremećaji su nekd od onih koji su u vezi sa genima na hromosomu 13:

Hromosomske promjene

[uredi | uredi izvor]

Sljedeća stanja nastaju zbog promjena u strukturi ili broju kopija hromosoma 13:

  • Retinoblastom: Mali procent slučajeva retinoblastoma uzrokovan je delecijama u regiji hromosoma 13 (13q14) koji sadrži gen RB1.[11] Djeca s tim hromosomskim delecijama također mogu imati mentalnu retardaciju, spor rast i karakteristične crte lica (poput istaknutih obrva, širokog nosnog mosta, kratkog nosa i abnormalnosti uha). Istraživanja nisu utvrdila koji se drugi geni nalaze u deletiranoj regiji, ali je gubitak nekoliko gena vjerovatno odgovoran za ove razvojne probleme.
  • Trisomija 13: javlja se kada svaka ćelija u tijelu ima tri kopije hromosoma 13 umjesto uobičajene dvije. Trisomija 13 može rezultirati i dodatnom kopijom hromosoma 13 samo u nekim ćelijama (mozaična trisomija 13). U malom procentu slučajeva, trisomija 13 nastaje preslagivanjem hromosomskog materijala između hromosoma 13 i drugog hromosoma. Kao rezultat, osoba ima dvije uobičajene kopije hromosoma 13, plus dodatni materijal iz hromosoma 13 pričvršćen za drugi hromosom. Ti se slučajevi nazivaju translokacijska trisomija 13. Dodatni materijal iz hromosoma 13 remeti tok normalnog razvoja, uzrokujući karakteristične znake i simptome trisomije 13. Još nije sigurno kako ovaj dodatni genetički materijal dovodi do obilježja poremećaja, koja uključuju ozbiljno abnormalne cerebralne funkcije, mali kranij, retardaciju, nefunkcionalne oči i srčane mahane.
  • Ostala izmijenjena hromosomska stanja su parcijalna monosomija 13q, rijedak hromsomski poremećaj koji nastaje kada nedostaje komadić dugog kraka (q) hromosoma 13 (monosomski). Dojenčad rođena s djelimičnom monosomijom 13q mogu imati malu porođajnu težinu, malformacije glave i lica (kraniofacijalna regija), abnormalnosti skeleta (posebno šaka i stopala) i druge fizičke abnormalnosti. Za ovo stanje, karakteristična je i mentalna zaostalost. Među osobama rođenim sa ovim poremećajem visoka je stopa smrtnosti tokom dojenačke dobi. Gotovo svi slučajevi djelimične monosomije 13q javljaju se slučajno bez očiglednog razloga (sporadično).

Citogenetičke pruge/bendovi

[uredi | uredi izvor]
Idiogrami ljudskog hromosoma 13 sa G-prugama
Idiogram ljudskog hromosoma 13 sa G-prugama, u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma)
Obrazac G-pruganja ljudskoh hromosoma 13 u tri različite rezolucije (400,[12] 550[13] i 850[14]). Dužina traka u dijagramu temelji se na idiogramu ISCN-a iz 2013.[15] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu dužinu pruga pod mikroskopom u različitim fazama procesa mitoze.[16]
G-pruge ljudskog hromosoma 13 u rezoluciji 850 bphs[14]
Hromosom Krak Pruga/bend[17] ISCN
start[18]		 ISCN
stop[18]		 Bazni par
start		 Bazni par
stop		 Boja Gustoća
13p 13028214.600.000 gvar
13p 122826204.600.00110.100.000 stalk
13p 11.2620101510.100.00116.500.000 gvar
13p 11.11015119816.500.00117.700.000 acen
13q 111198135317.700.00118.900.000 acen
13q 12.111353153618.900.00122.600.000 gneg
13q 12.121536163522.600.00124.900.000 gpos25
13q 12.131635179024.900.00127.200.000 gneg
13q 12.21790188827.200.00128.300.000 gpos25
13q 12.31888211428.300.00131.600.000 gneg
13q 13.12114225531.600.00133.400.000 gpos50
13q 13.22255236733.400.00134.900.000 gneg
13q 13.32367264934.900.00139.500.000 gpos75
13q 14.112649293139.500.00144.600.000 gneg
13q 14.122931303044.600.00145.200.000 gpos25
13q 14.133030312845.200.00146.700.000 gneg
13q 14.23128331146.700.00150.300.000 gpos50
13q 14.33311353750.300.00154.700.000 gneg
13q 21.13537376254.700.00159.000.000 gpos100
13q 21.23762388959.000.00161.800.000 gneg
13q 21.313889405861.800.00165.200.000 gpos75
13q 21.324058419965.200.00168.100.000 gneg
13q 21.334199443968.100.00172.800.000 gpos100
13q 22.14439456572.800.00174.900.000 gneg
13q 22.24565467874.900.00176.700.000 gpos50
13q 22.34678479176.700.00178.500.000 gneg
13q 31.14791508778.500.00187.100.000 gpos100
13q 31.25087517187.100.00189.400.000 gneg
13q 31.35171535589.400.00194.400.000 gpos100
13q 32.15355551094.400.00197.500.000 gneg
13q 32.25510563697.500.00198.700.000 gpos25
13q 32.35636583498.700.001101.100.000 gneg
13q 33.158345989101.100.001104.200.000 gpos100
13q 33.259896087104.200.001106.400.000 gneg
13q 33.360876256106.400.001109.600.000 gpos100
13q 3462566510109.600.001114.364.328 gneg
Napomene i ouznake:
  • Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus.
  • Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).
gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;
gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;
acen – Centromere.
var – Varijabilna regija; stalk – drška

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ↑ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ↑ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  4. ↑ "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  5. ↑ "Statistics & Downloads for chromosome 9". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 20. 3. 2021. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  6. ↑ "Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  7. ↑ "Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  8. ↑ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype [[protein]] coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017. Sukob URL-a i wikilinka (pomoć)
  9. ↑ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  10. ↑ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. ↑ Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ, et al. (2004). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature. 428 (6982): 522–8. Bibcode:2004Natur.428..522D. doi:10.1038/nature02379. PMC 2665288. PMID 15057823.
  12. ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  13. ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  14. 1 2 Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  15. ↑ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  16. ↑ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). Estimation of band level resolutions of human chromosome images. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. str. 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  17. ↑ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  18. 1 2 These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]
  • National Institutes of Health. "Chromosome 13". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 9. 3. 2016. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 13". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Hromosom_13&oldid=3773551"