Hromosom 13 (čovjek)

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search
Hromosom 13 s obilježenim genskim lokusima.

Hromosom 13 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju dvije njegove (roditeljske) kopije. Preme položaju centromere, pripada kategoriji akrocentričnih hromosoma. Sadrži oko 114 miliona baznih parova (tgradivne materije DNK), a predstavlja 3,5 – 4% ukupne količine DNK u ćeliji.

Identifikacija gena na svakom hromosomu, aktivna je oblast genetičkih istraživanja. Zbog različitih pristupa, procjena broja gena na svakom hromosomu je različita. Na hromosomu 13 vjerovatno je 300 – 700 gena. Broj polimorfizama jednog nukleotida – SNP (eng. skr.: Single Nucleotide Polymorphism ) je gotovo 400.000.

Geni[uredi | uredi izvor]

Slijedeće osobine su u vezi sa nekim od gena hromosoma 13:

Bolesti i poremećaji[uredi | uredi izvor]

Neke od slijedećih bolesti su povezane sa genima hromosoma 13:

Hromosomske promjene[uredi | uredi izvor]

Slijedeće posljedice uzrokovane promjenama strukture ili broja kopija hromosoma 13:

  • Retinoblastom: Malo je slučajeva retinoblastoma koji su uzrokovani delecijama u regionu 13q14 hromosoma 13, a sadrže RB1 gen. Djeca sa ovom hromosomskom delecijom mogu također imati mentalnu retardaciju, spori rast i karakteristične crte lica facial (kao prominent ne obrve,eyebrows, širok nazalni most, kratak nos i abnormalnosti ušne školjke). Nije poznat koji geni su locirani na deletiranom regionu, ali gubitak nekoliko gena je vjerovatno odgovoran za poremećaje razvoja.
  • Trisomija 13: Trisomija 13 se javlaj kada svaka tjelesna ćelija ima po tri kopije ovog hromosoma umjesto uobičajaene dvije. Također može biti i posljedica ekstra kopije ovog hromosoma u samo jednoj somatskoj ćeliji (mozaična trisomija 13. U rijetkim slučajevima, trisomija 13 je uzrokovana rearanžmanima ovog sa drugim hromosomimais. Takve osobe imaju dvije uobičajene kopije hromosoma 13, plus ekstra materijal iz hromosoma 13 priljubljenog za drugi hromosom ( translokacijska trisomija 13. Ekstra materijal drugog hromosoma 13 remeti normalan razvoj i uzrokuje karakteristične oznake i simptome trisomije 13. Nije potpuno jasno kako ovaj ekstra genetički materijal vodi ka pojavi ovih obilježja i poremećaja, koji uključuju nekoliko abnormalnosti cerebralnih funkcija, mali kranijum mentalnu retardaciju, nefunkcionalne oči i srčane defekte.
  • Ostale hromosomske promjene: Parcijalna monosomija 13q je rijetkai hromosomski poremećaj u kojem nedostaje parče dugog hromosomskog kraka (q). Djeca sa ovom trisomijo mogu ispoljavati malu tjelesnu težinu, malformacije glave u lica (kraniofacialnog regiona), skeletne abnormalnosti (posebno ruku i nogu) te druge fizičke nedostatke. Visoka je stopa mortaliteta tokom djetinjstva. Skoro svinslučajevi parcijalne monosomije 13q javljaju se slučajno (sporadično) bez prepoznatljivog razloga.

Reference[uredi | uredi izvor]

  • Baud O, Cormier-Daire V, Lyonnet S, Desjardins L, Turleau C, Doz F (1999). "Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion". Clin Genet 55 (6): 478–82. PMID 10450867. doi:10.1034/j.1399-0004.1999.550614.x. 
  • Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ, Beare DM, Burford DC, Hunt SE, Griffiths-Jones S, Jones MC, Keenan SJ, Oliver K, Scott CE, Ainscough R, Almeida JP, Ambrose KD, Andrews DT, Ashwell RI, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Bannerjee R, Barlow KF, Bates K, Beasley H, Bird CP, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burrill W, Carder C, Carter NP, Chapman JC, Clamp ME, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg SC, Cobley V, Collins JE, Corby N, Coville GJ, Deloukas P, Dhami P, Dunham I, Dunn M, Earthrowl ME, Ellington AG, Faulkner L, Frankish AG, Frankland J, French L, Garner P, Garnett J, Gilbert JG, Gilson CJ, Ghori J, Grafham DV, Gribble SM, Griffiths C, Hall RE, Hammond S, Harley JL, Hart EA, Heath PD, Howden PJ, Huckle EJ, Hunt PJ, Hunt AR, Johnson C, Johnson D, Kay M, Kimberley AM, King A, Laird GK, Langford CJ, Lawlor S, Leongamornlert DA, Lloyd DM, Lloyd C, Loveland JE, Lovell J, Martin S, Mashreghi-Mohammadi M, McLaren SJ, McMurray A, Milne S, Moore MJ, Nickerson T, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter KM, Rice CM, Searle S, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Steward CA, Sycamore N, Tester J, Thomas DW, Tracey A, Tromans A, Tubby B, Wall M, Wallis JM, West AP, Whitehead SL, Willey DL, Wilming L, Wray PW, Wright MW, Young L, Coulson A, Durbin R, Hubbard T, Sulston JE, Beck S, Bentley DR, Rogers J, Ross MT (2004). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature 428 (6982): 522–8. PMC 2665288. PMID 15057823. doi:10.1038/nature02379. 
  • Gilbert F (2000). "Chromosome 13". Genet Test 4 (1): 85–94. PMID 10794368. doi:10.1089/109065700316543. 
  • Kivela T, Tuppurainen K, Riikonen P, Vapalahti M (2003). "Retinoblastoma associated with chromosomal 13q14 deletion mosaicism". Ophthalmology 110 (10): 1983–8. PMID 14522775. doi:10.1016/S0161-6420(03)00484-6. 

Također pogledajte[uredi | uredi izvor]